¿Cuál es la prueba de Guthrie?
La prueba de Guthrie es un análisis de sangre que se realiza en bebés recién nacidos. La prueba se usa para detectar un trastorno genético heredado llamado fenilcetonuria . El trastorno es causado por un defecto en la vía metabólica que descompone la fenilalanina de aminoácidos. Si no se trata, la fenilcetonuria puede causar discapacidad intelectual severa, y la detección temprana a través de esta prueba es vital.
También conocido como el ensayo de inhibición bacteriana de Guthrie, la prueba de Guthrie se usa ampliamente en Europa, América del Norte y Australasia. En algunos países, la prueba se utiliza para detectar otras enfermedades además de fenilcetonuria. Las condiciones adicionales que pueden ser probadas incluyen fibrosis quística, hipotiroidismo congénito y anemia de células falciformes. Cada una de estas condiciones adicionales se selecciona para usar un método diferente, pero la misma muestra de sangre puede usarse para todas las pruebas.Gist llamó a Robert Guthrie. La prueba se diseñó inicialmente para detectar la presencia de fenilcetonuria en bebés recién nacidos. Cuando se descubre la presencia de este trastorno metabólico poco después del nacimiento, el bebé afectado puede protegerse de la discapacidad intelectual y otros efectos secundarios con una dieta baja en proteínas que restringe la ingesta de fenilalanina.
La prueba Guthrie detecta niveles aumentados de fenilalanina en la sangre mediante el uso de un cultivo bacteriano que requiere que la fenilalanina crezca. Se toma una muestra de sangre para esta prueba el sexto o séptimo día después del nacimiento. Es importante esperar varios días después del nacimiento antes de tomar la muestra de sangre para garantizar una lectura precisa.
La muestra de sangre se incuba con una especie bacteriana llamada Bacillus subtilis y un químico llamado B-2-Thienilalanina, que inhibe el crecimiento de la bacteria al actuar como un agonis fenilalaninat. Esto significa que evita que las bacterias se alimenten de la fenilalanina disponible en el medio de cultivo. Una muestra de sangre de un bebé con fenilcetonuria proporciona suficiente fenilalanina extra para que las bacterias crezcan a pesar de la presencia del agonista B-2-Thienilalanina.
Por lo tanto, una prueba de Guthrie positiva para la fenilcetonuria es una en la que el cultivo bacteriano puede crecer. Cuando el cultivo bacteriano no puede crecer, la prueba es negativa. Cuando se obtiene un resultado positivo de la prueba, se contacta al médico del bebé. Luego, el médico organiza pruebas adicionales para determinar por qué los niveles de fenilalanina están elevados. Esta es una consideración importante, ya que la fenilcetonuria representa menos del 10% de los resultados positivos de las pruebas de Guthrie. Por ejemplo, los resultados falsos positivos se pueden obtener de los bebés nacidos prematuramente, o que han sido tratados con antibióticos en la semana después del nacimiento.