Co je Stargardtova nemoc?
Stargardtova nemoc je zděděný stav, který může vážně narušit zrak osoby. Symptomy se obvykle začínají objevovat v pozdním dětství nebo dospívání a problémy se zrakem přetrvávají po celý život člověka. Stargardtova choroba je klasifikována jako druh juvenilní makulární dystrofie, což znamená, že primárně postihuje centrální ohnisko v sítnici zvané makula. Jednotlivci, kteří trpí středně těžkou až těžkou Stargardtovou chorobou, možná budou muset nosit dioptrické brýle a používat jiné pomůcky s nízkým zrakem k udržení kvality svého života.
Téměř ve všech případech je Stargardtova choroba způsobena dědičnou genetickou vadou. Gen nazvaný ABCA4 normálně produkuje protein, který pomáhá při zaostřování a přeměně světla na impulsy, které mohou být interpretovány mozkem. Pokud osoba zdědí mutovanou kopii ABCA4 od obou rodičů, může být zásadní protein vadný nebo chybí. Výsledkem je, že buňky zachycující světlo v makule rychle degenerují a vedou ke ztrátě zraku.
Většina lidí, kterým byla diagnostikována Stargardtova choroba, má průměrné vidění až do věku šesti let. V průběhu několika let se jejich vidění v průběhu umírání receptorových buněk postupně zhoršuje. Periferní vidění je obvykle ponecháno neporušené, ale centrální vidění je špatně rozmazané. Protože makula také obsahuje buňky pro interpretaci barev, může tento stav způsobit značné potíže při rozlišování barev v centrálním vidění. Ve vážných případech mohou být pacienti oslepnutí před dosažením věku 20 let.
Oftalmolog může obvykle diagnostikovat Stargardtovu chorobu vyhodnocením fyzických symptomů, dotazem na povahu jejich počátku a mikroskopickým vyšetřením oka. Mnoho různých stavů, včetně přímých zranění, může mít vliv na oči podobně jako u Stargardtovy choroby, proto je důležité při diagnóze vyloučit všechny ostatní možnosti. Lékař může být schopen detekovat lézi na makule, která je ohraničena žlutými skvrnami, zbytky zaniklých ABCA4 proteinů. Pokud se léze jeví jako infikovaná, oftalmolog se může rozhodnout aplikovat oční kapky s antibiotiky a aplikovat ochranný obvaz na jedno nebo obě oči.
Neexistují žádné prokázané lékařské nebo chirurgické ošetření na Stargardtovu chorobu. Pacienti jsou obvykle vybaveni brýlemi nebo kontaktními čočkami pro zlepšení jejich centrálního vidění. Mnoho lidí s poruchou je vysoce citlivých na světlo, takže při chůzi venku doporučujeme sluneční brýle blokující ultrafialové světlo. V zájmu zachování nezávislosti mohou pacienti provádět úpravy životního stylu, jako je čtení velkých knih a používání počítačového softwaru pro rozpoznávání hlasu. Zvýšení množství umělého světla v interiéru a používání vycházkové hole může také pomoci vyhnout se nehodám v domácnosti.