Hvad er Stargardts sygdom?
Stargardts sygdom er en arvelig tilstand, der kan alvorligt forringe en persons syn. Symptomer begynder normalt at optræde i den sene barndom eller ungdomstid, og synsproblemer har en tendens til at vedvare gennem en persons levetid. Stargardts sygdom er klassificeret som en type juvenil makulær dystrofi, hvilket betyder, at den primært påvirker det centrale omdrejningspunkt inden for nethinden kaldet macula. Personer, der lider af moderat til svær Stargardts sygdom, kan være nødt til at bære receptbriller og bruge andre lavvisionshjælpemidler til at opretholde deres livskvalitet.
I næsten alle tilfælde er Stargardts sygdom forårsaget af en arvelig genetisk defekt. Et gen kaldet ABCA4 producerer normalt et protein, der hjælper med at fokusere og omdanne lys til impulser, der kan fortolkes af hjernen. Når en person arver en muteret kopi af ABCA4 fra begge forældre, kan det vitale protein være mangelfuld eller fraværende. Som et resultat degenererer lysfangende celler i makulaen og fører til synstab.
De fleste mennesker, der er diagnosticeret med Stargardts sygdom, har gennemsnitligt syn indtil omkring seks år. I løbet af flere år har deres syn tendens til gradvis at forværres, når receptorceller dør. Perifert syn efterlades normalt intakt, men central syn bliver dårligt sløret. Da makula også indeholder farvetolke celler, kan tilstanden forårsage betydelige vanskeligheder ved at skelne farver i det centrale syn. I alvorlige tilfælde kan patienter blive blinde inden 20 år.
En øjenlæge kan normalt diagnosticere Stargardts sygdom ved at evaluere fysiske symptomer, spørge om arten af deres begyndelse og mikroskopisk inspicere øjet. Mange forskellige tilstande, herunder direkte kvæstelser, kan påvirke øjnene på samme måde som Stargardts sygdom, så det er vigtigt at udelukke alle andre muligheder, når man stiller en diagnose. Lægen er muligvis i stand til at opdage en læsion på makulaen, der er omkranset af gule flanke, rester af nedlagte ABCA4-proteiner. Hvis læsionen ser inficeret ud, kan øjenlægen beslutte at anvende antibiotiske øjendråber og anvende et beskyttende bandage over det ene eller begge øjne.
Der er ingen dokumenterede medicinske eller kirurgiske behandlinger mod Stargardts sygdom. Patienter er normalt udstyret med briller eller kontaktlinser for at forbedre deres centrale syn. Mange mennesker med forstyrrelsen er meget følsomme over for lys, så ultraviolet lysblokerende solbriller anbefales, når de går udendørs. For at opretholde uafhængighed kan patienter foretage livsstilstilpasninger, såsom at læse bøger af stor type og bruge stemmegenkendelsessoftware. At øge mængden af kunstigt lys indendørs og bruge en spadestok kan også hjælpe med at undgå ulykker i hjemmet.