Vad är trisomi?

Trisomi är en form av aneuploidi, en onormalitet där en organisme har fel antal kromosomer. Hos människor kommer ett normalt barn att ha 46 kromosomer i 23 par, där varje förälder bidrar med 23 kromosomer. När trisomi inträffar har en av kromosomerna ett extra par, vilket resulterar i 47 kromosomer i stället för 46. Resultaten av denna extra data kan variera, men tenderar att manifestera sig i form av födelsedefekter, varav vissa kan vara ganska allvarliga.

Den vanligaste orsaken till trisomi är ett problem i dubblering av kromosomer för att skapa ägg- och spermierceller. Någonstans på vägen duplicerar en kromosom sig två gånger, vilket skapar ett helt par. När ägget eller spermiercellen går ihop med sin motsvarighet tas den extra kromosomen med och skapar en uppsättning av tre där var borde vara två. I vissa fall dupliceras en kromosom endast delvis, vilket leder till partiell trisomi.

Några av de mer kända formerna av trisomi är trisomierna 13, 18 och 21. Trisomi 13 är också känd som Patau-syndrom, efter läkaren som identifierade det. Patau syndrom kännetecknas av fysiska och mentala defekter, med hjärtfel mycket vanlig. Trisomi 18 är känt som Edwards syndrom och åtföljs av allvarliga psykiska och fysiska problem; de flesta patienter överlever inte mer än ett år. Trisomi 21 är Downs syndrom, ett tillstånd som ofta åtföljs av allvarliga psykiska funktionsnedsättningar.

Det finns andra former; trisomi 16 utlöser till exempel vanligtvis ett missfall, medan trisomi 9 leder till missbildningar i skallen och nervsystemet. Siffran i varje namn avser kromosomen i fråga; i vissa fall har patienter mosaiktrisomi, vilket innebär att defekten endast dyker upp i vissa celler. Trisomi 16 tros vara den vanligaste formen hos människor, medan trisomi 21 är den vanligaste formen hos livskraftiga spädbarn.

Det är möjligt att testa för trisomi, tillsammans med andra potentiella födelsedefekter, och kvinnor som är i riskzonen för tillståndet kan genomgå prenatal test för att kontrollera om det. Om ett prenataltest, såsom en fostervattenväxling avslöjar en trisomi, kommer en läkare att diskutera alternativ med patienten. I vissa fall kan läkare rekommendera att graviditeten avslutas, eftersom barnet är oundvikligt. Vissa föräldrar kan välja att fortsätta med graviditeten ändå av etiska eller moraliska skäl. Vissa personer med trisomi lämnar lyckliga, fulla liv, medan andra spädbarn överlever bara en kort tid efter födseln.