Qual é a relação entre Tay-Sachs e genética?
Tay-Sachs é um distúrbio genético que afeta adversamente a função neurológica de um indivíduo. Os indivíduos podem demonstrar sintomas aos 3 meses de idade ou mais tarde em seus anos de desenvolvimento, quando atingem a puberdade ou a idade adulta. Não há cura para essa doença rara; portanto, o tratamento está centrado no manejo dos sintomas. A vida útil de alguém depende inteiramente da apresentação da relação entre Tay-Sachs e genética para sua situação e a gravidade de seus sintomas. Transportado por um cromossomo não sexo, a mutação do gene enzimica afeta adversamente a capacidade do corpo de metabolizar substâncias gordas, conhecidas como gangliosídeos, que se acumulam e eventualmente prejudicam a função neurológica. Como a relação entre tay-sachs e genética é considerada um distúrbio autossômico e recessivo, um indivíduo mUst recebe a mutação genética de ambos os pais para desenvolver a doença. Se o gene for herdado de um pai solteiro, a criança permanecerá assintomática e uma transportadora.
Um exame físico geralmente é realizado para verificar a presença de sintomas originários de Tay-Sachs e genética. Geralmente, um diagnóstico de Tay-Sachs é confirmado com a administração de um teste de tela Tay-Sachs, que mede a quantidade de Hex A no sangue do indivíduo. As mulheres grávidas e preocupadas com o fato de seu filho nascer com Tay-Sachs pode ter um teste de tela Tay-Sachs realizado durante uma amniocentese. Outras formas de teste genético também podem ser conduzidas em um ou em ambos os pais para determinar se uma criança que eles podem conceber podem desenvolver tay-sachs ou permanecer uma transportadora.
A relação entre tay-sachs e genética e progressão da doença pode induzir uma apresentação de sintomas padronizados como neuroloA função gical fica prejudicada. Se uma criança com Tay-Sachs se tornar sintomática aos 3 meses de idade, ela geralmente demonstra dificuldades de visão, como uma incapacidade de se concentrar em um único objeto e uma capacidade de resposta hipersensível aos estímulos auditivos. Quando os sintomas se manifestam após os 6 meses de idade, a criança pode sofrer habilidades motoras prejudicadas, letargia e percepção sensorial prejudicada, incluindo visão e audição. Indivíduos com doença de Tay-Sachs de início tardio (lotes) geralmente desenvolvem discursos prejudicados da fala e cognição e experiência de mudanças de personalidade pronunciadas e questões psicológicas, incluindo depressão e psicose.
O tratamentopara o comprometimento neurológico gradual causado por tay-sachs e genética geralmente se concentra no tratamento de sintomas e na prevenção de complicações. Os medicamentos podem ser dados para aliviar certos sintomas, como depressão e convulsões. Para sintomas em bebês, pode ser oferecido apoio familiar, incluindo aconselhamento e o develoPmentamento de estratégias saudáveis de enfrentamento para os cuidadores e a família da criança. Cuidados em casa ou hospício geralmente são utilizados, pois a saúde do indivíduo exige progressivamente os cuidados 24 horas por dia. Os diagnosticados com lotes são incentivados a tomar medidas legais apropriadas no caso de sua condição se deteriorar, como a designação de uma procuração e a composição de uma vontade viva.