Vad är Stargardts sjukdom?
Stargardts sjukdom är ett ärftligt tillstånd som kan allvarligt försämra en persons syn. Symtom börjar oftast dyka upp i sen barndom eller tonår, och synproblem tenderar att kvarstå under en persons livstid. Stargardts sjukdom klassificeras som en typ av juvenil makulär dystrofi, vilket innebär att den främst påverkar den centrala fokuspunkten i näthinnan som kallas makula. Individer som lider av måttlig till svår Stargardts sjukdom kan behöva bära glasögon med recept och använda andra hjälpmedel med låg syn för att upprätthålla sin livskvalitet.
I nästan alla fall orsakas Stargardts sjukdom av en ärftlig genetisk defekt. En gen som kallas ABCA4 producerar normalt ett protein som hjälper till att fokusera och omvandla ljus till impulser som kan tolkas av hjärnan. När en person ärver en muterad kopia av ABCA4 från båda föräldrarna kan det vitala proteinet vara defekt eller frånvarande. Som ett resultat degenereras ljusfångande celler i makula och leder till synförlust.
De flesta som diagnostiseras med Stargardts sjukdom har en genomsnittlig syn fram till ungefär sex år. Under flera år tenderar deras vision att successivt förvärras när receptorceller dör. Perifer syn lämnas vanligtvis intakt, men central syn blir dåligt suddig. Eftersom makula också innehåller färgtolkande celler kan tillståndet orsaka betydande svårigheter att skilja färger i den centrala synen. I svåra fall kan patienter bli blind före 20 års ålder.
En ögonläkare kan vanligtvis diagnostisera Stargardts sjukdom genom att utvärdera fysiska symtom, fråga om arten av uppkomsten och mikroskopiskt kontrollera ögat. Många olika tillstånd, inklusive direkta skador, kan påverka ögonen på samma sätt som Stargardts sjukdom, så det är viktigt att utesluta alla andra möjligheter när man ställer en diagnos. Läkaren kanske kan upptäcka en skada på makula som gränsar till gula fläckar, rester av avböjda ABCA4-proteiner. Om skadan verkar infekterad kan ögonläkaren besluta att applicera antibiotiska ögondroppar och applicera ett skyddande bandage över ett eller båda ögonen.
Det finns inga beprövade medicinska eller kirurgiska behandlingar för Stargardts sjukdom. Patienter är vanligtvis utrustade med glasögon eller kontaktlinser för att förbättra sin centrala syn. Många personer med störningen är mycket känsliga för ljus, så ultraviolett ljusblockande solglasögon rekommenderas när man går utomhus. För att upprätthålla oberoende kan patienter göra livsstilsjusteringar som att läsa böcker av stor typ och använda programvara för röstigenkänning. Att öka mängden konstgjord ljus inomhus och använda en promenad kan också hjälpa till att undvika olyckor i hemmet.