Vad är förhållandet mellan Tay-Sachs och genetik?
Tay-Sachs är en genetisk störning som påverkar en individs neurologiska funktion negativt. Individer kan visa symtom redan i 3 månaders ålder eller senare under sina utvecklingsår när de når puberteten eller ung vuxen ålder. Det finns inget botemedel mot denna sällsynta sjukdom, därför är behandlingen centrerad på symptomhantering. Hans livslängd är helt beroende av presentationen av förhållandet mellan Tay-Sachs och genetik för hans eller hennes situation och svårighetsgraden av hans eller hennes symtom.
En ärftlig genmutation, som förhindrar korrekt produktion av hexosaminidas A-enzymet (hex A), orsakar början av Tay-Sachs-symtomen. Bärs av en kromosom som inte är kön påverkar den enzymiska genmutationen negativt kroppens förmåga att metabolisera fettämnen, känd som gangliosider, som ackumuleras och så småningom försämrar neurologiska funktioner. Eftersom förhållandet mellan Tay-Sachs och genetik betraktas som en autosomal, recessiv störning, måste en individ få genmutationen från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen. Om genen ärvs från en ensamstående förälder, kommer barnet att förbli asymptomatiskt och en bärare.
En fysisk undersökning utförs vanligtvis för att verifiera förekomsten av symtom härrörande från Tay-Sachs och genetik. Generellt bekräftas en diagnos av Tay-Sachs med administreringen av ett Tay-Sachs-screentest, som mäter mängden hex A i individens blod. Kvinnor som är gravida och bekymrade över att deras barn kan födas med Tay-Sachs kan ha ett Tay-Sachs-screentest utfört under en fostervattentest. Andra former av genetisk testning kan också utföras på en eller båda föräldrarna för att avgöra om ett barn de kan bli gravid kan utveckla Tay-Sachs eller förbli en bärare.
Förhållandet mellan Tay-Sachs och genetik och progression av sjukdomar kan framkalla en mönstrad symptompresentation när neurologisk funktion försämras. Om ett barn med Tay-Sachs blir symptomatiskt vid 3 månaders ålder kommer han eller hon vanligtvis att visa synsvårigheter, till exempel en oförmåga att fokusera på ett enda objekt och en överkänslig lyhördhet för hörselstimuli. När symtomen visar sig efter 6 månaders ålder kan barnet uppleva nedsatt motorisk färdighet, slöhet och nedsatt sensorisk uppfattning, inklusive syn och hörsel. Personer med sen-början Tay-Sachs sjukdom (LOTS) kommer vanligtvis att utveckla nedsatt tal och kognition och upplever uttalade personlighetsförändringar och psykologiska problem, inklusive depression och psykos.
Behandling för gradvis neurologisk nedsättning orsakad av Tay-Sachs och genetik är vanligtvis inriktad på hantering av symtom och förebyggande av komplikationer. Mediciner kan ges för att lindra vissa symtom, såsom depression och kramper. För symtom hos spädbarn kan familjestöd erbjudas, inklusive rådgivning och utveckling av hälsosamma hanteringsstrategier för barnets vårdgivare och familj. Hem- eller hospicevård används vanligtvis eftersom individens hälsa gradvis kräver vård dygnet runt. De som diagnostiseras med LOTS uppmanas att vidta lämpliga rättsliga åtgärder i händelse av att deras tillstånd försämras, till exempel att utse en fullmakt och utarbeta en levande testament.