Wat is de Guthrie -test?
De Guthrie -test is een bloedtest die wordt uitgevoerd op pasgeboren baby's. De test wordt gebruikt om een erfelijke genetische aandoening te detecteren genaamd fenylketonuria . De aandoening wordt veroorzaakt door een defect in de metabole route dat het aminozuurfenylalanine afbreekt. Indien onbehandeld, kan fenylketonurie ernstige intellectuele handicap veroorzaken en is vroege detectie via deze test van vitaal belang.
Ook bekend als de Guthrie -bacteriële remmingstest, wordt de Guthrie -test op grote schaal gebruikt in heel Europa, Noord -Amerika en Australazië. In sommige landen wordt de test gebruikt om naast fenylketonurie te screenen op andere ziekten. Aanvullende aandoeningen die kunnen worden getest, zijn cystische fibrose, aangeboren hypothyreoïdie en sikkelcelanemie. Elk van deze aanvullende omstandigheden wordt gescreend voor het gebruik van een andere methode, maar hetzelfde bloedmonster kan worden gebruikt voor alle tests.Gist genaamd Robert Guthrie. De test werd aanvankelijk bedacht om te screenen op de aanwezigheid van fenylketonurie bij pasgeboren baby's. Wanneer de aanwezigheid van deze metabole aandoening kort na de geboorte wordt ontdekt, kan de getroffen baby worden beschermd tegen intellectuele handicaps en andere bijwerkingen met een eiwitrijk dieet dat de inname van de fenylalanine beperkt.
De Guthrie -test detecteert verhoogde niveaus van fenylalanine in het bloed door het gebruik van een bacteriekweek die fenylalanine vereist om te groeien. Een bloedmonster wordt genomen voor deze test op de zesde of zevende dag na de geboorte. Het is belangrijk om enkele dagen na de geboorte te wachten voordat je het bloedmonster neemt om een nauwkeurige lezing te garanderen.
Het bloedmonster wordt geïncubeerd met een bacteriesoort genaamd Bacillus subtilis en een chemische stof genaamd B-2-thienylalanine, die de groei van de bacteriën remt door te fungeren als een fenylalanine-agonisT. Dit betekent dat het voorkomt dat de bacteriën de fenylalanine voeden die beschikbaar is in het kweekmedium. Een bloedmonster van een baby met fenylketonurie biedt voldoende extra fenylalanine voor de bacteriën om te groeien ondanks de aanwezigheid van de B-2-thienylalanine-agonist.
Daarom is een positieve Guthrie -test voor fenylketonurie er een waarin de bacteriekweek kan groeien. Wanneer de bacteriekweek niet kan groeien, is de test negatief. Wanneer een positief testresultaat wordt verkregen, wordt de arts van de baby gecontacteerd. De arts zorgt vervolgens voor verder testen om te bepalen waarom fenylalaninespiegels verhoogd zijn. Dit is een belangrijke overweging, omdat fenylketonurie goed is voor minder dan 10% van de positieve Guthrie -testresultaten. Valse positieve resultaten kunnen bijvoorbeeld worden verkregen van baby's die voortijdig worden geboren, of die zijn behandeld met antibiotica in de week na de geboorte.