Co to jest choroba Stargardta?
Choroba Stargardta jest dziedziczną chorobą, która może poważnie upośledzić wzrok. Objawy zwykle zaczynają pojawiać się w późnym dzieciństwie lub w wieku dojrzewania, a problemy ze wzrokiem utrzymują się przez całe życie człowieka. Choroba Stargardta jest klasyfikowana jako rodzaj młodzieńczej dystrofii plamki, co oznacza, że wpływa przede wszystkim na centralny punkt ogniskowy w siatkówce zwany plamką żółtą. Osoby cierpiące na umiarkowaną do ciężkiej chorobę Stargardta mogą wymagać noszenia okularów na receptę i korzystania z innych pomocy dla osób niedowidzących w celu utrzymania jakości życia.
W prawie wszystkich przypadkach choroba Stargardta jest spowodowana odziedziczoną wadą genetyczną. Gen o nazwie ABCA4 zwykle wytwarza białko, które pomaga w skupieniu i przekształceniu światła w impulsy, które mogą być interpretowane przez mózg. Gdy dana osoba odziedziczy zmutowaną kopię ABCA4 od obojga rodziców, niezbędne białko może być wadliwe lub nieobecne. W rezultacie komórki przechwytujące światło w plamce żółtej szybko ulegają degeneracji i prowadzą do utraty wzroku.
Większość osób, u których zdiagnozowano chorobę Stargardta, ma średni wzrok do około szóstego roku życia. W ciągu kilku lat ich widzenie ma tendencję do pogarszania się wraz z obumieraniem komórek receptorowych. Widzenie peryferyjne zwykle pozostaje nietknięte, ale widzenie centralne staje się bardzo niewyraźne. Ponieważ plamka zawiera również komórki interpretujące kolory, stan ten może powodować znaczne trudności w rozróżnianiu kolorów w centralnym polu widzenia. W ciężkich przypadkach pacjenci mogą stać się ślepi przed ukończeniem 20 lat.
Okulista może zwykle zdiagnozować chorobę Stargardta, oceniając objawy fizyczne, pytając o naturę ich wystąpienia i badając mikroskopowo oko. Wiele różnych schorzeń, w tym bezpośrednie obrażenia, może wpływać na oczy podobnie jak choroba Stargardta, dlatego ważne jest, aby wykluczyć wszystkie inne możliwości podczas diagnozy. Lekarz może wykryć uszkodzenie plamki żółtej otoczone żółtymi plamkami, resztkami nieistniejących białek ABCA4. Jeśli zmiana wygląda na zarażoną, okulista może zdecydować o zastosowaniu antybiotykowych kropli do oczu i nałożyć bandaż ochronny na jedno lub oba oczy.
Nie ma sprawdzonych medycznych lub chirurgicznych metod leczenia choroby Stargardta. Pacjenci są zwykle wyposażeni w okulary lub soczewki kontaktowe, aby poprawić ich centralne widzenie. Wiele osób z tym zaburzeniem jest bardzo wrażliwych na światło, dlatego okulary przeciwsłoneczne blokujące promieniowanie ultrafioletowe są zalecane podczas wychodzenia na zewnątrz. Aby zachować niezależność, pacjenci mogą zmieniać styl życia, np. Czytać duże książki i korzystać z oprogramowania komputerowego do rozpoznawania głosu. Zwiększenie ilości sztucznego światła w pomieszczeniu i używanie laski może również pomóc w uniknięciu wypadków w domu.