Vad är trisomi?

trisomi är en form av aneuploidi, en abnormitet där en organisme har fel antal kromosomer. Hos människor kommer ett normalt barn att ha 46 kromosomer i 23 par, där varje förälder bidrar med 23 kromosomer. När trisomi inträffar har en av kromosomerna ett extra par, vilket resulterar i 47 kromosomer istället för 46. Resultaten av denna extra data kan variera, men tenderar att manifestera sig i form av födelsedefekter, av vilka några kan vara ganska allvarliga.

Den vanligaste orsaken till trisomy är ett problem i dupliseringen av kromos till att skapa ägg och spirma celler. Någonstans på vägen duplicerar en kromosom sig två gånger och skapar ett fullständigt par. När ägg- eller spermcellen förenar sig med sin motsvarighet, tas den extra kromosomen med, vilket skapar en uppsättning av tre där var ska vara två. I vissa fall duplicerar en kromosom endast delvis, vilket leder till partiell trisomi.

Några av de mer kända formerna av trisomi är trisomier 13, 18 och 21. Trisomi 13 är också kända som Patau syndroJag, efter läkaren som identifierade det. Patau -syndrom kännetecknas av fysiska och mentala defekter, med hjärtfel som är mycket vanligt. Trisomy 18 är känd som Edwards syndrom, och det åtföljs av allvarliga mentala och fysiska problem; De flesta patienter överlever inte längre än ett år. Trisomy 21 är Downs syndrom, ett tillstånd som ofta åtföljs av allvarliga psykiska funktionsnedsättningar.

Det finns andra former; Trisomi 16 utlöser till exempel vanligtvis ett missfall, medan trisomi 9 leder till missbildningar i skallen och nervsystemet. Antalet i varje namn hänvisar till den aktuella kromosomen; I vissa fall har patienter mosaiskt trisomi, vilket innebär att defekten endast dyker upp i vissa celler. Trisomi 16 tros vara den vanligaste formen hos människor, medan trisomi 21 är den vanligaste formen hos livskraftiga spädbarn.

Det är möjligt att testa för trisomi, tillsammans med annan potentiell födelseDefekter och kvinnor som är i riskzonen för tillståndet kan genomgå prenatal testning för att kontrollera om det. Om ett prenatalt test som en amniocentes avslöjar en trisomi, kommer en läkare att diskutera alternativ med patienten. I vissa fall kan läkare rekommendera att graviditeten avslutas, eftersom barnet inte är värdefullt. Vissa föräldrar kan välja att fortsätta med graviditeten ändå, av etiska eller moraliska skäl. Vissa människor med trisomi lämnar lyckliga, fulla liv, medan andra spädbarn överlever bara en kort tid efter födseln.