Qu'est-ce que le test de Guthrie?
Le test de Guthrie est un test sanguin effectué sur un nouveau-né. Le test est utilisé pour détecter une maladie génétique héréditaire appelée phénylcétonurie . La maladie est causée par un défaut de la voie métabolique qui décompose l’acide aminé phénylalanine. Si elle n'est pas traitée, la phénylcétonurie peut causer une déficience intellectuelle grave, et une détection précoce par ce test est essentielle.
Également connu sous le nom de test d'inhibition bactérienne de Guthrie, le test de Guthrie est largement utilisé en Europe, en Amérique du Nord et en Australasie. Dans certains pays, le test est utilisé pour dépister d'autres maladies en plus de la phénylcétonurie. Les affections supplémentaires pouvant faire l’objet d’un test de dépistage incluent la fibrose kystique, l’hypothyroïdie congénitale et l’anémie falciforme. Chacune de ces conditions supplémentaires est criblée en utilisant une méthode différente, mais le même échantillon de sang peut être utilisé pour tous les tests.
Le test d'inhibition bactérienne de Guthrie a été mis au point dans les années 1960 par un médecin et microbiologiste américain, Robert Guthrie. Le test a été initialement conçu pour dépister la présence de phénylcétonurie chez le nouveau-né. Lorsque la présence de ce trouble métabolique est découverte peu de temps après la naissance, le nourrisson affecté peut être protégé de la déficience intellectuelle et d'autres effets indésirables par un régime alimentaire faible en protéines qui limite l'apport en phénylalanine.
Le test de Guthrie détecte l’augmentation des taux de phénylalanine dans le sang grâce à l’utilisation d’une culture bactérienne nécessitant la croissance de la phénylalanine. Un échantillon de sang est prélevé pour cet examen six ou sept jours après la naissance. Il est important d'attendre plusieurs jours après la naissance avant de prélever l'échantillon de sang pour assurer une lecture précise.
L'échantillon de sang est incubé avec une espèce bactérienne appelée Bacillus subtilis et une substance chimique appelée B-2-thiénylalanine, qui inhibe la croissance de la bactérie en agissant en tant qu'agoniste de la phénylalanine. Cela signifie que cela empêche les bactéries de se nourrir de la phénylalanine disponible dans le milieu de culture. Un échantillon de sang d'un bébé atteint de phénylcétonurie fournit assez de phénylalanine supplémentaire pour permettre à la bactérie de se développer malgré la présence de l'agoniste de la B-2-thiénylalanine.
Par conséquent, un test de Guthrie positif pour la phénylcétonurie est un test dans lequel la culture bactérienne est capable de se développer. Lorsque la culture bactérienne ne peut pas se développer, le test est négatif. Lorsqu'un résultat de test positif est obtenu, le médecin du bébé est contacté. Le médecin organise ensuite d'autres tests pour déterminer pourquoi les taux de phénylalanine sont élevés. Ceci est une considération importante, car la phénylcétonurie représente moins de 10% des résultats positifs des tests de Guthrie. Par exemple, des résultats faussement positifs peuvent être obtenus chez des nourrissons nés prématurément ou ayant été traités avec des antibiotiques dans la semaine qui a suivi la naissance.