Hva er Guthrie-testen?

Guthrie-testen er en blodprøve som blir utført på nyfødte babyer. Testen brukes til å oppdage en arvelig genetisk lidelse som kalles fenylketonuri . Forstyrrelsen er forårsaket av en defekt i den metabolske banen som bryter ned aminosyren fenylalanin. Hvis ubehandlet, kan fenylketonuri forårsake alvorlig intellektuell funksjonshemming, og tidlig oppdagelse via denne testen er viktig.

Også kjent som Guthrie-bakterieinhiberingsanalyse, er Guthrie-testen mye brukt i hele Europa, Nord-Amerika og Australasia. I noen land brukes testen til å undersøke for andre sykdommer i tillegg til fenylketonuri. Ytterligere forhold som kan testes for inkluderer cystisk fibrose, medfødt hypotyreose og sigdcelleanemi. Hver av disse tilleggsbetingelsene screenes for å bruke en annen metode, men den samme blodprøven kan brukes til alle testene.

Guthrie-bakterieinhiberingsanalysen ble utviklet på 1960-tallet av en amerikansk lege og mikrobiolog ved navn Robert Guthrie. Testen ble opprinnelig beregnet for å undersøke for tilstedeværelse av fenylketonuri hos nyfødte babyer. Når tilstedeværelsen av denne metabolske forstyrrelsen blir oppdaget rett etter fødselen, kan det berørte spedbarnet beskyttes mot intellektuell funksjonshemning og andre bivirkninger med et proteinrikt kosthold som begrenser inntaket av fenylalanin.

Guthrie-testen oppdager økte nivåer av fenylalanin i blodet ved bruk av en bakteriekultur som krever at fenylalanin vokser. En blodprøve blir tatt for denne testen den sjette eller syvende dagen etter fødselen. Det er viktig å vente flere dager etter fødselen før du tar blodprøven for å sikre en nøyaktig lesning.

Blodprøven inkuberes med en bakterieart som kalles Bacillus subtilis og et kjemikalie kalt B-2-tienylalanin, som hemmer veksten av bakteriene ved å fungere som en fenylalaninagonist. Dette betyr at det forhindrer bakteriene i å mate fenylalanin tilgjengelig i kulturmediet. En blodprøve fra en baby med fenylketonuri gir nok ekstra fenylalanin til at bakteriene kan vokse til tross for tilstedeværelsen av B-2-tienylalaninagonisten.

Derfor er en positiv Guthrie-test for fenylketonuri en der bakteriekulturen er i stand til å vokse. Når bakteriekulturen ikke kan vokse, er testen negativ. Når et positivt testresultat oppnås, blir babyens lege kontaktet. Legen arrangerer deretter for videre testing for å bestemme hvorfor fenylalaninnivået er forhøyet. Dette er en viktig vurdering, da fenylketonuri utgjør mindre enn 10% av de positive Guthrie-testresultatene. For eksempel kan falske positive resultater oppnås fra spedbarn født for tidlig, eller som har blitt behandlet med antibiotika i uken etter fødselen.