Co je Stargardtova nemoc?
Stargardtova nemoc je zděděná podmínka, která může vážně narušit vizi člověka. Příznaky se obvykle začínají objevovat v pozdním dětství nebo dospívání a problémy se zrakem mají tendenci přetrvávat po celý život člověka. Stargardtova choroba je klasifikována jako typ juvenilní makulární dystrofie, což znamená, že primárně ovlivňuje centrální ohnisko v sítnici zvané makula. Jednotlivci, kteří trpí mírnou až těžkou Stargardtovou chorobou, možná budou muset nosit brýle na předpis a používat jiné pomůcky pro nízké vidění k udržení kvality života.
V téměř všech případech je Stargardtova choroba způsobena zděděnou genetickou vadou. Gen zvaný ABCA4 normálně produkuje protein, který pomáhá při zaostření a přeměně světla na impulsy, které lze interpretovat mozkem. Když osoba zdědí mutovanou kopii ABCA4 od obou rodičů, může být vitální protein vadný nebo nepřítomný. Výsledkem je, že buňky zachycování světla v makule rychle degenerují a vedou k Vision Ztráta.
Většina lidí, kteří jsou diagnostikováni Stargardtovou chorobou, má průměrné vidění do věku šesti let. V průběhu několika let má jejich vidění tendenci se postupně zhoršovat, protože receptorové buňky umírají. Periferní vidění je obvykle ponecháno neporušené, ale centrální vidění je špatně rozmazané. Protože makula také obsahuje buňky interpretace barev, může tento stav způsobit významné potíže rozlišující barvy v centrálním vidění. V závažných případech se mohou pacienti oslepit před věkem 20 let.
Oftalmolog může obvykle diagnostikovat Stargardtovu chorobu hodnocením fyzických příznaků, ptát se na povahu jejich nástupu a mikroskopicky kontrolovat oko. Mnoho různých podmínek, včetně přímých zranění, může ovlivnit oči podobně jako Stargardtova choroba, takže je důležité vyloučit všechny ostatní možnosti při provádění diagnózy. Lékař může být schopen dEtekt léze na makule, která je ohraničena žlutými skvrnami, zbytky zaniklých proteinů ABCA4. Pokud se zdá, že se léze infikuje, by se oftalmolog mohl rozhodnout aplikovat oční kapky antibiotik a aplikovat ochrannou obvaz na jeden nebo obou očích.
Neexistují žádné prokázané lékařské nebo chirurgické léčby Stargardtovy choroby. Pacienti jsou obvykle vybaveni brýlemi nebo kontaktními čočkami, aby se zlepšila jejich centrální vidění. Mnoho lidí s poruchou je vysoce citlivé na světlo, takže při odchodu venku se doporučuje ultrafialové sluneční brýle blokující světlo. Aby se udržela nezávislost, mohou pacienti provádět úpravy životního stylu, jako je čtení knih velkého typu a použití počítačového softwaru pro rozpoznávání hlasu. Zvýšení množství umělého světla v interiéru a použití vycházky může také pomoci vyhnout se nehodám v domácnosti.