Jaka jest choroba Stargardta?
Choroba Stargardta jest stanem odziedziczonym, który może poważnie pogorszyć widzenie danej osoby. Objawy zwykle zaczynają pojawiać się w późnym dzieciństwie lub okresie dojrzewania, a problemy z widzeniem mają tendencję do utrzymywania się przez całe życie. Choroba Stargardta jest klasyfikowana jako rodzaj młodzieńczej dystrofii plamki, co oznacza, że wpływa przede wszystkim na centralny punkt centralny w siatkówce zwanej plamą. Osoby cierpiące na umiarkowaną do ciężkiej choroby Stargardta mogą wymagać noszenia okularów na receptę i stosowania innych pomocy o niskiej widzenia, aby utrzymać jakość życia.
W prawie wszystkich przypadkach choroba Stargardta jest spowodowana odziedziczoną deką genetyczną. Gen zwany ABCA4 zwykle wytwarza białko, które pomaga w skupieniu się i przekształcaniu światła w impulsy, które mogą być interpretowane przez mózg. Gdy dana osoba dziedziczy zmutowaną kopię ABCA4 od obojga rodziców, istotne białko może być wadliwe lub nieobecne. W rezultacie lekkie komórki w plamce szybko degenerują się i prowadzą do Vision strata.
Większość osób, u których zdiagnozowano chorobę Stargardta, ma średnią widzenie do około sześciu lat. W ciągu kilku lat ich wizja ma tendencję do stopniowego pogarszania się, gdy komórki receptora umierają. Widzenie peryferyjne jest zwykle pozostawione nienaruszone, ale centralne widzenie staje się poważnie niewyraźne. Ponieważ plamka zawiera również komórki interpretujące kolory, stan ten może powodować znaczne trudności w rozróżnianiu kolorów w centralnym wizji. W ciężkich przypadkach pacjenci mogą stać się ślepe przed 20 latami.
Okulist może zwykle zdiagnozować chorobę Stargardta, oceniając objawy fizyczne, pytając o charakter ich początku i mikroskopowo sprawdzając oko. Wiele różnych warunków, w tym bezpośrednie urazy, może wpływać na oczy podobnie jak choroba Stargardta, dlatego ważne jest, aby wykluczyć wszystkie inne możliwości podczas diagnozy. Lekarz może być w stanieEtect A zmianę plamki graniczącej z żółtymi drobinami, pozostałościami nieistniejących białek ABCA4. Jeśli zmiana wydaje się zarażona, okulista może zdecydować się na zastosowanie antybiotyków kropli do oczu i zastosowanie bandażu ochronnego na jeden lub oba oczy.
Nie ma sprawdzonego leczenia medycznego lub chirurgicznego choroby Stargardta. Pacjenci są zwykle wyposażani w okulary lub soczewki kontaktowe, aby poprawić swoje centralne widzenie. Wiele osób z tym zaburzeniem jest bardzo wrażliwych na światło, więc podczas wychodzenia na zewnątrz zaleca się blokujące światło okulary przeciwsłoneczne. Aby utrzymać niezależność, pacjenci mogą dokonywać dostosowań stylu życia, takich jak czytanie książek typu dużych typu i korzystanie z oprogramowania komputerowego rozpoznawania głosu. Zwiększenie ilości sztucznego światła w pomieszczeniu i użycie laski może również pomóc uniknąć wypadków w domu.