O que é o teste de Guthrie?
O teste de Guthrie é um exame de sangue realizado em bebês recém-nascidos. O teste é usado para detectar um distúrbio genético herdado chamado fenilcetonúria . O distúrbio é causado por um defeito na via metabólica que quebra o aminoácido fenilalanina. Se não tratada, a fenilcetonúria pode causar séria incapacidade intelectual e a detecção precoce por esse teste é vital.
Também conhecido como ensaio de inibição bacteriana de Guthrie, o teste de Guthrie é amplamente utilizado em toda a Europa, América do Norte e Australásia. Em alguns países, o teste é usado para rastrear outras doenças além da fenilcetonúria. Outras condições que podem ser testadas incluem fibrose cística, hipotireoidismo congênito e anemia falciforme. Cada uma dessas condições adicionais é examinada usando um método diferente, mas a mesma amostra de sangue pode ser usada para todos os testes.
O ensaio de inibição bacteriana de Guthrie foi desenvolvido na década de 1960 por um médico e microbiologista americano chamado Robert Guthrie. O teste foi inicialmente desenvolvido para rastrear a presença de fenilcetonúria em recém-nascidos. Quando a presença desse distúrbio metabólico é descoberta logo após o nascimento, o bebê afetado pode ser protegido da deficiência intelectual e de outros efeitos colaterais com uma dieta pobre em proteínas que restringe a ingestão de fenilalanina.
O teste de Guthrie detecta níveis aumentados de fenilalanina no sangue através do uso de uma cultura bacteriana que requer fenilalanina para crescer. Uma amostra de sangue é coletada para este teste no sexto ou sétimo dia após o nascimento. É importante aguardar vários dias após o nascimento antes de coletar a amostra de sangue para garantir uma leitura precisa.
A amostra de sangue é incubada com uma espécie bacteriana chamada Bacillus subtilis e uma substância química chamada B-2-tienilalanina, que inibe o crescimento da bactéria atuando como agonista da fenilalanina. Isso significa que impede que as bactérias se alimentem da fenilalanina disponível no meio de cultura. Uma amostra de sangue de um bebê com fenilcetonúria fornece fenilalanina extra suficiente para o crescimento da bactéria, apesar da presença do agonista da B-2-tienilalanina.
Portanto, um teste Guthrie positivo para fenilcetonúria é aquele em que a cultura bacteriana é capaz de crescer. Quando a cultura bacteriana não pode crescer, o teste é negativo. Quando um resultado positivo é obtido, o médico do bebê é contatado. O médico então organiza outros testes para determinar por que os níveis de fenilalanina estão elevados. Essa é uma consideração importante, pois a fenilcetonúria é responsável por menos de 10% dos resultados positivos do teste de Guthrie. Por exemplo, resultados falsos positivos podem ser obtidos em bebês nascidos prematuramente ou que foram tratados com antibióticos na semana após o nascimento.