O que é trissomia?

A trissomia é uma forma de aneuploidia, uma anormalidade na qual um organismo tem o número errado de cromossomos. Nos seres humanos, um bebê normal terá 46 cromossomos em 23 pares, com cada pai contribuindo com 23 cromossomos. Quando a trissomia ocorre, um dos cromossomos tem um par extra, resultando em 47 cromossomos em vez de 46. Os resultados desses dados extras podem variar, mas tendem a se manifestar na forma de defeitos congênitos, alguns dos quais podem ser bastante graves. Em algum lugar ao longo do caminho, um cromossomo se duplica duas vezes, criando um par completo. Quando o ovo ou a célula espermática se une ao seu equivalente, o cromossomo extra é levado junto, criando um conjunto de três onde deve estar dois. Em alguns casos, um cromossomo apenas duplica parcialmente, levando à trissomia parcial.Eu, depois do médico que o identificou. A síndrome de Patau é caracterizada por defeitos físicos e mentais, com defeitos cardíacos sendo muito comuns. A trissomia 18 é conhecida como síndrome de Edward e é acompanhada por problemas mentais e físicos graves; A maioria dos pacientes não sobrevive além de um ano. Trisomy 21 é a síndrome de Down, uma condição que é frequentemente acompanhada por deficiências mentais graves.

Existem outras formas; A trissomia 16, por exemplo, geralmente desencadeia um aborto espontâneo, enquanto a trissomia 9 leva a malformações no crânio e no sistema nervoso. O número em cada nome refere -se ao cromossomo em questão; Em alguns casos, os pacientes apresentam trissomia em mosaico, o que significa que o defeito aparece apenas em certas células. Acredita -se que a Trisomia 16 seja a forma mais comum em humanos, enquanto a trissomia 21 é a forma mais comum em bebês viáveis.

É possível testar a trissomia, juntamente com outro nascimento potencialDefeitos e mulheres que estão em risco de condição podem sofrer testes pré -natais para verificar. Se um teste pré -natal como uma amniocentese revelar uma trissomia, um médico discutirá opções com o paciente. Em alguns casos, os médicos podem recomendar que a gravidez seja encerrada, porque o bebê não é viável. Alguns pais podem optar por continuar com a gravidez de qualquer maneira, por razões éticas ou morais. Algumas pessoas com trissomia saem felizes e completas, enquanto outras crianças sobrevivem por pouco tempo após o nascimento.