Che cos'è la malattia di Stargardt?
La malattia di Stargardt è una condizione ereditaria che può compromettere gravemente la vista di una persona. I sintomi di solito iniziano ad apparire nella tarda infanzia o nell'adolescenza e i problemi di vista tendono a persistere per tutta la vita di una persona. La malattia di Stargardt è classificata come un tipo di distrofia maculare giovanile, il che significa che colpisce principalmente il punto focale centrale all'interno della retina chiamato macula. Gli individui che soffrono della malattia di Stargardt da moderata a grave potrebbero aver bisogno di indossare occhiali da vista e usare altri ausili per ipovedenti per mantenere la qualità della vita.
In quasi tutti i casi, la malattia di Stargardt è causata da un difetto genetico ereditario. Un gene chiamato ABCA4 normalmente produce una proteina che aiuta a focalizzare e convertire la luce in impulsi che possono essere interpretati dal cervello. Quando una persona eredita una copia mutata di ABCA4 da entrambi i genitori, la proteina vitale può essere difettosa o assente. Di conseguenza, le cellule che catturano la luce nella macula degenerano rapidamente e portano alla perdita della vista.
La maggior parte delle persone a cui è stata diagnosticata la malattia di Stargardt ha una visione media fino all'età di circa sei anni. Nel corso di diversi anni, la loro visione tende a peggiorare progressivamente con la morte delle cellule recettoriali. La visione periferica viene generalmente lasciata intatta, ma la visione centrale diventa gravemente sfocata. Poiché la macula contiene anche cellule che interpretano il colore, la condizione può causare difficoltà significative nel distinguere i colori nella visione centrale. Nei casi più gravi, i pazienti possono diventare ciechi prima dei 20 anni.
Un oculista di solito può diagnosticare la malattia di Stargardt valutando i sintomi fisici, chiedendo la natura della loro insorgenza e ispezionando microscopicamente l'occhio. Molte condizioni diverse, tra cui lesioni dirette, possono influenzare gli occhi in modo simile alla malattia di Stargardt, quindi è importante escludere tutte le altre possibilità quando si effettua una diagnosi. Il medico può essere in grado di rilevare una lesione sulla macula che è delimitata da macchie gialle, resti di proteine ABCA4 defunte. Se la lesione appare infetta, l'oftalmologo potrebbe decidere di applicare colliri antibiotici e applicare una benda protettiva su uno o entrambi gli occhi.
Non esistono trattamenti medici o chirurgici comprovati per la malattia di Stargardt. I pazienti sono generalmente dotati di occhiali o lenti a contatto per migliorare la visione centrale. Molte persone con questo disturbo sono molto sensibili alla luce, quindi si consigliano occhiali da sole a raggi ultravioletti quando si va all'aperto. Al fine di mantenere l'indipendenza, i pazienti possono apportare modifiche allo stile di vita come la lettura di libri di grandi dimensioni e l'utilizzo di software per il riconoscimento vocale. Aumentare la quantità di luce artificiale all'interno e usare un bastone da passeggio può anche aiutare a evitare incidenti in casa.