Qual é a doença de Stargardt?
A doença de Stargardt é uma condição herdada que pode prejudicar severamente a visão de uma pessoa. Os sintomas geralmente começam a aparecer no final da infância ou adolescência, e os problemas de visão tendem a persistir durante toda a vida de uma pessoa. A doença de Stargardt é classificada como um tipo de distrofia macular juvenil, o que significa que afeta principalmente o ponto focal central dentro da retina chamado mácula. Os indivíduos que sofrem de doença de Stargardt moderados a graves podem precisar usar óculos prescritos e usar outros auxílios de baixa visão para manter sua qualidade de vida.
Em quase todos os casos, a doença de Stargardt é causada por um defeito genético herdado. Um gene chamado ABCA4 normalmente produz uma proteína que ajuda a focar e converter luz em impulsos que podem ser interpretados pelo cérebro. Quando uma pessoa herda uma cópia mutada do ABCA4 de ambos os pais, a proteína vital pode estar com defeito ou ausente. Como resultado, células de captura de luz na mácula degeneram rapidamente e levam ao VisioN Perda. Ao longo de vários anos, sua visão tende a piorar progressivamente à medida que as células receptoras morrem. A visão periférica geralmente é deixada intacta, mas a visão central fica muito borrada. Como a mácula também contém células de interpretação de cores, a condição pode causar dificuldades significativas para distinguir cores na visão central. Em casos graves, os pacientes podem ficar cegos antes dos 20 anos.
Um oftalmologista geralmente pode diagnosticar a doença de Stargardt, avaliando os sintomas físicos, perguntando sobre a natureza de seu início e inspecionando microscopicamente o olho. Muitas condições diferentes, incluindo lesões diretas, podem afetar os olhos de maneira semelhante à doença de Stargardt, por isso é importante descartar todas as outras possibilidades ao fazer um diagnóstico. O médico pode ser capaz de DEtecte uma lesão na mácula que é delimitada por manchas amarelas, remanescentes de proteínas ABCA4 extintas. Se a lesão aparecer infectada, o oftalmologista pode decidir aplicar colírios antibióticos e aplicar um curativo protetor sobre um ou ambos os olhos.
Não há tratamentos médicos ou cirúrgicos comprovados para a doença de Stargardt. Os pacientes geralmente são equipados com óculos ou lentes de contato para melhorar sua visão central. Muitas pessoas com o distúrbio são altamente sensíveis à luz, de modo que os óculos de sol ultravioleta de bloqueio de luz são recomendados ao sair ao ar livre. Para manter a independência, os pacientes podem fazer ajustes no estilo de vida, como ler livros do tipo grande e usar o software de computador de reconhecimento de voz. Aumentar a quantidade de luz artificial em ambientes fechados e usar uma bengala também pode ajudar a evitar acidentes em casa.