Co to jest test Guthrie?
Test Guthrie to badanie krwi przeprowadzane na noworodkach. Test służy do wykrywania dziedzicznej choroby genetycznej zwanej fenyloketonurią . Zaburzenie jest spowodowane defektem szlaku metabolicznego, który rozkłada aminokwas fenyloalaninę. Nieleczona fenyloketonuria może powodować poważne upośledzenie umysłowe, dlatego wczesne wykrycie za pomocą tego testu jest niezbędne.
Test Guthrie, znany również jako test hamowania bakteryjnego Guthrie, jest szeroko stosowany w całej Europie, Ameryce Północnej i Australii. W niektórych krajach oprócz fenyloketonurii stosuje się test w celu wykrycia innych chorób. Dodatkowe warunki, które można badać, obejmują mukowiscydozę, wrodzoną niedoczynność tarczycy i anemię sierpowatą. Każdy z tych dodatkowych warunków jest sprawdzany pod kątem zastosowania innej metody, ale we wszystkich testach można zastosować tę samą próbkę krwi.
Test hamowania bakteryjnego Guthrie został opracowany w latach 60. XX wieku przez amerykańskiego lekarza i mikrobiologa Roberta Guthrie. Test został początkowo opracowany w celu zbadania obecności fenyloketonurii u noworodków. Gdy obecność tego zaburzenia metabolicznego zostanie wykryta wkrótce po urodzeniu, chore dziecko może być chronione przed niepełnosprawnością intelektualną i innymi skutkami ubocznymi dzięki diecie niskobiałkowej, która ogranicza spożycie fenyloalaniny.
Test Guthrie wykrywa zwiększone poziomy fenyloalaniny we krwi poprzez zastosowanie kultury bakteryjnej, która wymaga wzrostu fenyloalaniny. Próbkę krwi pobiera się do tego testu szóstego lub siódmego dnia po urodzeniu. Ważne jest, aby poczekać kilka dni po urodzeniu przed pobraniem próbki krwi, aby zapewnić dokładny odczyt.
Próbkę krwi inkubuje się z gatunkiem bakteryjnym o nazwie Bacillus subtilis i substancją chemiczną o nazwie B-2-tienyloalaniną, która hamuje wzrost bakterii, działając jako agonista fenyloalaniny. Oznacza to, że zapobiega odżywianiu się bakterii fenyloalaniną dostępną w pożywce hodowlanej. Próbka krwi od dziecka z fenyloketonurią zapewnia wystarczającą ilość dodatkowej fenyloalaniny dla rozwoju bakterii pomimo obecności agonisty B-2-tienyloalaniny.
Dlatego dodatni test Guthrie na fenyloketonurię to taki, w którym kultura bakteryjna jest w stanie rosnąć. Gdy hodowla bakteryjna nie może rosnąć, wynik testu jest ujemny. Po uzyskaniu pozytywnego wyniku testu kontaktuje się z lekarzem dziecka. Następnie lekarz organizuje dalsze badania w celu ustalenia, dlaczego poziomy fenyloalaniny są podwyższone. Jest to ważna kwestia, ponieważ fenyloketonuria stanowi mniej niż 10% pozytywnych wyników testu Guthrie. Na przykład fałszywie dodatnie wyniki można uzyskać od niemowląt urodzonych przedwcześnie lub leczonych antybiotykami w tydzień po urodzeniu.