シュタルガルト病とは

シュタルガルト病は、人の視力を著しく損なう可能性のある遺伝性疾患です。 症状は通常、幼年期または青年期に現れ始め、視力の問題は人の生涯を通じて持続する傾向があります。 シュタルガルト病は、若年性黄斑ジストロフィーの一種として分類されます。これは、主に黄斑と呼ばれる網膜内の中心焦点に影響を与えることを意味します。 中等度から重度のシュタルガルト病に苦しむ人は、処方眼鏡を着用し、生活の質を維持するために他の低視力補助具を使用する必要があります。

ほとんどすべての場合、シュタルガルト病は遺伝性の遺伝的欠陥によって引き起こされます。 ABCA4と呼ばれる遺伝子は通常、光を集中させ、脳が解釈できるインパルスに変換するのに役立つタンパク質を生成します。 人が両方の親からABCA4の変異コピーを継承する場合、重要なタンパク質は欠陥があるか、存在しない可能性があります。 その結果、黄斑の光を捕捉する細胞はすぐに退化し、視力喪失につながります。

シュタルガルト病と診断されたほとんどの人は、6歳くらいまで平均的な視力を持っています。 数年の間に、受容体細胞が死ぬにつれて、視力は次第に悪化する傾向があります。 末梢視力は通常無傷のままですが、中心視力はひどくぼやけます。 黄斑には色を解釈する細胞も含まれているため、この状態により中心視の色を区別するのが非常に困難になります。 重症の場合、患者は20歳になる前に失明する可能性があります。

眼科医は通常、身体症状を評価し、発症の性質について質問し、眼を顕微鏡で検査することにより、シュタルガルト病を診断できます。 直接的な損傷を含む多くの異なる状態は、シュタルガルト病と同様に目に影響を与える可能性があるため、診断を行う際には他のすべての可能性を除外することが重要です。 医師は、黄斑、境界のないABCA4タンパク質の残骸に接する黄斑の病変を検出できる場合があります。 病変が感染しているように見える場合、眼科医は抗生物質の点眼薬を適用し、片方または両方の目に保護用包帯を適用することを決定する場合があります。

シュタルガルト病の実証済みの医学的または外科的治療法はありません。 患者は通常、中心視力を改善するために眼鏡またはコンタクトレンズを装着しています。 障害のある人の多くは光に非常に敏感なので、屋外に行くときは紫外線遮断サングラスをお勧めします。 患者は自立を維持するために、大きな本を読んだり、音声認識コンピューターソフトウェアを使用するなど、ライフスタイルを調整できます。 屋内で人工光の量を増やし、杖を使用することは、家庭での事故を避けるのにも役立ちます。