¿Cuál es la relación entre Tay-Sachs y Genetics?
tay-sachs es un trastorno genético que afecta negativamente la función neurológica de un individuo. Las personas pueden demostrar síntomas hasta los 3 meses de edad o más tarde en sus años de desarrollo cuando alcanzan la pubertad o la edad adulta. No existe una cura para esta enfermedad rara, por lo tanto, el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas. La vida útil de uno depende completamente de la presentación de la relación entre Tay-Sachs y la genética para su situación y la gravedad de sus síntomas.
Una mutación genética hereditaria, que previene la producción adecuada de la enzima hexosaminidasa A (hex A), provoca el inicio de los síntomas de Tay-Sachs. Transportada por un cromosoma no sexual, la mutación del gen enzimático afecta negativamente la capacidad del cuerpo para metabolizar las sustancias grasas, conocidas como gangliósidos, que acumulan y eventualmente afectan la función neurológica. Dado que la relación entre Tay-Sachs y Genetics se considera un trastorno autosómico y recesivo, un individuo MUST recibe la mutación genética de ambos padres para desarrollar la enfermedad. Si el gen se hereda de un solo padre, el niño seguirá siendo asintomático y un portador.
Un examen físico generalmente se realiza para verificar la presencia de síntomas que se originan en Tay-Sachs y la genética. En general, se confirma un diagnóstico de Tay-Sachs con la administración de una prueba de pantalla de Tay-Sachs, que mide la cantidad de hexagonal en la sangre del individuo. Las mujeres embarazadas y preocupadas de que su hijo pueda nacer con Tay-Sachs puede tener una prueba de pantalla de Tay-Sachs realizada durante una amniocentesis. También se pueden realizar otras formas de pruebas genéticas en uno o ambos padres para determinar si un niño que puede concebir puede desarrollar Tay-Sachs o seguir siendo portador.
La relación entre Tay-Sachs y la genética y la progresión de la enfermedad puede inducir una presentación de síntomas estampado como NeuroloLa función gical se ve afectada. Si un niño con Tay-Sachs se vuelve sintomático a los 3 meses de edad, generalmente demostrará dificultades de visión, como la incapacidad de centrarse en un solo objeto y una capacidad de respuesta hipersensible a los estímulos auditivos. Cuando los síntomas se manifiestan después de los 6 meses de edad, el niño puede experimentar habilidades motoras deterioradas, letargo y percepción sensorial deteriorada, incluida la visión y la audición. Las personas con enfermedad de Tay-Sachs de inicio tardío (lotes) generalmente desarrollarán discurso y cognición deteriorados y experimentarán cambios de personalidad pronunciados y problemas psicológicos, incluidas la depresión y la psicosis.
El tratamiento para el deterioro neurológico gradual causado por Tay-Sachs y la genética generalmente se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones. Se pueden dar medicamentos para aliviar ciertos síntomas, como la depresión y las convulsiones. Para los síntomas en los bebés, se puede ofrecer apoyo familiar, incluidos el asesoramiento y el DeveloPensamiento de estrategias de afrontamiento saludables para los cuidadores y la familia del bebé. La atención en el hogar o de hospicio generalmente se utiliza ya que la salud del individuo requiere progresivamente la atención durante el día. Se alienta a los diagnosticados con lotes a tomar medidas legales apropiadas en caso de que su condición se deteriore, como designar un poder notarial y componer un testamento vivo.
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