Qual è la relazione tra Tay-Sachs e la genetica?
Tay-Sachs è una malattia genetica che influisce negativamente sulla funzione neurologica di un individuo. Gli individui possono manifestare sintomi già a 3 mesi o più tardi nei loro anni di sviluppo quando raggiungono la pubertà o la giovane età adulta. Non esiste una cura per questa malattia rara, pertanto il trattamento è incentrato sulla gestione dei sintomi. La durata della vita dipende interamente dalla presentazione della relazione tra Tay-Sachs e la genetica per la sua situazione e la gravità dei suoi sintomi.
Una mutazione genetica ereditaria, che impedisce la corretta produzione dell'enzima esosaminidasi A (esadecimale A), provoca l'insorgenza dei sintomi di Tay-Sachs. Trasportata da un cromosoma non sessuale, la mutazione del gene enzimatico influisce negativamente sulla capacità del corpo di metabolizzare le sostanze grasse, note come gangliosidi, che si accumulano e infine compromettono la funzione neurologica. Poiché la relazione tra Tay-Sachs e la genetica è considerata un disturbo autosomico recessivo, un individuo deve ricevere la mutazione genetica da entrambi i genitori per sviluppare la malattia. Se il gene viene ereditato da un genitore single, il bambino rimarrà asintomatico e portatore.
Di solito viene eseguito un esame fisico per verificare la presenza di sintomi originati da Tay-Sachs e genetica. Generalmente, una diagnosi di Tay-Sachs è confermata dalla somministrazione di un test dello schermo di Tay-Sachs, che misura la quantità di esagono A nel sangue dell'individuo. Le donne in gravidanza e preoccupate che il loro bambino possa nascere con Tay-Sachs possono sottoporsi a uno screening di Tay-Sachs durante un'amniocentesi. Altre forme di test genetici possono anche essere condotte su uno o entrambi i genitori per determinare se un bambino che possono concepire può sviluppare Tay-Sachs o rimanere portatore.
La relazione tra Tay-Sachs e la genetica e la progressione della malattia può indurre una presentazione sintomatica dei sintomi quando la funzione neurologica diventa compromessa. Se un bambino con Tay-Sachs diventa sintomatico all'età di 3 mesi, di solito dimostrerà difficoltà visive, come l'incapacità di concentrarsi su un singolo oggetto e una reattività ipersensibile agli stimoli uditivi. Quando i sintomi si manifestano dopo i 6 mesi di età, il bambino può manifestare alterazioni delle capacità motorie, letargia e percezione sensoriale compromessa, inclusi visione e udito. Gli individui con malattia di Tay-Sachs a esordio tardivo (LOTTI) di solito sviluppano disturbi del linguaggio e della cognizione e sperimentano pronunciati cambiamenti della personalità e problemi psicologici, tra cui depressione e psicosi.
Il trattamento per la graduale insufficienza neurologica causata da Tay-Sachs e la genetica è di solito incentrato sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze. Possono essere somministrati farmaci per alleviare alcuni sintomi, come depressione e convulsioni. Per i sintomi nei neonati, può essere offerto supporto familiare, inclusa la consulenza e lo sviluppo di strategie di coping sane per i caregiver e la famiglia del bambino. L'assistenza domiciliare o ospedaliera viene di solito utilizzata poiché la salute dell'individuo richiede progressivamente cure 24 ore su 24. Le persone cui è stata diagnosticata la LOTTA sono incoraggiate ad adottare le opportune misure legali in caso di deterioramento delle loro condizioni, come la designazione di una procura e la composizione di un testamento biologico.