Stargardt의 질병은 무엇입니까?

스타가 르트 병은 사람의 시력을 심각하게 손상시킬 수있는 유전 적 상태입니다. 증상은 대개 유년기 나 청소년기에 나타나기 시작하며 시력 문제는 일생 동안 지속되는 경향이 있습니다. 스타가 르트 병은 청소년 황반 이영양증의 유형으로 분류되는데, 이는 황반이라고 불리는 망막 내 중심 초점에 주로 영향을 미칩니다. 중등도 내지 중증의 스타가 르트 병을 앓고있는 개인은 처방 안경을 착용하고 삶의 질을 유지하기 위해 다른 저시력 보조기구를 사용해야합니다.

거의 모든 경우에 Stargardt의 질병은 유전적인 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. ABCA4라는 유전자는 일반적으로 빛을 집중시켜 뇌가 이해할 수있는 충동으로 변환하는 데 도움이되는 단백질을 생성합니다. 사람이 양쪽 부모로부터 ABCA4의 돌연변이 사본을 물려받을 때, 생체 단백질에 결함이 있거나 없을 수 있습니다. 결과적으로, 황반의 광-포획 세포는 빠르게 퇴화되어 시력 손실을 초래한다.

스타가 르트 병으로 진단 된 대부분의 사람들은 약 6 세가 될 때까지 평균 시력을 보입니다. 몇 년 동안 수용체 세포가 죽으면 서 시력이 점차 악화되는 경향이 있습니다. 주변 시력은 일반적으로 그대로 유지되지만 중앙 시력은 심하게 흐려집니다. 황반은 또한 색 해석 세포를 포함하기 때문에,이 상태는 중심 비전에서 색을 구별하는 데 상당한 어려움을 야기 할 수 있습니다. 심한 경우에는 20 세 이전에 환자가 실명 할 수 있습니다.

안과 의사는 일반적으로 신체 증상을 평가하고 발병의 본질을 묻고 현미경으로 눈을 검사하여 Stargardt의 질병을 진단 할 수 있습니다. 직접적인 부상을 포함하여 많은 다른 상태가 Stargardt의 질병과 유사하게 눈에 영향을 줄 수 있으므로 진단 할 때 다른 모든 가능성을 배제하는 것이 중요합니다. 의사는 황갈색 반점, 기능이없는 ABCA4 단백질의 잔재로 둘러싸인 황반의 병변을 감지 할 수 있습니다. 병변이 감염된 것으로 보이면 안과 의사는 항생제 안약을 바르고 한쪽 또는 양쪽 눈에 보호 붕대를 바르기로 결정할 수 있습니다.

스타가 르트 병에 대한 입증 된 의학적 또는 외과 적 치료법은 없습니다. 환자에게는 일반적으로 중심 시력을 향상시키기 위해 안경이나 콘택트 렌즈가 장착됩니다. 이 장애를 가진 많은 사람들은 빛에 매우 민감하므로 실외에 갈 때는 자외선 차단 선글라스를 사용하는 것이 좋습니다. 독립성을 유지하기 위해 환자는 큰 책을 읽거나 음성 인식 컴퓨터 소프트웨어를 사용하는 등 생활 방식을 조정할 수 있습니다. 실내에서 인공 조명의 양을 늘리고 지팡이를 사용하면 가정에서의 사고를 피할 수 있습니다.