테이 삭스와 유전학의 관계는 무엇인가?

테이 삭스 (Tay-Sachs)는 개인의 신경 기능에 악영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 개인은 사춘기 또는 청년기에 도달 할 때 발달 기간에 3 개월 또는 그 이후에 증상을 보일 수 있습니다. 이 희귀 질환에 대한 치료법은 없으므로 치료는 증상 관리에 중점을 둡니다. 자신의 수명은 전적으로 자신의 상황에 대한 테이 삭스와 유전학 사이의 관계와 증상의 중증도에 따라 좌우됩니다.

hexosaminidase A (hex A) 효소의 적절한 생성을 막는 유전 적 유전자 돌연변이는 Tay-Sachs 증상의 시작을 유발합니다. 비-성 염색체에 의해 수행되는, 효소 유전자 돌연변이는 신경절 기능을 축적하여 결국 손상시키는 신경절 세포로 알려진 지방 물질을 대사하는 신체의 능력에 악영향을 미친다. 테이-삭스와 유전학의 관계는 상 염색체 열성 장애로 간주되기 때문에 개인은 질병을 앓기 위해 부모로부터 유전자 돌연변이를 받아야합니다. 유전자가 한 부모에게서 물려 받으면 아이는 무증상과 보균자로 남을 것입니다.

Tay-Sachs 및 유전학에서 발생하는 증상이 있는지 확인하기 위해 일반적으로 신체 검사가 수행됩니다. 일반적으로, Tay-Sachs의 진단은 개인의 혈액에서 16 진 A의 양을 측정하는 Tay-Sachs 스크린 테스트를 통해 확인됩니다. 임신 중이고 자녀가 테이 삭스 (Tay-Sachs)와 함께 태어날 수 있다고 우려하는 여성은 양수 천자 (Aniocentesis) 동안 테이트 삭 (Tay-Sachs) 스크린 검사를받을 수 있습니다. 다른 형태의 유전자 검사는 부모 중 한 사람 또는 두 부모 모두에서 수행 할 수 있습니다.

테이-삭스와 유전학과 질병 진행 사이의 관계는 신경 학적 기능이 손상됨에 따라 패턴 화 된 증상을 유발할 수있다. Tay-Sachs를 가진 어린이가 3 개월이 지나서 증상이 생기면 일반적으로 단일 물체에 집중할 수 없거나 청각 자극에 대한 과민 한 반응과 같은 시력 문제가 나타납니다. 6 개월이 지난 후에 증상이 나타나면, 아동은 시력 및 청각을 포함한 운동 기능 장애, 혼수 상태 및 감각 지각 장애를 경험할 수 있습니다. 늦게 발병 한 Tay-Sachs 질병 (LOTS)을 앓고있는 개인은 일반적으로 언어 및인지 장애가 발생하고 우울증 및 정신병을 포함한 현저한 성격 변화와 심리적 문제를 경험하게됩니다.

테이 삭스 (Tay-Sachs)와 유전학에 의한 점진적인 신경계 장애 치료는 대개 증상 관리와 합병증 예방에 중점을 둡니다. 우울증 및 발작과 같은 특정 증상을 완화시키기 위해 약물 치료가 제공 될 수 있습니다. 영아의 증상에 대해 상담 및 영아의 보호자와 가족을위한 건강한 대처 전략 개발을 포함한 가족 지원이 제공 될 수 있습니다. 일반적으로 개인의 건강이 24 시간 치료를 필요로하므로 재택 또는 호스피스 간호가 이용됩니다. LOTS 진단을받은 사람은 변호사의 권한을 지정하고 살아있는 의지를 구성하는 등 상태가 악화 될 경우 적절한 법적 조치를 취하도록 권장됩니다.