Wat is trisomie?

Trisomie is een vorm van aneuploïdie, een afwijking waarin een organisme het verkeerde aantal chromosomen heeft. Bij mensen zal een normale baby 46 chromosomen in 23 paren hebben, waarbij elke ouder 23 chromosomen bijdraagt. Wanneer trisomie optreedt, heeft een van de chromosomen een extra paar, wat resulteert in 47 chromosomen in plaats van 46. De resultaten van deze extra gegevens kunnen variëren, maar hebben de neiging zich te manifesteren in de vorm van geboorteafwijkingen, waarvan sommige vrij ernstig kunnen zijn. Ergens onderweg dupliceert een chromosoom twee keer, waardoor een volledig paar ontstaat. Wanneer het ei- of spermacel zich aansluit met zijn tegenhanger, wordt het extra chromosoom meegenomen, waardoor een set van drie ontstaat waar twee moeten zijn. In sommige gevallen dupliceert een chromosoom alleen gedeeltelijk, wat leidt tot gedeeltelijke trisomie.

Sommige van de meer bekende vormen van trisomie zijn trisomieën 13, 18 en 21. Trisomie 13 staat ook bekend als Patau SyndroIk, na de dokter die het heeft geïdentificeerd. Patau -syndroom wordt gekenmerkt door fysieke en mentale defecten, waarbij hartdefecten heel gebruikelijk zijn. Trisomie 18 staat bekend als het syndroom van Edward en het gaat gepaard met ernstige mentale en fysieke problemen; De meeste patiënten overleven niet na een jaar. Trisomie 21 is het syndroom van Down, een aandoening die vaak gepaard gaat met ernstige mentale handicaps.

Er zijn andere vormen; Trisomie 16, bijvoorbeeld, veroorzaakt meestal een miskraam, terwijl trisomie 9 leidt tot misvormingen in het schedel en het zenuwstelsel. Het nummer in elke naam verwijst naar het betreffende chromosoom; In sommige gevallen hebben patiënten mozaïektrisomie, wat betekent dat het defect alleen in bepaalde cellen verschijnt. Trisomie 16 wordt beschouwd als de meest voorkomende vorm bij mensen, terwijl trisomie 21 de meest voorkomende vorm is bij levensvatbare baby's.

Het is mogelijk om te testen op trisomie, samen met andere potentiële geboorteDefecten en vrouwen die risico lopen op de aandoening, kunnen prenatale testen ondergaan om erop te controleren. Als een prenatale test zoals een vruchtwaterpunctie een trisomie onthult, zal een arts opties met de patiënt bespreken. In sommige gevallen kunnen artsen aanbevelen dat de zwangerschap wordt beëindigd, omdat de baby niet levensvatbaar is. Sommige ouders kunnen ervoor kiezen om de zwangerschap toch door te gaan, om ethische of morele redenen. Sommige mensen met trisomie verlaten gelukkig, volledig leven, terwijl andere baby's slechts een korte tijd na de geboorte overleven.