Wie ist die Beziehung zwischen Tay-Sachs und Genetik?
Tay-Sachs ist eine genetische Störung, die die neurologische Funktion eines Individuums nachteilig beeinflusst. Einzelpersonen können Symptome bereits im Alter von 3 Monaten oder später in ihren Entwicklungsjahren nachweisen, wenn sie die Pubertät oder das junge Erwachsenenalter erreichen. Es gibt keine Heilung für diese seltene Krankheit, daher konzentriert sich die Behandlung auf das Symptommanagement. Die Lebensdauer der eigenen Lebensdauer hängt völlig von der Darstellung der Beziehung zwischen Tay-Sachs und Genetik für seine Situation und der Schwere seiner Symptome ab. Die enzymatische Genmutation beeinflusst von einem Nicht-Sex-Chromosom die Fähigkeit des Körpers, Fettsubstanzen zu metabolisieren, die als Ganglioside bekannt sind, die die neurologische Funktion ansammeln und schließlich beeinträchtigen. Da die Beziehung zwischen Tay-Sachs und Genetik als autosomale, rezessive Störung angesehen wird, eine individuelle mUST erhält die Genmutation beider Elternteile, um die Krankheit zu entwickeln. Wenn das Gen von einem Alleinerziehenden geerbt wird, bleibt das Kind asymptomatisch und ein Träger.
Eine körperliche Untersuchung wird normalerweise durchgeführt, um das Vorhandensein von Symptomen, die aus Tay-Sachs und Genetik stammen, zu überprüfen. Im Allgemeinen wird eine Diagnose von Tay-Sachs durch die Verabreichung eines Tay-Sachs-Screen-Tests bestätigt, der die Menge an Hex A im Blut des Einzelnen misst. Frauen, die schwanger sind und besorgt sind, dass ihr Kind mit Tay-Sachs geboren werden kann, kann ein Tay-Sachs-Screentest während einer Amniozentese durchgeführt werden. Andere Formen von Gentests können ebenfalls an einem oder beiden Elternteilen durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Kind, das sie sich vorstellen können, Tay-Sachs entwickeln oder ein Träger bleiben kann.
Die Beziehung zwischen Tay-Sachs und Genetik und Fortschreiten der Krankheit kann eine strukturierte Symptompräsentation als Neurolo induzierenGikale Funktion wird beeinträchtigt. Wenn ein Kind mit Tay-Sachs im Alter von 3 Monaten symptomatisch wird, zeigt es in der Regel Sehschwierigkeiten, wie die Unfähigkeit, sich auf ein einzelnes Objekt zu konzentrieren, und eine überempfindliche Reaktion auf auditorische Reize. Wenn sich nach 6 Monaten die Symptome manifestieren, kann das Kind möglicherweise motorische Fähigkeiten, Lethargie und eine beeinträchtigte sensorische Wahrnehmung, einschließlich Sehvermögen und Hören, erleben. Personen mit einem späten Tay-Sachs-Krankheit (Lose) entwickeln normalerweise eine beeinträchtigte Sprache und Wahrnehmung und Erfahrung ausgeprägte Veränderungen der Persönlichkeit und psychologische Probleme, einschließlich Depressionen und Psychose.
Behandlung für die durch Tay-Sachen und Genetik verursachte allmähliche neurologische Beeinträchtigung konzentriert sich normalerweise auf die Behandlung von Symptomen und die Verhinderung von Komplikationen. Medikamente können gegeben werden, um bestimmte Symptome wie Depressionen und Anfälle zu lindern. Für Symptome bei Säuglingen kann die Unterstützung der Familienbetreuung angeboten werden, einschließlich Beratung und DeveloVoraussetzung für gesunde Bewältigungsstrategien für die Pflegekräfte und die Familie des Kindes. In zu Hause oder Hospizpflege wird normalerweise die Gesundheit des Einzelnen rund um die Uhr betrachtet. Diejenigen, bei denen Lose diagnostiziert werden, werden ermutigt, angemessene rechtliche Maßnahmen zu ergreifen, falls sich ihr Zustand verschlechtert, z.