¿Cuál es la relación entre Tay-Sachs y la genética?
Tay-Sachs es un trastorno genético que afecta negativamente la función neurológica de un individuo. Las personas pueden mostrar síntomas desde los 3 meses de edad o más tarde en sus años de desarrollo cuando alcanzan la pubertad o la edad adulta. No hay cura para esta enfermedad rara, por lo tanto, el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas. La esperanza de vida depende completamente de la presentación de la relación entre Tay-Sachs y la genética para su situación y la gravedad de sus síntomas.
Una mutación genética heredada, que impide la producción adecuada de la enzima hexosaminidasa A (hex A), causa la aparición de los síntomas de Tay-Sachs. Llevada por un cromosoma no sexual, la mutación genética enzimática afecta negativamente la capacidad del cuerpo para metabolizar sustancias grasas, conocidas como gangliósidos, que se acumulan y eventualmente deterioran la función neurológica. Dado que la relación entre Tay-Sachs y la genética se considera un trastorno autosómico recesivo, un individuo debe recibir la mutación genética de ambos padres para desarrollar la enfermedad. Si el gen se hereda de un padre soltero, el niño permanecerá asintomático y portador.
Por lo general, se realiza un examen físico para verificar la presencia de síntomas provenientes de Tay-Sachs y la genética. En general, el diagnóstico de Tay-Sachs se confirma con la administración de una prueba de detección de Tay-Sachs, que mide la cantidad de hex A en la sangre del individuo. Las mujeres embarazadas y preocupadas por el hecho de que su hijo pueda nacer con Tay-Sachs pueden realizarse una prueba de detección de Tay-Sachs durante una amniocentesis. También se pueden realizar otras formas de pruebas genéticas en uno o ambos padres para determinar si un niño que puedan concebir puede desarrollar Tay-Sachs o seguir siendo portador.
La relación entre Tay-Sachs y la genética y la progresión de la enfermedad puede inducir una presentación de síntomas modelada a medida que se deteriora la función neurológica. Si un niño con Tay-Sachs se vuelve sintomático a los 3 meses de edad, generalmente él o ella demostrará dificultades de visión, como la incapacidad para concentrarse en un solo objeto y una respuesta hipersensible a los estímulos auditivos. Cuando los síntomas se manifiestan después de los 6 meses de edad, el niño puede experimentar habilidades motoras deterioradas, letargo y percepción sensorial deteriorada, incluyendo visión y audición. Las personas con enfermedad de Tay-Sachs de inicio tardío (LOTS) generalmente desarrollarán problemas en el habla y la cognición y experimentarán cambios pronunciados en la personalidad y problemas psicológicos, como depresión y psicosis.
El tratamiento para el deterioro neurológico gradual causado por Tay-Sachs y la genética generalmente se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones. Se pueden administrar medicamentos para aliviar ciertos síntomas, como la depresión y las convulsiones. Para los síntomas en los bebés, se puede ofrecer apoyo familiar, incluido el asesoramiento y el desarrollo de estrategias de afrontamiento saludables para los cuidadores y la familia del bebé. La atención en el hogar o en un centro de cuidados paliativos generalmente se utiliza a medida que la salud del individuo necesita atención progresiva las 24 horas. Se alienta a las personas diagnosticadas con LOTS a que tomen las medidas legales apropiadas en caso de que su condición se deteriore, como designar un poder notarial y redactar un testamento vital.