Wat is trisomie?
Trisomie is een vorm van aneuploïdie, een afwijking waarbij een organisme het verkeerde aantal chromosomen heeft. Bij mensen heeft een normale baby 46 chromosomen in 23 paren, waarbij elke ouder 23 chromosomen bijdraagt. Wanneer trisomie optreedt, heeft een van de chromosomen een extra paar, wat resulteert in 47 chromosomen in plaats van 46. De resultaten van deze extra gegevens kunnen variëren, maar hebben de neiging zich te manifesteren in de vorm van geboorteafwijkingen, waarvan sommige behoorlijk ernstig kunnen zijn.
De meest voorkomende oorzaak van trisomie is een probleem bij de duplicatie van chromosomen om eicellen en zaadcellen te creëren. Ergens onderweg dupliceert een chromosoom zichzelf twee keer, waardoor een volledig paar ontstaat. Wanneer de eicel of zaadcel samengaat met zijn tegenhanger, wordt het extra chromosoom meegenomen, waardoor een set van drie ontstaat waar twee zouden moeten zijn. In sommige gevallen dupliceert een chromosoom slechts gedeeltelijk, wat leidt tot gedeeltelijke trisomie.
Sommige van de meer bekende vormen van trisomie zijn trisomieën 13, 18 en 21. Trisomie 13 is ook bekend als het Patau-syndroom, naar de arts die het heeft geïdentificeerd. Patau-syndroom wordt gekenmerkt door lichamelijke en geestelijke afwijkingen, waarbij hartafwijkingen zeer vaak voorkomen. Trisomie 18 staat bekend als het syndroom van Edward en gaat gepaard met ernstige mentale en fysieke problemen; de meeste patiënten overleven niet meer dan een jaar. Trisomie 21 is het syndroom van Down, een aandoening die vaak gepaard gaat met ernstige mentale beperkingen.
Er zijn andere vormen; trisomie 16 veroorzaakt bijvoorbeeld meestal een miskraam, terwijl trisomie 9 leidt tot misvormingen in de schedel en het zenuwstelsel. Het nummer in elke naam verwijst naar het betreffende chromosoom; in sommige gevallen hebben patiënten mozaïektrisomie, wat betekent dat het defect alleen in bepaalde cellen verschijnt. Trisomie 16 wordt beschouwd als de meest voorkomende vorm bij mensen, terwijl trisomie 21 de meest voorkomende vorm is bij levensvatbare zuigelingen.
Het is mogelijk om te testen op trisomie, samen met andere potentiële geboorteafwijkingen, en vrouwen die risico lopen op de aandoening kunnen prenatale tests ondergaan om er op te controleren. Als een prenatale test zoals een vruchtwaterpunctie een trisomie aan het licht brengt, zal een arts opties met de patiënt bespreken. In sommige gevallen kunnen artsen aanbevelen dat de zwangerschap wordt beëindigd, omdat de baby niet levensvatbaar is. Sommige ouders kunnen ervoor kiezen om toch door te gaan met de zwangerschap, om ethische of morele redenen. Sommige mensen met trisomie verlaten een gelukkig, vol leven, terwijl andere baby's slechts een korte tijd na de geboorte overleven.