トリソミーとは何ですか？

トリソミーは異数性の一形態であり、生物が間違った数の染色体を持っている異常です。人間では、普通の赤ちゃんは23ペアで46個の染色体を持ち、各親は23個の染色体に寄与します。トリソミーが発生すると、染色体の1つが追加のペアを持ち、46個ではなく47個の染色体をもたらします。この追加データの結果は異なる場合がありますが、その一部は非常に深刻である可能性があります。途中のどこかで、染色体が2回それ自体を複製し、完全なペアを作成します。卵または精子細胞が対応物と結合すると、余分な染色体が採取され、3つのセットが2つある必要があります。場合によっては、染色体は部分的にしか重複していないため、部分的なトリソミーにつながります。私、それを特定した医者の後。 パタウ症候群は、身体的および精神的欠陥が特徴であり、心臓の欠陥は非常に一般的です。トリソミー18はエドワード症候群として知られており、深刻な精神的および身体的問題を伴います。ほとんどの患者は1年を超えて生き残りません。トリソミー21はダウン症候群であり、しばしば重度の精神障害を伴う状態です。

他の形式があります。たとえば、トリソミー16は通常、流産を引き起こしますが、トリソミー9は頭蓋骨と神経系の奇形につながります。各名前の数は、問題の染色体を指します。場合によっては、患者はモザイクトリソミーを患っています。つまり、欠陥は特定の細胞にのみ現れることを意味します。トリソミー16は人間で最も一般的な形であると考えられていますが、トリソミー21は生存可能な乳児で最も一般的な形態です。

他の潜在的な出生とともに、トリソミーをテストすることが可能です欠陥、および状態のリスクがある女性は、それをチェックするために出生前の検査を受ける可能性があります。羊水穿刺などの出生前検査がトリソミーを明らかにした場合、医師は患者と選択肢について話し合います。場合によっては、医師は赤ちゃんが生存不可能であるため、妊娠を終了することを推奨する場合があります。一部の親は、倫理的または道徳的な理由から、とにかく妊娠を続けることを選択する場合があります。トリソミーの一部の人々は幸せで完全な命を奪っていますが、他の乳児は出生後すぐに生き残ります。