Hvad er Guthrie Test?
Guthrie-testen er en blodprøve, der udføres på nyfødte babyer. Testen bruges til at detektere en arvelig genetisk lidelse kaldet phenylketonuria . Forstyrrelsen er forårsaget af en defekt i den metabolske vej, der nedbryder aminosyren phenylalanin. Hvis ubehandlet, kan fenylketonuri forårsage alvorligt intellektuelt handicap, og tidlig påvisning via denne test er afgørende.
Også kendt som Guthrie-bakterieinhiberingsassayet, Guthrie-testen er vidt brugt i hele Europa, Nordamerika og Australasien. I nogle lande bruges testen til screening for andre sygdomme ud over fenylketonuri. Yderligere tilstande, der kan testes for inkluderer cystisk fibrose, medfødt hypothyreoidisme og seglcelleanæmi. Hver af disse yderligere betingelser screenes for anvendelse af en anden metode, men den samme blodprøve kan bruges til alle testene.
Guthrie-bakterieinhiberingsassayet blev udviklet i 1960'erne af en amerikansk læge og mikrobiolog ved navn Robert Guthrie. Testen blev oprindeligt udtænkt til screening for tilstedeværelse af phenylketonuri hos nyfødte babyer. Når tilstedeværelsen af denne metabolske forstyrrelse opdages kort efter fødslen, kan det berørte spædbarn beskyttes mod intellektuelt handicap og andre bivirkninger med en diæt med lavt proteinindhold, der begrænser fenylalaninindtagelsen.
Guthrie-testen registrerer øgede niveauer af phenylalanin i blodet ved hjælp af en bakteriekultur, som kræver, at fenylalanin vokser. Der udtages en blodprøve til denne test den sjette eller syvende dag efter fødslen. Det er vigtigt at vente flere dage efter fødslen, før du tager blodprøven for at sikre en nøjagtig aflæsning.
Blodprøven inkuberes med en bakterieart, der kaldes Bacillus subtilis og et kemikalie kaldet B-2-thienylalanin, som hæmmer væksten af bakterierne ved at fungere som en fenylalaninagonist. Dette betyder, at det forhindrer bakterierne i at fodre fenylalanin tilgængeligt i kulturmediet. En blodprøve fra en baby med phenylketonuri giver nok phenylalanin til at bakterierne kan vokse på trods af tilstedeværelsen af B-2-thienylalanin-agonist.
Derfor er en positiv Guthrie-test for phenylketonuri en, hvor bakteriekulturen er i stand til at vokse. Når bakteriekulturen ikke kan vokse, er testen negativ. Når der opnås et positivt testresultat, kontaktes babyens læge. Lægen arrangerer derefter yderligere test for at bestemme, hvorfor fenylalanin-niveauer er forhøjede. Dette er en vigtig overvejelse, da phenylketonuria tegner sig for mindre end 10% af de positive Guthrie-testresultater. F.eks. Kan falske positive resultater opnås fra spædbørn, der er født for tidligt, eller som er blevet behandlet med antibiotika i ugen efter fødslen.