O que é trissomia?
A trissomia é uma forma de aneuploidia, uma anormalidade na qual um organismo tem o número errado de cromossomos. Nos seres humanos, um bebê normal terá 46 cromossomos em 23 pares, com cada pai contribuindo com 23 cromossomos. Quando a trissomia ocorre, um dos cromossomos possui um par extra, resultando em 47 cromossomos em vez de 46. Os resultados desses dados extras podem variar, mas tendem a se manifestar na forma de defeitos congênitos, alguns dos quais podem ser bastante graves.
A causa mais comum de trissomia é um problema na duplicação de cromossomos para criar óvulos e espermatozóides. Em algum lugar ao longo do caminho, um cromossomo se duplica duas vezes, criando um par completo. Quando o óvulo ou espermatozóide se une à sua contraparte, o cromossomo extra é levado junto, criando um conjunto de três onde onde deveriam estar dois. Em alguns casos, um cromossomo se duplica parcialmente, levando à trissomia parcial.
Algumas das formas mais conhecidas de trissomia são as trissomias 13, 18 e 21. A trissomia 13 também é conhecida como síndrome de Patau, após o médico que a identificou. A síndrome de Patau é caracterizada por defeitos físicos e mentais, sendo os defeitos cardíacos muito comuns. A trissomia 18 é conhecida como síndrome de Edward e é acompanhada por graves problemas mentais e físicos; a maioria dos pacientes não sobrevive além de um ano. A trissomia 21 é a síndrome de Down, uma condição frequentemente acompanhada de graves deficiências mentais.
Existem outras formas; a trissomia 16, por exemplo, geralmente desencadeia um aborto, enquanto a trissomia 9 leva a malformações no crânio e no sistema nervoso. O número em cada nome refere-se ao cromossomo em questão; em alguns casos, os pacientes têm trissomia em mosaico, o que significa que o defeito aparece apenas em determinadas células. Acredita-se que a trissomia 16 seja a forma mais comum em humanos, enquanto a trissomia 21 é a forma mais comum em bebês viáveis.
É possível fazer o teste de trissomia, juntamente com outros defeitos congênitos em potencial, e as mulheres que correm risco para a condição podem ser submetidas a testes pré-natais para verificar se há. Se um teste pré-natal como uma amniocentese revelar uma trissomia, o médico discutirá as opções com o paciente. Em alguns casos, os médicos podem recomendar que a gravidez seja interrompida, porque o bebê é inviável. Alguns pais podem optar por continuar a gravidez de qualquer maneira, por razões éticas ou morais. Algumas pessoas com trissomia deixam vidas felizes e cheias, enquanto outras crianças sobrevivem apenas um curto período de tempo após o nascimento.