Qual é o teste Guthrie?
O teste de Guthrie é um exame de sangue realizado em bebês recém -nascidos. O teste é usado para detectar um distúrbio genético herdado chamado fenilcetonúria . O distúrbio é causado por um defeito na via metabólica que quebra a fenilalanina de aminoácidos. Se não tratado, a fenilcetonúria pode causar incapacidade intelectual grave, e a detecção precoce por esse teste é vital.
Também conhecido como ensaio de inibição bacteriana de Guthrie, o teste de Guthrie é amplamente utilizado em toda a Europa, América do Norte e Australásia. Em alguns países, o teste é usado para rastrear outras doenças, além da fenilcetonúria. Condições adicionais que podem ser testadas incluem fibrose cística, hipotireoidismo congênito e anemia das células falciformes. Cada uma dessas condições adicionais é rastreada para usar um método diferente, mas a mesma amostra de sangue pode ser usada para todos os testes.Gist chamado Robert Guthrie. O teste foi inicialmente criado para rastrear a presença de fenilcetonúria em bebês recém -nascidos. Quando a presença desse distúrbio metabólico é descoberta logo após o nascimento, o bebê afetado pode ser protegido da incapacidade intelectual e de outros efeitos colaterais com uma dieta de baixa proteína que restringe a ingestão de fenilalanina.
O teste de Guthrie detecta níveis aumentados de fenilalanina no sangue através do uso de uma cultura bacteriana que exige que a fenilalanina cresça. Uma amostra de sangue é coletada para este teste no sexto ou sétimo dia após o nascimento. É importante esperar vários dias após o nascimento antes de levar a amostra de sangue para garantir uma leitura precisa.
A amostra de sangue é incubada com uma espécie bacteriana chamada bacillus subtilis e um produto químico chamado B-2-thienilalanina, que inibe o crescimento das bactérias, agindo como uma fenilalanina agonist. Isso significa que impede que as bactérias alimentem a fenilalanina disponível no meio de cultura. Uma amostra de sangue de um bebê com fenilcetonúria fornece fenilalanina extra suficiente para que as bactérias cresçam, apesar da presença do agonista B-2-tienilalanina.
Portanto, um teste positivo de Guthrie para fenilcetonúria é aquele em que a cultura bacteriana é capaz de crescer. Quando a cultura bacteriana não pode crescer, o teste é negativo. Quando um resultado positivo é obtido, o médico do bebê é contatado. O médico então organiza testes adicionais para determinar por que os níveis de fenilalanina estão elevados. Essa é uma consideração importante, pois a fenilcetonúria é responsável por menos de 10% dos resultados positivos dos testes de Guthrie. Por exemplo, resultados falsos positivos podem ser obtidos de bebês nascidos prematuramente, ou que foram tratados com antibióticos na semana após o nascimento.