Wie ist die Beziehung zwischen Tay-Sachs und Genetik?
Tay-Sachs ist eine genetische Störung, die die neurologische Funktion eines Menschen beeinträchtigt. Personen können Symptome bereits im Alter von 3 Monaten oder später in ihren Entwicklungsjahren zeigen, wenn sie die Pubertät oder das junge Erwachsenenalter erreichen. Es gibt keine Heilung für diese seltene Krankheit, daher konzentriert sich die Behandlung auf das Symptommanagement. Die Lebenserwartung eines Menschen hängt ganz von der Darstellung der Beziehung zwischen Tay-Sachs und der Genetik für seine Situation und der Schwere seiner Symptome ab.
Eine vererbte Genmutation, die die ordnungsgemäße Produktion des Enzyms Hexosaminidase A (Hex A) verhindert, führt zum Auftreten von Tay-Sachs-Symptomen. Getragen von einem Nicht-Geschlechts-Chromosom beeinträchtigt die enzymatische Genmutation die Fähigkeit des Körpers, Fettstoffe, sogenannte Ganglioside, zu metabolisieren, die sich ansammeln und schließlich die neurologische Funktion beeinträchtigen. Da die Beziehung zwischen Tay-Sachs und der Genetik als autosomale, rezessive Störung angesehen wird, muss ein Individuum die Genmutation von beiden Elternteilen erhalten, um die Krankheit zu entwickeln. Wenn das Gen von einem einzelnen Elternteil geerbt wird, bleibt das Kind asymptomatisch und ein Träger.
Eine körperliche Untersuchung wird normalerweise durchgeführt, um das Vorhandensein von Symptomen zu überprüfen, die von Tay-Sachs und der Genetik herrühren. Im Allgemeinen wird eine Diagnose von Tay-Sachs durch die Durchführung eines Tay-Sachs-Screening-Tests bestätigt, bei dem die Menge an Hex A im Blut des Patienten gemessen wird. Frauen, die schwanger sind und befürchten, dass ihr Kind mit Tay-Sachs geboren wird, lassen möglicherweise einen Tay-Sachs-Screening-Test während einer Amniozentese durchführen. Es können auch andere Formen von Gentests bei einem oder beiden Elternteilen durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Kind, das sie empfangen, Tay-Sachs entwickeln oder ein Träger bleiben kann.
Die Beziehung zwischen Tay-Sachs und Genetik sowie das Fortschreiten der Krankheit können zu einer strukturierten Symptompräsentation führen, wenn die neurologische Funktion beeinträchtigt wird. Wenn ein Kind mit Tay-Sachs im Alter von 3 Monaten symptomatisch wird, weist es in der Regel Sehschwierigkeiten auf, z. Wenn sich die Symptome nach dem 6. Lebensmonat manifestieren, kann es zu einer Beeinträchtigung der motorischen Fähigkeiten, Lethargie und sensorischen Wahrnehmung kommen, einschließlich Seh- und Hörstörungen. Personen mit spät einsetzender Tay-Sachs-Krankheit (LOTS) entwickeln in der Regel Sprach- und Wahrnehmungsstörungen und leiden unter ausgeprägten Persönlichkeitsveränderungen und psychologischen Problemen, einschließlich Depressionen und Psychosen.
Die Behandlung der durch Tay-Sachs und die Genetik verursachten allmählichen neurologischen Beeinträchtigung konzentriert sich in der Regel auf die Behandlung der Symptome und die Vorbeugung von Komplikationen. Medikamente können gegeben werden, um bestimmte Symptome wie Depressionen und Krampfanfälle zu lindern. Bei Symptomen bei Säuglingen kann familiäre Unterstützung angeboten werden, einschließlich Beratung und Entwicklung gesunder Bewältigungsstrategien für die Betreuungspersonen und die Familie des Kindes. Die häusliche Pflege oder Hospizpflege wird in der Regel in Anspruch genommen, da die Gesundheit des Einzelnen zunehmend eine Betreuung rund um die Uhr erfordert. Diejenigen, bei denen LOTS diagnostiziert wurde, werden aufgefordert, geeignete rechtliche Maßnahmen zu ergreifen, falls sich ihr Zustand verschlechtert, z. B. die Benennung einer Vollmacht und die Erstellung eines Testaments.