Vad är förhållandet mellan Tay-Sachs och genetik?
Tay-Sachs är en genetisk störning som påverkar en individs neurologiska funktion negativt. Individer kan visa symtom redan i 3 månaders ålder eller senare under sina utvecklingsår när de når puberteten eller ung vuxen ålder. Det finns inget botemedel mot denna sällsynta sjukdom, därför är behandlingen inriktad på symptomhantering. En livslängd är helt och hållet beroende av presentationen av förhållandet mellan Tay-Sachs och genetik för hans eller hennes situation och svårighetsgraden av hans eller hennes symtom.
en ärftlig genmutation, vilket förhindrar att det är korrekt produktion av hexosaminidas A (Hex A) enzym, orsakar tillägget av tallsymptom. Den enzymiska genmutationen transporteras av en icke-sex kromosom och påverkar kroppens förmåga att metabolisera fettämnen, känd som gangliosides, som ackumuleras och så småningom försämrar neurologisk funktion. Eftersom förhållandet mellan Tay-Sachs och genetik betraktas som en autosomal, recessiv störning, en individuell mUST få genmutationen från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen. Om genen ärvs från en ensamstående förälder kommer barnet att förbli asymptomatisk och en bärare.
En fysisk undersökning utförs vanligtvis för att verifiera närvaron av symtom härstammar från Tay-Sachs och genetik. I allmänhet bekräftas en diagnos av Tay-Sachs med administrering av ett Tay-Sachs-skärmtest, som mäter mängden hex A i individens blod. Kvinnor som är gravida och bekymrade över att deras barn kan vara födda med Tay-Sachs kan ha ett Tay-Sachs-skärmtest som utförts under en amniocentes. Andra former av genetisk testning kan också genomföras på en eller båda föräldrarna för att avgöra om ett barn de kan bli gravid kan utveckla Tay-Sachs eller förbli en bärare.
Förhållandet mellan Tay-Sachs och genetik och sjukdomsprogression kan inducera en mönstrad symptompresentation som neuroloGical funktion försämras. Om ett barn med Tay-Sachs blir symptomatisk med 3 månaders ålder, kommer han eller hon vanligtvis att visa synssvårigheter, till exempel en oförmåga att fokusera på ett enda objekt och en överkänslig lyhördhet för hörselstimuli. När symtomen manifesteras efter 6 månaders ålder kan barnet uppleva nedsatt motoriska färdigheter, slöhet och nedsatt sensorisk uppfattning, inklusive syn och hörsel. Individer med sena Tay-Sachs-sjukdom (partier) kommer vanligtvis att utveckla nedsatt tal och kognition och uppleva uttalade personlighetsförändringar och psykologiska problem, inklusive depression och psykos.
Behandling för den gradvisa neurologiska försämringen orsakad av Tay-Sachs och genetik är vanligtvis inriktad på hantering av symtom och förebyggande komplikationer. Läkemedel kan ges för att lindra vissa symtom, såsom depression och anfall. För symtom hos spädbarn kan familjestöd erbjudas, inklusive rådgivning och develoPment av friska copingstrategier för spädbarns vårdgivare och familj. Inom hemma- eller hospice-vård används vanligtvis eftersom individens hälsa gradvis kräver dygnet runt. De som diagnostiserats med partier uppmuntras att vidta lämpliga rättsliga åtgärder om deras tillstånd försämras, till exempel att utse en fullmakt och komponera en levande vilja.