¿Qué es la trisomía?
La trisomía es una forma de aneuploidía, una anormalidad en la que un organismo tiene el número incorrecto de cromosomas. En humanos, un bebé normal tendrá 46 cromosomas en 23 pares, y cada padre contribuye con 23 cromosomas. Cuando se produce la trisomía, uno de los cromosomas tiene un par adicional, lo que resulta en 47 cromosomas en lugar de 46. Los resultados de estos datos adicionales pueden variar, pero tienden a manifestarse en forma de defectos de nacimiento, algunos de los cuales pueden ser bastante graves.
La causa más común de la trisomía es un problema en la duplicación de los cromosomas a la creación de las células de huevos y las espigas. En algún momento, un cromosoma se duplica dos veces, creando un par completo. Cuando la célula de huevo o esperma se une con su contraparte, se lleva el cromosoma adicional, creando un conjunto de tres donde debería ser dos. En algunos casos, un cromosoma solo se duplica parcialmente, lo que lleva a una trisomía parcial.
Algunas de las formas de trisomía más conocidas son las trisomías 13, 18 y 21. La trisomía 13 también se conoce como síndro de PatauYo, después del médico que lo identificó. El síndrome de Patau se caracteriza por defectos físicos y mentales, y los defectos cardíacos son muy comunes. La trisomía 18 se conoce como síndrome de Edward, y se acompaña de problemas mentales y físicos graves; La mayoría de los pacientes no sobreviven más allá de un año. La trisomía 21 es el síndrome de Down, una condición que a menudo se acompaña de discapacidades mentales graves.
Hay otras formas; La trisomía 16, por ejemplo, generalmente desencadena un aborto espontáneo, mientras que la trisomía 9 conduce a malformaciones en el cráneo y el sistema nervioso. El número en cada nombre se refiere al cromosoma en cuestión; En algunos casos, los pacientes tienen trisomía mosaica, lo que significa que el defecto solo aparece en ciertas células. Se cree que la trisomía 16 es la forma más común en los humanos, mientras que la trisomía 21 es la forma más común en los bebés viables.
Es posible probar la trisomía, junto con otro posible nacimientoLos defectos y las mujeres que corren el riesgo de la afección pueden sufrir pruebas prenatales para verificarla. Si una prueba prenatal como una amniocentesis revela una trisomía, un médico discutirá opciones con el paciente. En algunos casos, los médicos pueden recomendar que se termine el embarazo, porque el bebé no es viable. Algunos padres pueden optar por continuar con el embarazo de todos modos, por razones éticas o morales. Algunas personas con trisomía se van felices, vidas completas, mientras que otros bebés sobreviven por poco tiempo después del nacimiento.