テイ・サックスと遺伝学の関係は何ですか？

テイ・サックスは、個人の神経機能に悪影響を及ぼす遺伝的障害です。 個体は、生後3ヶ月という早い時期に、または思春期または若年成人に達する発達期の後に症状を示すことがあります。 このまれな病気の治療法はないため、治療は症状管理に集中しています。 自分の寿命は、テイ・サックスとその状況の遺伝学との関係の提示と、症状の重症度に完全に依存しています。

ヘキソサミニダーゼA（hex A）酵素の適切な生産を妨げる遺伝的遺伝子変異は、テイサックス症状の発症を引き起こします。 非性染色体により運ばれる酵素遺伝子変異は、ガングリオシドとして知られる脂肪物質を代謝する身体の能力に悪影響を及ぼし、蓄積して最終的に神経機能を損ないます。 テイ・サックスと遺伝学との関係は常染色体劣性疾患と考えられているため、個人は病気を発症するために両方の親から遺伝子突然変異を受けなければなりません。 遺伝子が単一の親から継承される場合、子供は無症候性で保菌者のままです。

通常、身体検査は、テイサックスと遺伝学に由来する症状の存在を確認するために行われます。 一般に、Tay-Sachsの診断は、Tay-Sachsスクリーンテストを実施することで確認されます。このテストでは、個人の血中の16進Aの量が測定されます。 妊娠していて、自分の子供がテイサックスで生まれるのではないかと心配している女性は、羊水穿刺時にテイサックスのスクリーニング検査を行うことがあります。 片方または両方の両親に対して他の形態の遺伝子検査を実施して、妊娠する可能性のある子供がテイサックスを発症するか、保因者であるかを判断することもできます。

テイ・サックスと遺伝学および疾患の進行との関係は、神経機能が損なわれると、パターン化された症状の発現を誘発する可能性があります。 テイ・サックスの子供が3か月齢までに症状を呈した場合、通常、1人の物体に焦点を合わせることができない、聴覚刺激に対する過敏な反応などの視覚障害を示します。 生後6ヵ月後に症状が現れると、子供は運動能力の低下、嗜眠、視覚や聴覚などの感覚知覚の低下を経験する場合があります。 遅発性テイサックス病（LOTS）の人は通常、言語障害や認知障害を発症し、顕著な人格変化やうつ病や精神病などの心理的問題を経験します。

テイ・サックスと遺伝学によって引き起こされる漸進的な神経障害の治療は、通常、症状の管理と合併症の予防に集中しています。 うつ病や発作などの特定の症状を緩和するために薬を投与することがあります。 乳児の症状については、カウンセリングや乳児の介護者と家族のための健康的な対処戦略の開発など、家族の支援が提供される場合があります。 個人の健康は24時間のケアを徐々に必要とするため、在宅ケアまたはホスピスケアが通常利用されます。 LOTSと診断された人は、委任状の指定や生きた意志の作成など、病状が悪化した場合に適切な法的措置を講じることをお勧めします。