ガスリーテストとは何ですか？

ガスリーテストは、新生児に行われる血液検査です。このテストは、フェニルケトン尿症と呼ばれる遺伝性遺伝性障害を検出するために使用されます。この障害は、アミノ酸フェニルアラニンを分解する代謝経路の欠陥によって引き起こされます。未治療の場合、フェニルケトン尿は重度の知的障害を引き起こす可能性があり、このテストを介した早期発見が不可欠です。

ガスリー細菌阻害アッセイとしても知られているGuthrieテストは、ヨーロッパ、北米、およびオーストラリアで広く使用されています。一部の国では、テストはフェニルケトン尿症に加えて他の疾患のスクリーニングに使用されます。検査される可能性のある追加の状態には、嚢胞性線維症、先天性甲状腺機能低下症、鎌状赤血球貧血が含まれます。これらの追加条件はそれぞれ異なる方法を使用するためにスクリーニングされますが、すべてのテストに同じ血液サンプルを使用できます。

1960年代には、アメリカの医師と微生物叢によってGuthrie細菌阻害アッセイが開発されました。ロバート・ガスリーという名前の要点。このテストは、最初に新生児のフェニルケトン尿の存在をスクリーニングするように考案されました。この代謝障害の存在が出生直後に発見されると、罹患した乳児は、フェニルアラニン摂取を制限する低タンパク質の食事で知的障害やその他の副作用から保護できます。

ガスリー試験は、フェニルアラニンを成長させる必要がある細菌培養を使用することにより、血液中のフェニルアラニンのレベルの増加を検出します。出生後6日目または7日目にこのテストのために血液サンプルが採取されます。正確な読み取りを確保するために、血液サンプルを服用する前に、出生後数日待つことが重要です。

血液サンプルは、 bacillus subtilis と呼ばれる細菌種とB-2-チエニルアラニンと呼ばれる化学物質とインキュベートされており、フェニルアラニンアゴニスとして作用することにより細菌の成長を阻害します。t。これは、培地で利用可能なフェニルアラニンを細菌が供給するのを防ぐことを意味します。フェニルケトン尿症の赤ちゃんからの血液サンプルは、B-2-チエニルアラニンアゴニストの存在にもかかわらず、細菌が成長するのに十分な余分なフェニルアラニンを提供します。

したがって、フェニルケトン尿症の陽性のガスリーテストは、細菌培養が成長できるものです。細菌培養が成長できない場合、テストは陰性です。陽性の検査結果が得られると、赤ちゃんの医師に連絡します。その後、医師はさらなるテストを手配して、フェニルアラニンレベルが上昇する理由を判断します。フェニルケトン尿が陽性のガスリーテスト結果の10％未満を占めているため、これは重要な考慮事項です。たとえば、偽陽性の結果は、早期に生まれた乳児または出生後の週に抗生物質で治療された乳児から得ることができます。