トリソミーとは

トリソミーは異数性の一種で、生物の染色体数が間違っている異常です。 人間では、正常な赤ちゃんは23ペアで46個の染色体を持ち、各親は23個の染色体を提供します。 トリソミーが発生すると、染色体の1つに余分なペアがあり、46の代わりに47の染色体が生成されます。この余分なデータの結果はさまざまですが、先天性欠損症の形で現れる傾向があります。

トリソミーの最も一般的な原因は、卵子と精子細胞を作成するための染色体の重複の問題です。 途中のどこかで、染色体が2回複製され、完全なペアが作成されます。 卵細胞または精子細胞が対応する細胞と結合すると、余分な染色体が一緒になり、3つのセットが作成されます。 場合によっては、染色体は部分的にしか複製されず、部分的なトリソミーにつながります。

トリソミーのよりよく知られた形態のいくつかは、トリソミー13、18、および21です。トリソミー13は、それを特定した医師にちなんで、パタウ症候群としても知られています。 パタウ症候群は身体的および精神的な欠陥を特徴とし、心臓の欠陥は非常に一般的です。 18トリソミーはエドワード症候群として知られており、重度の精神的および身体的問題を伴います。 ほとんどの患者は1年以上生存しません。 21トリソミーはダウン症候群であり、重度の精神障害を伴うことが多い状態です。

他の形式があります。 例えば、トリソミー16は通常流産を引き起こしますが、トリソミー9は頭蓋骨と神経系の奇形を引き起こします。 各名前の数字は、問題の染色体を指します。 場合によっては、患者はモザイクトリソミーを起こします。つまり、特定の細胞にのみ欠陥が現れます。 16トリソミーは、人間で最も一般的な形態であると考えられていますが、21トリソミーは、生存可能な乳児で最も一般的な形態です。

他の潜在的な先天異常と一緒にトリソミーを検査することは可能です、そして、その状態のリスクがある女性は、それをチェックするために出生前検査を受けるかもしれません。 羊水穿刺などの出生前検査でトリソミーが明らかになった場合、医師は患者と選択肢について話し合います。 場合によっては、赤ちゃんは生存できないため、医師は妊娠の終了を勧めることがあります。 一部の親は、倫理的または道徳的な理由から、とにかく妊娠を続けることを選択する場合があります。 トリソミーの人の中には、幸せで充実した生活を送る人もいれば、生まれてからわずかな時間しか生き残らない人もいます。