Hvad er Stargardts sygdom?
Stargardts sygdom er en arvelig tilstand, der kan forringe en persons vision alvorligt. Symptomer begynder normalt at optræde i sen barndom eller ungdom, og synsproblemer har en tendens til at fortsætte gennem en persons levetid. Stargardts sygdom klassificeres som en type juvenil makulær dystrofi, hvilket betyder, at den primært påvirker det centrale fokuspunkt i nethinden kaldet makula. Personer, der lider af moderat til svær Stargardts sygdom, kan være nødt til at bære receptbriller og bruge andre lavvisionshjælpemidler til at opretholde deres livskvalitet.
I næsten alle tilfælde er Stargardts sygdom forårsaget af en arvet genetisk defekt. Et gen kaldet ABCA4 producerer normalt et protein, der hjælper med at fokusere og omdanne lys til impulser, der kan fortolkes af hjernen. Når en person arver en muteret kopi af ABCA4 fra begge forældre, kan det vitale protein være defekt eller fraværende. Som et resultat degenererer lysfangende celler i makulaen hurtigt og fører til Vision Tab.
De fleste mennesker, der er diagnosticeret med Stargardts sygdom, har gennemsnitlig vision indtil omkring seks år. I løbet af flere år har deres vision en tendens til gradvist at forværres, når receptorceller dør. Perifer vision efterlades normalt intakt, men det centrale syn bliver dårligt sløret. Da makulaen også indeholder farvestolkende celler, kan tilstanden forårsage betydelige vanskeligheder med at skelne farver i den centrale vision. I alvorlige tilfælde kan patienter blive blinde inden 20 år.
En øjenlæge kan normalt diagnosticere Stargardts sygdom ved at evaluere fysiske symptomer, spørge om arten af deres begyndelse og mikroskopisk inspicere øjet. Mange forskellige tilstande, inklusive direkte skader, kan påvirke øjnene på lignende måde som Stargardts sygdom, så det er vigtigt at udelukke alle andre muligheder, når man stiller en diagnose. Lægen kan muligvis dEtekter en læsion på makulaen, der er afgrænset af gule flecks, rester af nedlagte ABCA4 -proteiner. Hvis læsionen forekommer inficeret, kan øjenlæge muligvis beslutte at anvende antibiotiske øjendråber og anvende en beskyttende bandage over en eller begge øjne.
Der er ingen dokumenterede medicinske eller kirurgiske behandlinger af Stargardts sygdom. Patienter er normalt udstyret med briller eller kontaktlinser for at forbedre deres centrale syn. Mange mennesker med lidelsen er meget følsomme over for lys, så ultraviolet lysblokerende solbriller anbefales, når de går udendørs. For at opretholde uafhængighed kan patienter foretage livsstilsjusteringer, såsom at læse bøger af stor type og bruge stemmegenkendelsescomputersoftware. At øge mængden af kunstigt lys indendørs og bruge en vandrestok kan også hjælpe med at undgå ulykker i hjemmet.