Was ist der Guthrie -Test?
Der Guthrie -Test ist ein Bluttest, der bei Neugeborenen durchgeführt wird. Der Test wird verwendet, um eine ererbte genetische Störung namens phenylketonuria zu erkennen. Die Störung wird durch einen Defekt im Stoffwechselweg verursacht, der das Aminosäure -Phenylalanin abbricht. Bei unbehandelten kann Phenylketonurie schwere geistige Behinderung verursachen, und eine frühzeitige Erkennung über diesen Test ist von entscheidender Bedeutung.
Auch der Guthrie -Bakterien -Hemm -Assay bekannt, der Guthrie -Test wird in ganz Europa, Nordamerika und Australasien häufig verwendet. In einigen Ländern wird der Test verwendet, um neben Phenylketonurie auf andere Krankheiten zu untersuchen. Zusätzliche Erkrankungen, die getestet werden können, umfassen Mukoviszidose, angeborene Hypothyreose und Sichelzellenanämie. Jede dieser zusätzlichen Bedingungen wird für die Verwendung einer anderen Methode untersucht, aber für alle Tests kann dieselbe Blutprobe verwendet werden.GIST namens Robert Guthrie. Der Test wurde zunächst so entwickelt, dass Phenylketonurie bei Neugeborenen vorhanden war. Wenn das Vorhandensein dieser Stoffwechselstörung kurz nach der Geburt entdeckt wird, kann das betroffene Kind vor geistiger Behinderung und anderen Nebenwirkungen mit einer niedrig proteinigen Ernährung geschützt werden, die die Phenylalaninaufnahme einschränkt.
Der Guthrie -Test erkennt durch die Verwendung einer Bakterienkultur, die Phenylalanin benötigt, um zu wachsen, erhöhte Phenylalaninspiegel im Blut. Für diesen Test wird am sechsten oder siebten Tag nach der Geburt eine Blutprobe entnommen. Es ist wichtig, einige Tage nach der Geburt zu warten, bevor die Blutprobe einnimmt, um eine genaue Lektüre zu gewährleisten.
Die Blutprobe wird mit einer bakteriellen Spezies namens bacillus subtilis und einer Chemikalie bezeichnetT. Dies bedeutet, dass die Bakterien verhindert, dass das im Kulturmedium verfügbare Phenylalanin ausgeht. Eine Blutprobe eines Babys mit Phenylketonurie bietet genug zusätzliches Phenylalanin für die Bakterien, um trotz des Vorhandenseins des B-2-Thienylalanin-Agonisten zu wachsen.
Daher ist ein positiver Guthrie -Test für Phenylketonurie eine, in der die Bakterienkultur wachsen kann. Wenn die Bakterienkultur nicht wachsen kann, ist der Test negativ. Wenn ein positives Testergebnis erzielt wird, wird der Arzt des Babys kontaktiert. Der Arzt veranstaltet dann weitere Tests, um festzustellen, warum Phenylalaninspiegel erhöht sind. Dies ist eine wichtige Überlegung, da Phenylketonurie weniger als 10% der positiven Guthrie -Testergebnisse ausmacht. Zum Beispiel können falsch positive Ergebnisse von vorzeitig geborenen Säuglingen erzielt werden oder in der Woche nach der Geburt mit Antibiotika behandelt wurden.