Was ist der Guthrie-Test?
Der Guthrie-Test ist eine Blutuntersuchung, die an Neugeborenen durchgeführt wird. Der Test wird verwendet, um eine Erbkrankheit namens Phenylketonurie zu erkennen . Die Störung wird durch einen Defekt im Stoffwechselweg verursacht, der die Aminosäure Phenylalanin abbaut. Phenylketonurie kann unbehandelt zu schweren geistigen Behinderungen führen. Eine frühzeitige Erkennung durch diesen Test ist von entscheidender Bedeutung.
Der Guthrie-Test, auch als Guthrie-Test zur Hemmung von Bakterien bekannt, wird in ganz Europa, Nordamerika und Australasien eingesetzt. In einigen Ländern wird der Test zusätzlich zur Phenylketonurie zum Screening auf andere Krankheiten verwendet. Zusätzliche Bedingungen, auf die getestet werden kann, umfassen Mukoviszidose, angeborene Hypothyreose und Sichelzellenanämie. Jede dieser zusätzlichen Bedingungen wird nach einer anderen Methode gescreent, aber für alle Tests kann dieselbe Blutprobe verwendet werden.
Der Guthrie-Test zur Hemmung von Bakterien wurde in den 1960er Jahren von einem amerikanischen Arzt und Mikrobiologen namens Robert Guthrie entwickelt. Der Test wurde ursprünglich entwickelt, um das Vorhandensein von Phenylketonurie bei Neugeborenen zu überprüfen. Wenn das Vorhandensein dieser Stoffwechselstörung kurz nach der Geburt entdeckt wird, kann das betroffene Kind durch eine proteinarme Diät, die die Phenylalaninaufnahme einschränkt, vor geistigen Behinderungen und anderen Nebenwirkungen geschützt werden.
Der Guthrie-Test erkennt erhöhte Phenylalaninspiegel im Blut durch Verwendung einer Bakterienkultur, für deren Wachstum Phenylalanin erforderlich ist. Für diesen Test wird am sechsten oder siebten Tag nach der Geburt eine Blutprobe entnommen. Es ist wichtig, einige Tage nach der Geburt zu warten, bevor Sie die Blutprobe entnehmen, um eine genaue Ablesung zu gewährleisten.
Die Blutprobe wird mit einer Bakterienart namens Bacillus subtilis und einer Chemikalie namens B-2-Thienylalanin inkubiert, die das Wachstum der Bakterien hemmt, indem sie als Phenylalaninagonist fungiert. Das heißt, es verhindert, dass sich die Bakterien von dem im Kulturmedium vorhandenen Phenylalanin ernähren. Eine Blutprobe eines Babys mit Phenylketonurie liefert genügend Phenylalanin, damit die Bakterien trotz der Anwesenheit des B-2-Thienylalanin-Agonisten wachsen können.
Ein positiver Guthrie-Test auf Phenylketonurie ist daher ein Test, bei dem die Bakterienkultur wachsen kann. Wenn die Bakterienkultur nicht wachsen kann, ist der Test negativ. Wenn ein positives Testergebnis erhalten wird, wird der Arzt des Babys kontaktiert. Der Arzt veranlasst dann weitere Tests, um festzustellen, warum die Phenylalaninspiegel erhöht sind. Dies ist ein wichtiger Gesichtspunkt, da Phenylketonurie weniger als 10% der positiven Guthrie-Testergebnisse ausmacht. Beispielsweise können falsch positive Ergebnisse bei Frühgeborenen oder Säuglingen erzielt werden, die in der Woche nach der Geburt mit Antibiotika behandelt wurden.