Wat is de relatie tussen Tay-Sachs en genetica?
Tay-Sachs is een genetische aandoening die de neurologische functie van een persoon nadelig beïnvloedt. Individuen kunnen al vanaf 3 maanden of later in hun ontwikkelingsjaren symptomen vertonen wanneer ze de puberteit of jonge volwassenheid bereiken. Er is geen remedie voor deze zeldzame ziekte, daarom is de behandeling gericht op symptoommanagement. Iemands levensduur is volledig afhankelijk van de presentatie van de relatie tussen Tay-Sachs en genetica voor zijn of haar situatie en de ernst van zijn of haar symptomen.
Een overgeërfde genmutatie, die de juiste productie van het enzym hexosaminidase A (hex A) voorkomt, veroorzaakt het begin van de symptomen van Tay-Sachs. Gedragen door een niet-geslachts chromosoom, beïnvloedt de enzymatische genmutatie het vermogen van het lichaam om vetstoffen te metaboliseren, bekend als gangliosiden, die zich ophopen en uiteindelijk de neurologische functie aantasten. Omdat de relatie tussen Tay-Sachs en genetica als een autosomale, recessieve aandoening wordt beschouwd, moet een individu de genmutatie van beide ouders ontvangen om de ziekte te ontwikkelen. Als het gen van een alleenstaande ouder wordt geërfd, blijft het kind asymptomatisch en drager.
Een lichamelijk onderzoek wordt meestal uitgevoerd om de aanwezigheid van symptomen afkomstig van Tay-Sachs en genetica te verifiëren. Over het algemeen wordt een diagnose van Tay-Sachs bevestigd met de toediening van een Tay-Sachs-schermtest, die de hoeveelheid hex A in het bloed van het individu meet. Vrouwen die zwanger zijn en bezorgd zijn dat hun kind met Tay-Sachs kan worden geboren, kunnen een Tay-Sachs-schermtest laten uitvoeren tijdens een vruchtwaterpunctie. Andere vormen van genetische tests kunnen ook worden uitgevoerd op een of beide ouders om te bepalen of een kind dat ze kunnen krijgen Tay-Sachs kan ontwikkelen of drager kan blijven.
De relatie tussen Tay-Sachs en genetica en ziekteprogressie kan leiden tot een symptoompresentatie naarmate de neurologische functie wordt aangetast. Als een kind met Tay-Sachs tegen de leeftijd van 3 maanden symptomatisch wordt, zal hij of zij meestal problemen met het gezichtsvermogen vertonen, zoals een onvermogen om zich te concentreren op een enkel object en een overgevoeligheidsreactie op auditieve stimuli. Wanneer de symptomen zich manifesteren na een leeftijd van 6 maanden, kan het kind verminderde motorische vaardigheden, lethargie en verminderde sensorische perceptie ervaren, inclusief gezichtsvermogen en gehoor. Personen met de ziekte van Tay-Sachs met late aanvang (LOTS) zullen meestal een verminderde spraak en cognitie ontwikkelen en ervaren uitgesproken persoonlijkheidsveranderingen en psychologische problemen, waaronder depressie en psychose.
Behandeling voor de geleidelijke neurologische achteruitgang veroorzaakt door Tay-Sachs en genetica is meestal gericht op het beheer van symptomen en het voorkomen van complicaties. Medicijnen kunnen worden gegeven om bepaalde symptomen te verlichten, zoals depressie en epileptische aanvallen. Voor symptomen bij zuigelingen kan gezinsondersteuning worden aangeboden, waaronder counseling en de ontwikkeling van gezonde copingstrategieën voor de zorgverleners en familie van de baby. Thuiszorg of hospice-zorg wordt meestal gebruikt omdat de gezondheid van het individu de klok rond zorg vereist. Degenen met de diagnose LOTS worden aangemoedigd om passende juridische maatregelen te nemen in het geval hun toestand verslechtert, zoals het aanwijzen van een volmacht en het samenstellen van een levende wil.