Quelle est la relation entre Tay-Sachs et la génétique?
Tay-Sachs est une maladie génétique qui affecte négativement la fonction neurologique d'un individu. Les individus peuvent présenter des symptômes dès l'âge de 3 mois ou plus tard au cours de leur développement, lorsqu'ils atteignent la puberté ou le début de l'âge adulte. Il n’existe pas de traitement curatif pour cette maladie rare; le traitement est donc centré sur la gestion des symptômes. La durée de vie dépend entièrement de la présentation de la relation entre Tay-Sachs et de la génétique pour sa situation et la gravité de ses symptômes.
Une mutation génétique héritée, qui empêche la production adéquate de l'enzyme hexosaminidase A (hex A), provoque l'apparition des symptômes de Tay-Sachs. Portée par un chromosome non sexuel, la mutation génique enzymatique affecte négativement la capacité du corps à métaboliser les matières grasses, appelées gangliosides, qui s'accumulent et finissent par altérer la fonction neurologique. Étant donné que la relation entre Tay-Sachs et la génétique est considérée comme un trouble récessif autosomique, un individu doit recevoir la mutation génique des deux parents pour développer la maladie. Si le gène est hérité d'un seul parent, l'enfant restera asymptomatique et porteur.
Un examen physique est généralement effectué pour vérifier la présence de symptômes provenant de Tay-Sachs et de la génétique. En règle générale, un diagnostic de Tay-Sachs est confirmé par l'administration d'un test de dépistage Tay-Sachs, qui mesure la quantité d'hex A dans le sang de l'individu. Les femmes enceintes qui craignent que leur enfant naisse avec Tay-Sachs peuvent subir un test de dépistage Tay-Sachs lors d’une amniocentèse. D'autres formes de tests génétiques peuvent également être effectuées sur l'un ou les deux parents afin de déterminer si un enfant qu'ils pourraient concevoir peut développer une maladie de Tay-Sach ou rester un porteur.
La relation entre Tay-Sachs et la génétique et la progression de la maladie peuvent induire une présentation symptomatique des symptômes lorsque la fonction neurologique est altérée. Si un enfant atteint de Tay-Sachs devient symptomatique à l'âge de 3 mois, il présentera généralement des problèmes de vision, tels qu'une incapacité à se concentrer sur un seul objet et une réactivité hypersensible aux stimuli auditifs. Lorsque les symptômes se manifestent après l'âge de 6 mois, l'enfant peut présenter une altération de la motricité, une léthargie et une altération de la perception sensorielle, notamment de la vision et de l'audition. Les personnes atteintes de la maladie de Tay-Sachs à début tardif développent généralement des troubles de la parole et des facultés cognitives et ont des troubles de la personnalité et des problèmes psychologiques marqués, y compris la dépression et la psychose.
Le traitement de la déficience neurologique progressive causée par Tay-Sachs et par la génétique est généralement axé sur la gestion des symptômes et la prévention des complications. Des médicaments peuvent être administrés pour soulager certains symptômes, tels que la dépression et les convulsions. Pour les symptômes chez les nourrissons, un soutien familial peut être offert, notamment par des conseils et l'élaboration de stratégies d'adaptation saines pour les personnes qui s'occupent de l'enfant et sa famille. Les soins à domicile ou dans des centres de soins palliatifs sont généralement utilisés, car la santé de la personne nécessite progressivement des soins 24 heures sur 24. Les personnes diagnostiquées avec LOTS sont encouragées à prendre les mesures juridiques appropriées en cas de détérioration de leur état, par exemple en désignant une procuration et en composant un testament de vie.