Co je Guthrie test?

Guthrie test je krevní test, který se provádí u novorozenců. Test se používá k detekci dědičné genetické poruchy zvané fenylketonurie . Porucha je způsobena poruchou metabolické dráhy, která štěpí aminokyselinu fenylalanin. Pokud se fenylketonurie neléčí, může způsobit vážné duševní postižení a včasná detekce pomocí tohoto testu je zásadní.

Guthrie test, známý také jako test bakteriální inhibice Guthrie, je široce používán v celé Evropě, Severní Americe a Australasii. V některých zemích se test kromě fenylketonurie používá k vyšetření dalších chorob. Mezi další stavy, které mohou být testovány, patří cystická fibróza, vrozená hypotyreóza a srpkovitá anémie. Každá z těchto dalších podmínek je testována na použití jiné metody, ale stejný vzorek krve může být použit pro všechny testy.

Test na bakteriální inhibici Guthrie byl vyvinut v 60. letech americkým lékařem a mikrobiologem jménem Robert Guthrie. Test byl původně navržen pro screening na přítomnost fenylketonurie u novorozenců. Pokud je přítomnost této metabolické poruchy objevena brzy po narození, může být postižené dítě chráněno před mentálním postižením a dalšími vedlejšími účinky nízkobílkovinovou dietou, která omezuje příjem fenylalaninu.

Guthrieho test detekuje zvýšené hladiny fenylalaninu v krvi pomocí bakteriální kultury, která vyžaduje růst fenylalaninu. Vzorek krve se odebere pro tento test šestý nebo sedmý den po narození. Před odebráním vzorku krve je důležité počkat několik dní po narození, aby bylo zajištěno přesné odečítání.

Krevní vzorek je inkubován s bakteriálním druhem zvaným Bacillus subtilis a chemickou látkou zvanou B-2-thienylalanin, která inhibuje růst bakterií působením jako agonista fenylalaninu. To znamená, že brání bakteriím v krmení fenylalaninu dostupného v kultivačním médiu. Vzorek krve od dítěte s fenylketonurií poskytuje dostatek extra fenylalaninu pro růst bakterií navzdory přítomnosti agonisty B-2-thienylalaninu.

Pozitivní Guthrieho test na fenylketonurii je tedy takový, ve kterém je bakteriální kultura schopna růst. Když bakteriální kultura nemůže růst, je test negativní. Když je dosaženo pozitivního výsledku testu, je kontaktován lékař dítěte. Lékař poté zajistí další testování, aby určil, proč jsou hladiny fenylalaninu zvýšené. Toto je důležitá úvaha, protože fenylketonurie představuje méně než 10% pozitivních výsledků Guthrieho testu. Falešně pozitivní výsledky lze například získat u kojenců narozených předčasně nebo u těch, kteří byli léčeni antibiotiky v týdnu po narození.