O que é a doença de Stargardt?
A doença de Stargardt é uma condição herdada que pode prejudicar gravemente a visão de uma pessoa. Os sintomas geralmente começam a aparecer no final da infância ou adolescência, e os problemas de visão tendem a persistir ao longo da vida de uma pessoa. A doença de Stargardt é classificada como um tipo de distrofia macular juvenil, o que significa que afeta principalmente o ponto focal central na retina chamado mácula. Indivíduos que sofrem de doença de Stargardt moderada a grave podem precisar usar óculos de grau e usar outros aparelhos de visão subnormal para manter sua qualidade de vida.
Em quase todos os casos, a doença de Stargardt é causada por um defeito genético herdado. Um gene chamado ABCA4 normalmente produz uma proteína que ajuda a focar e converter a luz em impulsos que podem ser interpretados pelo cérebro. Quando uma pessoa herda uma cópia mutada do ABCA4 de ambos os pais, a proteína vital pode estar com defeito ou ausente. Como resultado, as células captadoras de luz na mácula degeneram rapidamente e levam à perda de visão.
A maioria das pessoas diagnosticadas com a doença de Stargardt tem visão média até os seis anos de idade. Ao longo de vários anos, sua visão tende a piorar progressivamente à medida que as células receptoras morrem. A visão periférica geralmente é deixada intacta, mas a visão central fica muito desfocada. Como a mácula também contém células que interpretam cores, a condição pode causar dificuldades significativas na distinção de cores na visão central. Em casos graves, os pacientes podem ficar cegos antes dos 20 anos.
Um oftalmologista geralmente pode diagnosticar a doença de Stargardt avaliando sintomas físicos, perguntando sobre a natureza de seu início e inspecionando microscopicamente o olho. Muitas condições diferentes, incluindo lesões diretas, podem afetar os olhos de maneira semelhante à doença de Stargardt, por isso é importante descartar todas as outras possibilidades ao fazer um diagnóstico. O médico pode ser capaz de detectar uma lesão na mácula que é delimitada por manchas amarelas, restos de proteínas ABCA4 desativadas. Se a lesão parecer infectada, o oftalmologista pode decidir aplicar colírios antibióticos e aplicar um curativo protetor sobre um ou ambos os olhos.
Não existem tratamentos médicos ou cirúrgicos comprovados para a doença de Stargardt. Os pacientes geralmente são equipados com óculos ou lentes de contato para melhorar sua visão central. Muitas pessoas com esse distúrbio são altamente sensíveis à luz, portanto, óculos de sol ultravioletas bloqueadores de luz são recomendados ao sair para o exterior. Para manter a independência, os pacientes podem fazer ajustes no estilo de vida, como ler livros grandes e usar software de reconhecimento de voz. Aumentar a quantidade de luz artificial em ambientes fechados e usar uma bengala também pode ajudar a evitar acidentes em casa.