Wat is de ziekte van Stargardt?
De ziekte van Stargardt is een erfelijke aandoening die het gezichtsvermogen van een persoon ernstig kan aantasten. Symptomen verschijnen meestal in de late kindertijd of adolescentie, en visie problemen hebben de neiging om gedurende het leven van een persoon aan te houden. De ziekte van Stargardt is geclassificeerd als een type juveniele maculaire dystrofie, wat betekent dat het voornamelijk het centrale brandpunt in het netvlies beïnvloedt, de macula. Personen die lijden aan matige tot ernstige ziekte van Stargardt, moeten mogelijk een bril op sterkte dragen en andere hulpmiddelen voor slechtzienden gebruiken om hun kwaliteit van leven te behouden.
In bijna alle gevallen wordt de ziekte van Stargardt veroorzaakt door een erfelijk genetisch defect. Een gen genaamd ABCA4 produceert normaal een eiwit dat helpt bij het focussen en het omzetten van licht in impulsen die door de hersenen kunnen worden geïnterpreteerd. Wanneer een persoon een gemuteerde kopie van ABCA4 van beide ouders erft, kan het vitale eiwit defect of afwezig zijn. Als gevolg hiervan degenereren lichtvangende cellen in de macula snel en leiden ze tot verlies van het gezichtsvermogen.
De meeste mensen met de ziekte van Stargardt hebben een gemiddeld gezichtsvermogen tot ongeveer de leeftijd van zes. In de loop van enkele jaren neigt hun visie geleidelijk te verslechteren naarmate cellen van de receptor afsterven. Perifeer zicht wordt meestal intact gelaten, maar centraal zicht wordt erg wazig. Omdat de macula ook kleurinterpreterende cellen bevat, kan de aandoening aanzienlijke problemen veroorzaken bij het onderscheiden van kleuren in het centrale zicht. In ernstige gevallen kunnen patiënten blind worden vóór de leeftijd van 20.
Een oogarts kan meestal de ziekte van Stargardt diagnosticeren door fysieke symptomen te evalueren, te vragen naar de aard van hun begin en microscopisch het oog te inspecteren. Veel verschillende aandoeningen, waaronder direct letsel, kunnen de ogen op dezelfde manier beïnvloeden als de ziekte van Stargardt, dus het is belangrijk om alle andere mogelijkheden uit te sluiten bij het stellen van een diagnose. De arts kan mogelijk een laesie op de macula detecteren die wordt begrensd door gele vlekken, restanten van ter ziele gegane ABCA4-eiwitten. Als de laesie geïnfecteerd lijkt, kan de oogarts besluiten om oogdruppels met antibiotica toe te passen en een beschermend verband over één of beide ogen aan te brengen.
Er zijn geen bewezen medische of chirurgische behandelingen voor de ziekte van Stargardt. Patiënten zijn meestal uitgerust met een bril of contactlenzen om hun centrale zicht te verbeteren. Veel mensen met de aandoening zijn zeer gevoelig voor licht, dus een ultraviolette lichtblokkerende zonnebril wordt aanbevolen wanneer u naar buiten gaat. Om de onafhankelijkheid te behouden, kunnen patiënten levensstijlaanpassingen uitvoeren, zoals het lezen van grote boeken en spraakherkenningssoftware. Het verhogen van de hoeveelheid kunstlicht binnenshuis en het gebruik van een wandelstok kan ook helpen om ongelukken in huis te voorkomen.