거스리 테스트는 무엇입니까?

Guthrie 테스트는 신생아에게 수행되는 혈액 검사입니다. 이 검사는 페닐 케톤뇨 (Phenylketonuria)라는 유전 된 유전 적 장애를 검출하는 데 사용됩니다. 장애는 아미노산 페닐알라닌을 분해하는 대사 경로의 결함에 의해 야기된다. 처리되지 않은 경우, 페닐 케토 누아는 심각한 지적 장애를 유발할 수 있으며이 검사를 통한 조기 발견은 매우 중요합니다.

Guthrie 박테리아 억제 분석으로도 알려진 Guthrie 테스트는 유럽, 북미 및 오스트 랄라 시아 전역에서 널리 사용됩니다. 일부 국가에서는 테스트가 페닐 케토 누리아 외에 다른 질병을 선별하는 데 사용됩니다. 테스트 될 수있는 추가 상태에는 낭포 성 섬유증, 선천성 갑상선 기능 항진증 및 겸상 적혈구 빈혈이 포함됩니다. 이러한 추가 조건 각각은 다른 방법을 사용하기 위해 스크리닝되지만 모든 테스트에 동일한 혈액 샘플을 사용할 수 있습니다.

Guthrie 박테리아 억제 분석은 1960 년대 미국 의사와 미생물에 의해 개발되었습니다.Robert Guthrie라는 이름의 Gist. 이 테스트는 처음에 신생아에서 페닐 케톤뇨의 존재를 선별하기 위해 고안되었습니다. 이 대사 장애의 존재가 출생 직후에 발견되면, 영향을받는 유아는 페닐알라닌 섭취를 제한하는 저 단백질식이 요법으로 지적 장애 및 기타 부작용으로부터 보호 될 수 있습니다.

Guthrie 시험은 페닐알라닌이 성장하기 위해 박테리아 배양을 사용하여 혈액에서 페닐알라닌의 증가 된 수준을 감지합니다. 출생 후 여섯 번째 또는 7 일째 에이 검사를 위해 혈액 샘플을 채취합니다. 정확한 독서를 위해 혈액 샘플을 복용하기 전에 출생 후 며칠을 기다리는 것이 중요합니다.

혈액 샘플은 bacillus subtilis라는 박테리아 종과 B-2- 티에닐 알라닌이라는 화학 물질과 함께 인큐베이션되며, 이는 페닐알라닌 아고 니스로서 작용함으로써 박테리아의 성장을 억제합니다.티. 이것은 박테리아가 배양 배지에서 이용할 수있는 페닐알라닌을 공급하는 것을 방지한다는 것을 의미합니다. 페닐 케톤뇨증을 앓고있는 아기의 혈액 샘플은 B-2- 티엔 닐 알라닌 작용제의 존재에도 불구하고 박테리아가 자랄 수있는 충분한 여분의 페닐알라닌을 제공합니다.

따라서

따라서 페닐 케톤뇨증에 대한 긍정적 인 거스 리 테스트는 박테리아 배양이 성장할 수있는 테스트입니다. 박테리아 배양이 성장할 수 없으면 테스트는 음수입니다. 긍정적 인 테스트 결과를 얻으면 아기의 의사가 연락합니다. 그런 다음 의사는 페닐알라닌 수치가 상승하는 이유를 결정하기 위해 추가 검사를 준비합니다. 페닐 케톤뇨가 양성 거스리 테스트 결과의 10% 미만을 차지하기 때문에 이것은 중요한 고려 사항입니다. 예를 들어, 거짓 긍정적 결과는 조기에 태어나거나 출생 후 일주일에 항생제로 치료받은 영아로부터 얻을 수 있습니다.

.