Cos'è il test Guthrie?
Il test Guthrie è un esame del sangue che viene eseguito su neonati. Il test viene utilizzato per rilevare una malattia genetica ereditaria chiamata fenilchetonuria . Il disturbo è causato da un difetto nella via metabolica che scompone l'amminoacido fenilalanina. Se non trattata, la fenilchetonuria può causare gravi disabilità intellettive e la diagnosi precoce tramite questo test è vitale.
Conosciuto anche come test di inibizione batterica Guthrie, il test Guthrie è ampiamente utilizzato in Europa, Nord America e Australasia. In alcuni paesi il test viene utilizzato per lo screening di altre malattie oltre alla fenilchetonuria. Ulteriori condizioni che possono essere testate includono fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito e anemia falciforme. Ognuna di queste condizioni aggiuntive viene vagliata per l'utilizzo di un metodo diverso, ma lo stesso campione di sangue può essere utilizzato per tutti i test.
Il saggio di inibizione batterica Guthrie fu sviluppato negli anni '60 da un medico e microbiologo americano di nome Robert Guthrie. Il test è stato inizialmente ideato per lo screening della presenza di fenilchetonuria nei neonati. Quando la presenza di questo disturbo metabolico viene scoperta subito dopo la nascita, il bambino affetto può essere protetto dalla disabilità intellettiva e da altri effetti collaterali con una dieta a basso contenuto proteico che limita l'assunzione di fenilalanina.
Il test di Guthrie rileva livelli aumentati di fenilalanina nel sangue attraverso l'uso di una coltura batterica che richiede la fenilalanina per crescere. Per questo test viene prelevato un campione di sangue il sesto o il settimo giorno dopo la nascita. È importante attendere diversi giorni dopo la nascita prima di prelevare il campione di sangue per garantire una lettura accurata.
Il campione di sangue viene incubato con una specie batterica chiamata Bacillus subtilis e una sostanza chimica chiamata B-2-tienilalanina, che inibisce la crescita dei batteri agendo come agonista della fenilalanina. Ciò significa che impedisce ai batteri di nutrirsi della fenilalanina disponibile nel terreno di coltura. Un campione di sangue di un bambino con fenilchetonuria fornisce abbastanza fenilalanina extra per far crescere i batteri nonostante la presenza dell'agonista della B-2-tienilalanina.
Pertanto, un test Guthrie positivo per la fenilchetonuria è uno in cui la coltura batterica è in grado di crescere. Quando la coltura batterica non può crescere, il test è negativo. Quando si ottiene un risultato positivo del test, viene contattato il medico del bambino. Il medico organizza quindi ulteriori test per determinare perché i livelli di fenilalanina sono elevati. Questa è una considerazione importante, poiché la fenilchetonuria rappresenta meno del 10% dei risultati positivi del test Guthrie. Ad esempio, risultati falsi positivi possono essere ottenuti da neonati nati prematuramente o che sono stati trattati con antibiotici nella settimana dopo la nascita.