ガスリーテストとは

ガスリー検査は、新生児に対して実施される血液検査です。 このテストは、 フェニルケトン尿症と呼ばれる遺伝性の遺伝性疾患の検出に使用されます。 この障害は、アミノ酸フェニルアラニンを分解する代謝経路の欠陥によって引き起こされます。 未治療の場合、フェニルケトン尿症は重度の知的障害を引き起こす可能性があり、この検査による早期発見が不可欠です。

ガスリー細菌抑制アッセイとしても知られているガスリー試験は、ヨーロッパ、北米、およびオーストラリア全体で広く使用されています。 一部の国では、フェニルケトン尿症に加えて、他の疾患のスクリーニングに検査が使用されます。 検査できる追加の状態には、嚢胞性線維症、先天性甲状腺機能低下症、鎌状赤血球貧血などがあります。 これらの追加条件はそれぞれ、異なる方法を使用してスクリーニングされますが、すべてのテストで同じ血液サンプルを使用できます。

ガスリー細菌抑制アッセイは、1960年代にロバートガスリーというアメリカの医師および微生物学者によって開発されました。 このテストは当初、新生児のフェニルケトン尿症の存在をスクリーニングするために考案されました。 この代謝障害の存在が出生直後に発見された場合、フェニルアラニンの摂取を制限する低タンパク食で、罹患した乳児を知的障害やその他の副作用から保護することができます。

ガスリー試験では、フェニルアラニンの成長を必要とする細菌培養を使用することにより、血中のフェニルアラニン濃度の増加を検出します。 この検査では、出生後6日目または7日目に血液サンプルが採取されます。 正確な測定値を確保するには、出生後数日待ってから血液サンプルを採取することが重要です。

血液サンプルは、 Bacillus subtilisと呼ばれる細菌種およびB-2-thienylalanineと呼ばれる化学物質とインキュベートされます。B-2-thienylalanineは、フェニルアラニンアゴニストとして作用することにより、細菌の成長を抑制します。 これは、バクテリアが培地で​​利用可能なフェニルアラニンを摂食するのを防ぐことを意味します。 フェニルケトン尿症の赤ちゃんの血液サンプルは、B-2-チエニルアラニンアゴニストの存在にもかかわらず、細菌が増殖するのに十分な余分なフェニルアラニンを提供します。

したがって、フェニルケトン尿症のガスリー検査で陽性となるのは、細菌培養が増殖できる検査です。 細菌培養が増殖できない場合、検査は陰性です。 陽性の検査結果が得られたら、赤ちゃんの医師に連絡します。 その後、医師は、フェニルアラニンのレベルが上昇する理由を判断するためのさらなるテストを手配します。 フェニルケトン尿症は、ガスリーの陽性結果の10％未満を占めるため、これは重要な考慮事項です。 たとえば、未熟児や生後1週間に抗生物質で治療された乳児から偽陽性の結果を得ることができます。