Qual è la relazione tra Tay-Sachs e Genetics?
Tay-Sachs è un disturbo genetico che colpisce negativamente la funzione neurologica di un individuo. Gli individui possono dimostrare sintomi già dai 3 mesi o più tardi nei loro anni di sviluppo quando raggiungono la pubertà o la giovane età adulta. Non esiste una cura per questa malattia rara, quindi il trattamento è incentrato sulla gestione dei sintomi. La durata della vita dipende del tutto dalla presentazione della relazione tra Tay-Sachs e Genetics per la sua situazione e dalla gravità dei suoi sintomi.
Una mutazione genica ereditaria, che impedisce la corretta produzione dell'esosaminidasi A (hex A), provoca l'insieme dei sintomi di Tay-Sachs. Trasportato da un cromosoma non sesso, la mutazione del gene enzimatico influisce negativamente sulla capacità del corpo di metabolizzare sostanze grasse, note come gangliosidi, che accumulano e infine compromettono la funzione neurologica. Poiché la relazione tra Tay-Sachs e Genetics è considerata un disturbo autosomico e recessivo, un singolo MUST riceve la mutazione genica da entrambi i genitori per sviluppare la malattia. Se il gene viene ereditato da un genitore single, il bambino rimarrà asintomatico e un vettore.
Un esame fisico viene generalmente eseguito per verificare la presenza di sintomi provenienti da Tay-Sachs e Genetics. In generale, una diagnosi di Tay-Sachs è confermata con la somministrazione di un test dello schermo di Tay-Sachs, che misura la quantità di esattore A nel sangue dell'individuo. Le donne incinte e preoccupate che il loro bambino possa nascere con Tay-Sachs può avere un test sullo schermo di Tay-Sachs eseguito durante un'amniocentesi. Altre forme di test genetici possono anche essere condotte su uno o entrambi i genitori per determinare se un bambino può concepire può sviluppare Tay-Sachs o rimanere un vettore.
La relazione tra Tay-Sachs e Genetica e la progressione della malattia può indurre una presentazione dei sintomi modellati come neuroloLa funzione gicale diventa compromessa. Se un bambino con Tay-Sachs diventa sintomatico di 3 mesi di età, di solito dimostrerà difficoltà di visione, come l'incapacità di concentrarsi su un singolo oggetto e una reattività ipersensibile agli stimoli uditivi. Quando i sintomi si manifestano dopo 6 mesi di età, il bambino può riscontrare capacità motorie alterate, letargia e percezione sensoriale compromessa, compresa la visione e l'udito. Gli individui con malattia di Tay-Sachs ad esordio tardivo (lotti) di solito sviluppano discorsi e cognizioni e sperimentano cambiamenti di personalità pronunciati e problemi psicologici, tra cui depressione e psicosi.
Il trattamento per la graduale compromissione neurologica causata da Tay-Sachs e genetica è generalmente incentrato sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze. Possono essere somministrati farmaci per alleviare alcuni sintomi, come depressione e convulsioni. Per i sintomi nei neonati, è possibile offrire il sostegno della famiglia, tra cui la consulenza e lo sviluppoPMENT di strategie di coping sane per i caregiver e la famiglia del bambino. Le cure a domicilio o ospedaliere vengono generalmente utilizzate poiché la salute dell'individuo richiede progressivamente cure 24 ore su 24. Quelli diagnosticati con lotti sono incoraggiati ad adottare misure legali adeguate nel caso in cui le loro condizioni si deteriorino, come la designazione di una procura e la composizione di una volontà vivente.