Wat is de Guthrie-test?
De Guthrie-test is een bloedtest die wordt uitgevoerd op pasgeboren baby's. De test wordt gebruikt om een erfelijke genetische aandoening te detecteren die fenylketonurie wordt genoemd . De aandoening wordt veroorzaakt door een defect in de metabole route die het aminozuur fenylalanine afbreekt. Indien onbehandeld, kan fenylketonurie ernstige intellectuele handicaps veroorzaken, en vroege detectie via deze test is van vitaal belang.
De Guthrie-test, ook bekend als de Guthrie-bacteriële remmingstest, wordt veel gebruikt in Europa, Noord-Amerika en Australazië. In sommige landen wordt de test gebruikt om naast fenylketonurie te screenen op andere ziekten. Aanvullende aandoeningen die kunnen worden getest, zijn cystische fibrose, aangeboren hypothyreoïdie en sikkelcelanemie. Elk van deze aanvullende voorwaarden wordt gescreend voor een andere methode, maar hetzelfde bloedmonster kan voor alle tests worden gebruikt.
De bacteriële remmingstest van Guthrie werd in de jaren zestig ontwikkeld door een Amerikaanse arts en microbioloog genaamd Robert Guthrie. De test werd in eerste instantie bedacht om te screenen op de aanwezigheid van fenylketonurie bij pasgeboren baby's. Wanneer de aanwezigheid van deze metabole aandoening kort na de geboorte wordt ontdekt, kan de getroffen baby worden beschermd tegen intellectuele handicaps en andere bijwerkingen met een eiwitarm dieet dat de inname van fenylalanine beperkt.
De Guthrie-test detecteert verhoogde niveaus van fenylalanine in het bloed door het gebruik van een bacteriecultuur die fenylalanine vereist om te groeien. Voor deze test wordt op de zesde of zevende dag na de geboorte een bloedmonster genomen. Het is belangrijk om enkele dagen na de geboorte te wachten voordat u het bloedmonster neemt om een nauwkeurige meting te garanderen.
Het bloedmonster wordt geïncubeerd met een bacteriesoort genaamd Bacillus subtilis en een chemische stof genaamd B-2-thienylalanine, die de groei van de bacteriën remt door te werken als een fenylalanine-agonist. Dit betekent dat het voorkomt dat de bacteriën zich voeden met de fenylalanine die beschikbaar is in het kweekmedium. Een bloedmonster van een baby met fenylketonurie levert voldoende extra fenylalanine om de bacteriën te laten groeien, ondanks de aanwezigheid van de B-2-thienylalanine-agonist.
Daarom is een positieve Guthrie-test voor fenylketonurie er een waarin de bacteriecultuur kan groeien. Wanneer de bacteriecultuur niet kan groeien, is de test negatief. Wanneer een positief testresultaat wordt verkregen, wordt contact opgenomen met de arts van de baby. De arts zorgt vervolgens voor verder onderzoek om te bepalen waarom de fenylalaninespiegels zijn verhoogd. Dit is een belangrijke overweging, omdat fenylketonurie minder dan 10% van de positieve Guthrie-testresultaten voor zijn rekening neemt. Er kunnen bijvoorbeeld vals-positieve resultaten worden verkregen bij te vroeg geboren baby's of die in de week na de geboorte met antibiotica zijn behandeld.