Quali fattori influenzano una prognosi della sindrome mielodisplastica?
Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono un gruppo di disturbi che coinvolgono cellule staminali mieloidi anomale. Le cellule staminali mieloidi sono prodotte dal midollo osseo e si sviluppano in globuli bianchi (WBC), globuli rossi (RBC) o piastrine, e i disturbi delle cellule staminali mieloidi sono potenzialmente pericolosi per la vita. I medici utilizzano principalmente il sistema di punteggio prognostico internazionale (IPSS) o il sistema di punteggio prognostico dell'Organizzazione mondiale della sanità (WPSS) per determinare la prognosi della sindrome mielodisplastica. Entrambi questi sistemi utilizzano fattori tra cui la percentuale di mioblasti del midollo osseo, anomalie citogeniche, numero di citopenie, sesso ed età per prevedere i possibili esiti dei pazienti. L'attività della lattato deidrogenasi nel siero del sangue e la dipendenza di un paziente dalle trasfusioni di sangue possono anche essere utili per la prognosi della sindrome mielodisplastica.
Le sindromi mielodisplastiche possono svilupparsi a causa di fattori genetici, in persone che sono state sottoposte a chemioterapia o trattamenti con radiazioni o che sono state esposte a tossine come il benzene o per ragioni sconosciute. L'MDS può causare citopenie o numeri cellulari insufficienti di globuli bianchi, globuli rossi o piastrine o anomalie in queste cellule. I pazienti possono anche sviluppare sovraccarico di ferro. Alcuni tipi di MDS possono progredire nella leucemia mieloide acuta (LMA), quindi l'MDS è talvolta chiamato "preleucemia" o "leucemia fumante". L'accuratezza della prognosi della sindrome mielodisplastica è importante nel determinare il miglior trattamento per i pazienti, nonché per la classificazione dei partecipanti allo studio medico.
Gli scienziati di un seminario sull'analisi dei rischi dell'MDS hanno sviluppato l'IPSS nel 1997 e da allora è diventato il sistema più comunemente usato per la prognosi della sindrome mielodisplastica. L'IPSS divide i casi di MDS in categorie in base alla percentuale di mioblasti del midollo osseo, anomalie citogeniche e numero di citopenie. I medici usano queste categorie per determinare la prognosi della sindrome mielodisplastica, che comprende la sopravvivenza globale attesa dei pazienti e il rischio di sviluppare leucemia.
Utilizzando i criteri IPSS, i pazienti con MDS con troppo pochi globuli rossi ma livelli normali di piastrine e globuli bianchi soffrono di anemia refrattaria (RA), e i pazienti con AR i cui globuli rossi contengono anche troppo ferro hanno anemia refrattaria con sideroblasti anellati (RARS) . L'anemia refrattaria con blasti in eccesso (RAEB) si riferisce a MDS con troppi globuli rossi e in cui dal 5% al 19% delle cellule del sangue nel midollo osseo sono esplosioni o globuli immaturi, insieme a possibili anomalie dei globuli bianchi e delle piastrine . I pazienti con MDS con troppo pochi globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, in cui le esplosioni comprendono dal 20% al 30% delle cellule del sangue nel midollo osseo e il 5% o più nel sangue, soffrono di anemia refrattaria con esplosioni in eccesso in trasformazione (RAEB-T ). Citopenia refrattaria con displasia multilineage (RCMD) significa che un paziente ha troppo pochi di più di un tipo di cellula del sangue. Alcuni casi di sindrome miodisplastica sono associati a un'anomalia cromosomica del (5q) isolata e i casi di MDS non classificati coinvolgono la citopenia di un tipo di cellule del sangue e il normale numero di blasti.
Il seminario di analisi del rischio MDS ha scoperto che i pazienti affetti da RARS probabilmente sopravvivranno più a lungo, seguiti dai pazienti con AR. I pazienti con RAEB avevano una durata della vita significativamente inferiore rispetto a quelli con RARS o RA, e i pazienti con RAEB-T avevano la sopravvivenza più breve prevista; nessuno dei pazienti RAEB-T nell'analisi ha vissuto più di 5,5 anni dopo la diagnosi di MDS. La prognosi della sindrome mielodisplastica era più positiva per i pazienti di sesso femminile che per i maschi e i pazienti di età superiore ai 60 anni avevano una sopravvivenza ridotta. I pazienti con RARS e RA avevano la minima possibilità di sviluppare LMA, mentre i pazienti con RAEB presentavano un rischio significativamente più elevato. Tutti i pazienti RAEB-T studiati in officina hanno sviluppato AML entro quattro anni dalla diagnosi di MDS.
Il WPSS divide RAEB nei tipi uno e due (RAEB-1 e RAEB-2) ai fini della prognosi della sindrome mielodisplastica. Dal 5 al 9 percento delle cellule del sangue nel midollo osseo dei pazienti con RAEB-1 sono esplosioni e meno del 5 percento nel sangue sono esplosioni. Nei pazienti con RAEB-2, dal 10% al 19% delle cellule del sangue nel midollo osseo e dal 5% al 19% delle cellule del sangue nel sangue sono esplosioni. I pazienti con RAEB-1 hanno circa il 25% di rischio di sviluppare LMA, mentre i pazienti con RAEB-2 hanno un rischio del 33%.
In seguito allo sviluppo di IPSS e WPSS, gli scienziati hanno identificato più fattori che influenzano il rischio di leucemia e la sopravvivenza globale per i pazienti con MDS. I pazienti con MDS senza esplosioni eccessive e che dipendono da trasfusioni di sangue hanno un rischio di leucemia significativamente più elevato e una sopravvivenza globale più breve rispetto ai pazienti che non necessitano di trasfusioni. La dipendenza trasfusionale è anche un significativo fattore di rischio indipendente per i pazienti con RARS e del (5q) MDS. I pazienti con MDS che hanno livelli più alti di globuli bianchi al momento della diagnosi di MDS tendono a sopravvivere più a lungo e i pazienti con alta attività sierica di lattato deidrogenasi hanno una sopravvivenza globale ridotta. A partire dalla metà del 2011, gli scienziati hanno continuato gli sforzi per perfezionare la prognosi della sindrome mielodisplastica.