Tay-Sachsと遺伝学の関係は何ですか？

Tay-Sachsは、個人の神経機能に悪影響を与える遺伝的障害です。 個人は、思春期または若い成人期に達した発達時期に、早くも3ヶ月または後半に症状を示すことがあります。 このまれな疾患の治療法はないため、治療は症状管理に集中しています。 寿命は、Tay-Sachsと遺伝学の関係の状況と症状の重症度の関係の提示に完全に依存しています。非性別染色体によって運ばれる酵素遺伝子変異は、神経科目の蓄積と最終的には神経機能を蓄積し、最終的に損なう脂肪物質を代謝する体の能力に悪影響を及ぼします。 Tay-Sachsと遺伝学の関係は常染色体、劣性障害、個々のMと見なされるためUSTは、両方の親から遺伝子変異を受けて、病気を発症します。 遺伝子がひとり親から遺伝されている場合、子供は無症候性とキャリアのままです。

通常、身体検査は、Tay-Sachs and Geneticsに由来する症状の存在を検証するために行われます。 一般的に、Tay-Sachsの診断は、個人の血液中のヘックスAの量を測定するTay-Sachsスクリーンテストの投与で確認されます。 妊娠しており、子供がテイサッハと一緒に生まれるかもしれないと心配している女性は、羊水穿刺中にTay-Sachsスクリーンテストを実行する可能性があります。 他の形態の遺伝子検査も、片方または両方の親に対して行われ、彼らが想像する可能性のある子供がTay-Sachsを開発するか、保管者のままであるかを判断することができます。

Tay-Sachsと遺伝学と疾患の進行の関係は、神経ロロとしてパターン化された症状の症状を誘発する可能性がありますGICAL機能は損なわれます。 Tay-Sachsを持つ子供が3ヶ月の年齢までに症候性になった場合、彼または彼女は通常、単一のオブジェクトに焦点を合わせることができないなど、視覚障害や聴覚刺激に対する過敏な反応性を示します。 症状が生後6ヶ月後に現れると、子供は視覚や聴覚を含む運動能力、嗜眠、感覚の知覚障害を経験する可能性があります。 遅発性Tay-Sachs疾患（ロット）の個人は、通常、言語障害と認知障害を発症します。

Tay-Sachと遺伝学によって引き起こされる漸進的な神経障害の治療は、通常、症状の管理と合併症の予防に集中しています。うつ病や発作などの特定の症状を軽減するために、薬を投与される場合があります。 乳児の症状については、カウンセリングやDeveloを含む家族の支援が提供される場合があります乳児の介護者と家族のための健康的な対処戦略の声。 個人の健康が24時間のケアを徐々に必要とするため、在宅またはホスピスのケアは通常利用されます。 ロットと診断された人は、委任状の指定や生計意志の作曲など、状態が悪化した場合に適切な法的措置を講じることが奨励されています。