Jaký je vztah mezi Tay-Sachsem a genetikou?
Tay-Sachs je genetická porucha, která nepříznivě ovlivňuje neurologickou funkci jedince. Jednotlivci mohou projevit příznaky již ve věku 3 měsíců nebo později ve svých vývojových letech, když dosáhnou puberty nebo mladé dospělosti. Neexistuje žádný lék na toto vzácné onemocnění, proto je léčba zaměřena na léčbu symptomů. Životnost člověka je zcela závislá na prezentaci vztahu mezi Tay-Sachsem a genetikou pro jeho situaci a závažnost jeho příznaků.
Zděděná genová mutace, která brání řádné produkci enzymu hexosaminidázy A (hex A), způsobuje nástup symptomů Tay-Sachsové. Enzymatická genová mutace, nesená chromosomem jiného než pohlaví, nepříznivě ovlivňuje schopnost těla metabolizovat tukové látky, známé jako gangliosidy, které se hromadí a případně zhoršují neurologické funkce. Protože vztah mezi Tay-Sachsem a genetikou je považován za autozomální recesivní poruchu, musí jedinec dostat mutaci genu od obou rodičů, aby se nemoc vyvinula. Pokud je gen zděděn od jediného rodiče, dítě zůstane asymptomatické a nosič.
Fyzikální vyšetření se obvykle provádí za účelem ověření přítomnosti příznaků pocházejících z Tay-Sachsových a genetiky. Obecně je diagnóza Tay-Sachs potvrzena podáním Tay-Sachsova testu, který měří množství hex A v krvi jednotlivce. Ženy, které jsou těhotné a které se obávají, že jejich dítě se může narodit s Tay-Sachsovou, mohou během amniocentézy nechat provést screeningový test Tay-Sachsové. U jednoho nebo obou rodičů lze také provést jiné formy genetického testování, aby se určilo, zda se u dítěte, které si mohou představit, může vyvinout Tay-Sachs nebo zůstat nosičem.
Vztah mezi Tay-Sachsem a genetikou a progresí onemocnění může vyvolat vzorovou prezentaci symptomů, protože se zhoršuje neurologická funkce. Pokud se dítě s Tay-Sachsem stane symptomatickým do 3 měsíců věku, obvykle projeví potíže se zrakem, jako je neschopnost soustředit se na jediný objekt a přecitlivělá reakce na sluchové podněty. Pokud se příznaky projeví po věku 6 měsíců, může se u dítěte vyskytnout zhoršená pohybová schopnost, letargie a zhoršené smyslové vnímání, včetně zraku a sluchu. U jedinců s Tay-Sachsovou chorobou s pozdním nástupem (LOTS) se obvykle vyvine porucha řeči a poznání a zažijí výrazné změny osobnosti a psychologické problémy, včetně deprese a psychózy.
Léčba postupného neurologického poškození způsobeného Tay-Sachsem a genetikou je obvykle zaměřena na léčbu symptomů a prevenci komplikací. Mohou být podávány léky ke zmírnění určitých příznaků, jako je deprese a záchvaty. Pokud jde o příznaky u kojenců, může být nabídnuta podpora rodiny, včetně poradenství a vývoje zdravých strategií zvládání péče o kojence a rodinu. Domácí nebo hospicová péče se obvykle využívá, protože zdraví jednotlivce postupně vyžaduje nepřetržitou péči. Těm, kterým byla diagnostikována LOTS, se doporučuje, aby přijali vhodná právní opatření pro případ, že by se jejich stav zhoršil, jako je určení plné moci a vytvoření živé vůle.