Vad är Guthrie-testet?

Guthrie-testet är ett blodprov som utförs på nyfödda barn. Testet används för att upptäcka en ärftlig genetisk störning som kallas fenylketonuri . Störningen orsakas av en defekt i den metaboliska vägen som bryter ner aminosyran fenylalanin. Om den inte behandlas kan fenylketonuri orsaka allvarlig intellektuell funktionsnedsättning och tidig upptäckt via detta test är viktigt.

Också känd som Guthrie-bakterieinhibitionsanalys, används Guthrie-testet i stor utsträckning i Europa, Nordamerika och Australasien. I vissa länder används testet för att screena efter andra sjukdomar utöver fenylketonuri. Ytterligare tillstånd som kan testas för inkluderar cystisk fibros, medfödd hypotyreoidism och sigdcellanemi. Var och en av dessa ytterligare villkor screenas för användning av en annan metod, men samma blodprov kan användas för alla tester.

Guthrie-bakterieinhibitionsanalysen utvecklades på 1960-talet av en amerikansk läkare och mikrobiolog vid namn Robert Guthrie. Testet var ursprungligen utformat för att undersöka närvaron av fenylketonuri hos nyfödda barn. När närvaron av denna metabola störning upptäcks strax efter födseln kan det drabbade spädbarnet skyddas från intellektuell funktionsnedsättning och andra biverkningar med en lågproteindiet som begränsar fenylalaninintaget.

Guthrie-testet upptäcker ökade nivåer av fenylalanin i blodet genom användning av en bakteriekultur som kräver att fenylalanin växer. Ett blodprov tas för detta test den sjätte eller sjunde dagen efter födseln. Det är viktigt att vänta flera dagar efter födseln innan du tar blodprovet för att säkerställa en korrekt läsning.

Blodprovet inkuberas med en bakteriesort som kallas Bacillus subtilis och en kemikalie som kallas B-2-tienylalanin, som hämmar bakterietillväxt genom att fungera som en fenylalaninagonist. Detta innebär att det förhindrar att bakterierna matar bort fenylalanin som finns tillgängligt i odlingsmediet. Ett blodprov från ett barn med fenylketonuri ger tillräckligt med extra fenylalanin för att bakterierna ska växa trots närvaron av B-2-tienylalaninagonisten.

Därför är ett positivt Guthrie-test för fenylketonuri en där bakteriekulturen kan växa. När bakteriekulturen inte kan växa är testet negativt. När ett positivt testresultat uppnås kontaktas barnets läkare. Läkaren ordnar sedan vidare test för att bestämma varför fenylalaninnivåerna är förhöjda. Detta är en viktig faktor eftersom fenylketonuria står för mindre än 10% av de positiva Guthrie-testresultaten. Till exempel kan falska positiva resultat erhållas från spädbarn födda för tidigt eller som har behandlats med antibiotika under veckan efter födseln.