Qu'est-ce que la maladie de Stargardt?
La maladie de Stargardt est une maladie héréditaire qui peut altérer gravement la vision. Les symptômes commencent généralement à apparaître vers la fin de l'enfance ou à l'adolescence et les problèmes de vision ont tendance à persister tout au long de la vie. La maladie de Stargardt est classée dans la catégorie de la dystrophie maculaire juvénile, c'est-à-dire qu'elle affecte principalement le foyer de la rétine appelé macula. Les personnes souffrant de la maladie de Stargardt, d'intensité modérée à sévère, peuvent être amenées à porter des lunettes de vue et à utiliser d'autres auxiliaires de la vue pour préserver leur qualité de vie.
Dans presque tous les cas, la maladie de Stargardt est causée par un défaut génétique héréditaire. Un gène appelé ABCA4 produit normalement une protéine qui facilite la focalisation et la conversion de la lumière en impulsions pouvant être interprétées par le cerveau. Lorsqu'une personne hérite d'une copie mutée de ABCA4 des deux parents, la protéine vitale peut être défectueuse ou absente. En conséquence, les cellules capturant la lumière dans la macula dégénèrent rapidement et entraînent une perte de vision.
La plupart des personnes atteintes de la maladie de Stargardt ont une vision moyenne jusqu'à l'âge de six ans environ. Au cours des années, leur vision a tendance à s’aggraver au fur et à mesure que les cellules réceptrices meurent. La vision périphérique est généralement laissée intacte, mais la vision centrale devient très floue. Étant donné que la macula contient également des cellules interprétant les couleurs, cette maladie peut entraîner des difficultés importantes pour distinguer les couleurs dans la vision centrale. Dans les cas graves, les patients peuvent devenir aveugles avant l'âge de 20 ans.
Un ophtalmologiste peut généralement diagnostiquer la maladie de Stargardt en évaluant les symptômes physiques, en s'informant de la nature de leur apparition et en inspectant l'œil au microscope. De nombreuses affections, y compris les blessures directes, peuvent affecter les yeux de la même manière que la maladie de Stargardt. Il est donc important d'éliminer toutes les autres possibilités lors du diagnostic. Le médecin peut être en mesure de détecter une lésion sur la macula qui est bordée de mouchetures jaunes, restes de protéines ABCA4 défaites. Si la lésion semble infectée, l’ophtalmologiste peut décider d’appliquer un collyre antibiotique et d’appliquer un bandage protecteur sur l’un ou les deux yeux.
Il n’existe aucun traitement médical ou chirurgical prouvé pour la maladie de Stargardt. Les patients sont généralement équipés de lunettes ou de lentilles cornéennes pour améliorer leur vision centrale. La plupart des personnes atteintes de ce trouble sont extrêmement sensibles à la lumière; par conséquent, il est recommandé de porter des lunettes de soleil bloquant la lumière ultraviolette lors de vos sorties en extérieur. Afin de préserver leur indépendance, les patients peuvent modifier leur mode de vie, par exemple en lisant des gros livres ou en utilisant un logiciel de reconnaissance vocale. Augmenter la quantité de lumière artificielle à l'intérieur et utiliser une canne peuvent également aider à éviter les accidents domestiques.