거스리 테스트 란?

거스리 검사는 신생아에게 실시되는 혈액 검사입니다. 이 검사는 phenylketonuria 라는 유전 적 유전 장애를 발견하는 데 사용됩니다. 이 장애는 아미노산 페닐알라닌을 분해하는 대사 경로의 결함으로 인해 발생합니다. 치료하지 않으면 페닐 케톤뇨증이 심각한 지적 장애를 유발할 수 있으며이 검사를 통한 조기 발견이 필수적입니다.

Guthrie 박테리아 억제 분석으로도 알려진 Guthrie 테스트는 유럽, 북미 및 호주 전역에서 널리 사용됩니다. 일부 국가에서는 페닐 케톤뇨증 외에 다른 질병을 선별하기 위해 검사가 사용됩니다. 테스트 할 수있는 추가 조건에는 낭성 섬유증, 선천성 갑상선 기능 항진증 및 겸상 적혈구 빈혈이 포함됩니다. 이러한 추가 조건 각각은 다른 방법을 사용하여 선별되지만 모든 혈액 검사에 동일한 혈액 시료를 사용할 수 있습니다.

Guthrie 박테리아 억제 분석은 1960 년대에 Robert Guthrie라는 미국의 의사와 미생물 학자에 의해 개발되었습니다. 이 검사는 신생아에서 페닐 케톤뇨증이 있는지 검사하기 위해 처음 고안되었습니다. 이 대사 장애의 존재가 출생 직후 발견 될 때, 영향을받는 유아는 페닐알라닌 섭취를 제한하는 저 단백질식이로 지적 장애 및 기타 부작용으로부터 보호 될 수 있습니다.

Guthrie 검사는 페닐알라닌이 자라는 박테리아 배양을 사용하여 혈액에서 증가 된 페닐알라닌 수준을 감지합니다. 생후 6 일 또는 7 일에이 검사를 위해 혈액 샘플을 채취합니다. 정확한 판독을 위해 혈액 샘플을 채취하기 전에 출생 후 며칠을 기다려야합니다.

혈액 샘플은 Bacillus subtilis 라는 박테리아 종과 B-2-thienylalanine이라는 화학 물질과 함께 배양되어 페닐알라닌 작용 제로 작용하여 박테리아의 성장을 억제합니다. 이것은 박테리아가 배양 배지에서 이용 가능한 페닐알라닌을 공급하는 것을 방지한다는 것을 의미합니다. 페닐 케톤뇨증을 가진 아기의 혈액 샘플은 B-2- 티에 닐 알라닌 작용제 존재에도 불구하고 박테리아가 자라기에 충분한 여분의 페닐알라닌을 제공합니다.

따라서, 페닐 케톤뇨증에 대한 긍정적 인 Guthrie 검사는 박테리아 배양이 성장할 수있는 검사입니다. 박테리아 배양이 자라지 않으면 시험은 음성입니다. 긍정적 인 검사 결과를 얻으면 아기의 의사에게 연락하십시오. 그런 다음 의사는 페닐알라닌 수치가 높아지는 이유를 확인하기 위해 추가 검사를 준비합니다. 페닐 케톤뇨증이 양성 Guthrie 검사 결과의 10 % 미만을 차지하기 때문에 이것은 중요한 고려 사항입니다. 예를 들어, 조산아 또는 출생 후 일주일에 항생제로 치료받은 유아로부터 위양성 결과를 얻을 수 있습니다.