Qu'est-ce que la maladie de Stargardt?
La maladie de Stargardt est une condition héréditaire qui peut sévèrement nuire à la vision d'une personne. Les symptômes commencent généralement à apparaître à la fin de l'enfance ou à l'adolescence, et les problèmes de vision ont tendance à persister tout au long de la vie d'une personne. La maladie de Stargardt est classée comme un type de dystrophie maculaire juvénile, ce qui signifie qu'elle affecte principalement le point focal central dans la rétine appelée macula. Les personnes qui souffrent d'une maladie de Stargardt modérée à sévère peuvent avoir besoin de porter des lunettes de prescription et d'utiliser d'autres aides à basse vision pour maintenir leur qualité de vie.
Dans presque tous les cas, la maladie de Stargardt est causée par un défaut génétique héréditaire. Un gène appelé ABCA4 produit normalement une protéine qui aide à concentrer et à convertir la lumière en impulsions qui peuvent être interprétées par le cerveau. Lorsqu'une personne hérite d'une copie mutée d'ABCA4 des deux parents, la protéine vitale peut être défectueuse ou absente. En conséquence, les cellules de capture de lumière de la macula se dégénèrent rapidement et conduisent à Vision perte.
La plupart des personnes diagnostiquées avec la maladie de Stargardt ont une vision moyenne jusqu'à l'âge de six ans. Au cours de plusieurs années, leur vision a tendance à aggraver progressivement à mesure que les cellules récepteurs meurent. La vision périphérique est généralement laissée intacte, mais la vision centrale devient gravement floue. Étant donné que la macula contient également des cellules d'interprétation des couleurs, la condition peut provoquer des difficultés importantes distinguant les couleurs dans la vision centrale. Dans les cas graves, les patients peuvent devenir aveugles avant l'âge de 20 ans.
Un ophtalmologiste peut généralement diagnostiquer la maladie de Stargardt en évaluant les symptômes physiques, en posant des questions sur la nature de leur apparition et en inspectant au microscope l'œil. De nombreuses conditions différentes, y compris les blessures directes, peuvent affecter les yeux de manière similaire à la maladie de Stargardt, il est donc important d'exclure toutes les autres possibilités lors du diagnostic. Le médecin peut être en mesureEtect A Lésion sur la macula qui est bordé par des taches jaunes, des restes de protéines ABCA4 disparues. Si la lésion semble infectée, l'ophtalmologiste peut décider d'appliquer des gouttes oculaires antibiotiques et d'appliquer un bandage protecteur sur un ou les deux yeux.
Il n'y a pas de traitements médicaux ou chirurgicaux prouvés pour la maladie de Stargardt. Les patients sont généralement équipés de lunettes ou de lentilles de contact pour améliorer leur vision centrale. De nombreuses personnes atteintes de trouble sont très sensibles à la lumière, donc des lunettes de soleil ultraviolets bloquant la lumière sont recommandées lors de la sortie à l'extérieur. Afin de maintenir l'indépendance, les patients peuvent effectuer des ajustements de style de vie tels que la lecture de livres de type gros et l'utilisation du logiciel informatique de reconnaissance vocale. L'augmentation de la quantité de lumière artificielle à l'intérieur et l'utilisation d'un bâton de marche peuvent également aider à éviter les accidents à la maison.