Tay-Sachs와 유전학의 관계는 무엇입니까?

tay-sachs는 개인의 신경 학적 기능에 악영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 개인은 사춘기 나 젊은 성인에 도달했을 때 발달 연도에 3 개월 또는 그 이후의 증상을 보여줄 수 있습니다. 이 희귀 질환에 대한 치료법은 없으므로 치료는 증상 관리에 중점을 둡니다. 수명은 전적으로 자신의 상황에 대한 Tay-Sachs와 유전학 사이의 관계와 증상의 심각성을 제시하는 데 의존합니다.

유전 된 유전자 돌연변이는 hexosaminidase A (Hex A) 효소의 적절한 생성을 방지하여 Tay-Sachs 증상의 발병을 유발합니다. 비 성별 염색체에 의해 운반되는 효소 유전자 돌연변이는 신체의 신체화 물질을 대사하는 신체의 능력에 부정적인 영향을 미치며, 이는 신경 기능을 축적하고 결국 손상시킨다. Tay-Sachs와 유전학의 관계는 상 염색체, 열성 장애로 간주되므로 개별 MUST는 두 부모로부터 유전자 돌연변이를 받기 위해 유전자 돌연변이를받습니다. 유전자가 단일 부모로부터 상속되면, 아이는 무증상과 담체로 남아 있습니다.

신체 검사는 일반적으로 Tay-Sachs 및 유전학에서 유래 한 증상의 존재를 확인하기 위해 수행됩니다. 일반적으로 Tay-Sachs의 진단은 Tay-Sachs 스크린 테스트의 투여로 확인되며, 이는 개인의 혈액에서 16 진수의 양을 측정합니다. 임신 중이고 자녀가 테이 삭스로 태어날 수 있다고 걱정하는 여성은 양수 중심 동안 테이 삭스 스크린 테스트를 수행 할 수 있습니다. 다른 형태의 유전자 검사는 또한 한 부모 또는 두 부모 모두에게 임신 할 수있는 어린이가 테이 삭을 발생시킬 수 있는지 또는 캐리어로 남을 수 있는지 판단 할 수 있습니다.

테이 삭과 유전학과 질병 진행의 관계는 Neurolo로서 패턴 화 된 증상 제시를 유발할 수 있습니다.성 기능이 손상됩니다. Tay-Sachs를 가진 어린이가 3 개월까지 증상이되는 경우, 일반적으로 단일 물체에 집중할 수없고 청각 자극에 대한 과민 반응성과 같은 시력 어려움을 보여줍니다. 6 개월 후에 증상이 나타날 때, 아이는 운동 능력 장애, 무기력 및 시력 및 청각을 포함한 감각 인식 장애를 경험할 수 있습니다. 늦은 발병 테이 산성 질병 (Lots)을 가진 개인은 일반적으로 언어와인지 장애가 발생하며 우울증과 정신병을 포함한 뚜렷한 성격 변화와 심리적 문제를 경험합니다.

테이-삭스 및 유전학으로 인한 점진적인 신경 학적 장애에 대한 치료는 일반적으로 증상 관리 및 합병증을 예방하는 데 중점을 둡니다. 우울증 및 발작과 같은 특정 증상을 완화하기 위해 약물이 제공 될 수 있습니다. 유아의 증상에 대해서는 상담 및 신생을 포함한 가족 지원이 제공 될 수 있습니다.유아의 간병인과 가족을위한 건강한 대처 전략의 pment. 가정 내 또는 호스피스 치료는 일반적으로 개인의 건강이 24 시간 경주에 점차 필요로하므로 사용됩니다. 로트로 진단 된 사람들은 변호사의 힘을 지정하고 생계 의지를 구성하는 등의 상태가 악화되는 경우 적절한 법적 조치를 취하도록 권장됩니다.