Qual é a relação entre Tay-Sachs e genética?
Tay-Sachs é um distúrbio genético que afeta adversamente a função neurológica de um indivíduo. Os indivíduos podem demonstrar sintomas aos 3 meses de idade ou mais tarde em seus anos de desenvolvimento, quando atingem a puberdade ou a idade adulta jovem. Não há cura para esta doença rara, portanto, o tratamento é centrado no tratamento dos sintomas. A vida útil de alguém depende inteiramente da apresentação da relação entre Tay-Sachs e genética para sua situação e a gravidade de seus sintomas.
Uma mutação genética herdada, que impede a produção adequada da enzima hexosaminidase A (hex A), causa o aparecimento dos sintomas de Tay-Sachs. Transportada por um cromossomo não sexual, a mutação genética enzimática afeta adversamente a capacidade do organismo de metabolizar substâncias gordurosas, conhecidas como gangliosídeos, que acumulam e acabam prejudicando a função neurológica. Como a relação entre Tay-Sachs e genética é considerada um distúrbio autossômico e recessivo, um indivíduo deve receber a mutação genética de ambos os pais para desenvolver a doença. Se o gene for herdado de um único pai, a criança permanecerá assintomática e portadora.
Um exame físico é geralmente realizado para verificar a presença de sintomas originários de Tay-Sachs e genética. Geralmente, o diagnóstico de Tay-Sachs é confirmado com a administração de um teste de Tay-Sachs, que mede a quantidade de hex A no sangue do indivíduo. Mulheres grávidas e preocupadas com o nascimento de seu filho com Tay-Sachs podem fazer um teste de triagem de Tay-Sachs durante uma amniocentese. Outras formas de teste genético também podem ser realizadas em um ou ambos os pais para determinar se um filho que eles podem conceber pode desenvolver Tay-Sachs ou permanecer portador.
A relação entre Tay-Sachs e genética e progressão da doença pode induzir uma apresentação padronizada de sintomas à medida que a função neurológica se torna prejudicada. Se uma criança com Tay-Sachs se tornar sintomática aos 3 meses de idade, ela geralmente demonstrará dificuldades de visão, como a incapacidade de se concentrar em um único objeto e uma resposta hipersensível aos estímulos auditivos. Quando os sintomas se manifestam após os 6 meses de idade, a criança pode apresentar habilidades motoras, letargia e percepção sensorial prejudicadas, incluindo visão e audição. Indivíduos com doença de Tay-Sachs (LOTS) de início tardio geralmente desenvolvem fala e cognição prejudicadas e experimentam mudanças pronunciadas de personalidade e problemas psicológicos, incluindo depressão e psicose.
O tratamento para o comprometimento neurológico gradual causado por Tay-Sachs e genética geralmente é centrado no manejo dos sintomas e na prevenção de complicações. Podem ser administrados medicamentos para aliviar certos sintomas, como depressão e convulsões. Para sintomas em bebês, pode ser oferecido apoio familiar, incluindo aconselhamento e desenvolvimento de estratégias de enfrentamento saudáveis para os cuidadores e familiares do bebê. Os cuidados em casa ou em cuidados paliativos geralmente são utilizados, pois a saúde do indivíduo necessita progressivamente de cuidados constantes. Aqueles diagnosticados com LOTS são encorajados a tomar medidas legais apropriadas no caso de sua condição se deteriorar, como designar uma procuração e compor um testamento vital.