Hva er trisomi?

Trisomi er en form for aneuploidy, en unormalitet der en organisme har feil antall kromosomer. Hos mennesker vil en normal baby ha 46 kromosomer i 23 par, hvor hver av foreldrene bidrar med 23 kromosomer. Når trisomi oppstår, har et av kromosomene et ekstra par, noe som resulterer i 47 kromosomer i stedet for 46. Resultatene av disse ekstra dataene kan variere, men har en tendens til å manifestere seg i form av fødselsdefekter, hvorav noen kan være ganske alvorlige.

Den vanligste årsaken til trisomi er et problem i duplisering av kromosomer for å lage egg- og sædceller. Et sted underveis dupliserer et kromosom seg to ganger, og skaper et fullt par. Når egget eller sædcellen går sammen med sin motpart, tas det ekstra kromosomet med, og skaper et sett med tre hvor hvor skal være to. I noen tilfeller dupliseres et kromosom bare delvis, noe som fører til delvis trisomi.

Noen av de mer kjente formene for trisomi er trisomier 13, 18 og 21. Trisomi 13 er også kjent som Patau syndrom, etter legen som identifiserte det. Patau syndrom er preget av fysiske og mentale defekter, med hjertefeil er veldig vanlig. Trisomi 18 er kjent som Edwards syndrom, og det er ledsaget av alvorlige mentale og fysiske problemer; de fleste pasienter overlever ikke mer enn et år. Trisomi 21 er Downs syndrom, en tilstand som ofte er ledsaget av alvorlige psykiske funksjonshemminger.

Det er andre former; trisomi 16 utløser for eksempel vanligvis en spontanabort, mens trisomi 9 fører til misdannelser i hodeskallen og nervesystemet. Tallet i hvert navn refererer til det aktuelle kromosomet; i noen tilfeller har pasienter mosaikktrisomi, noe som betyr at defekten bare dukker opp i visse celler. Trisomi 16 antas å være den vanligste formen hos mennesker, mens trisomi 21 er den vanligste formen hos levedyktige spedbarn.

Det er mulig å teste for trisomi, sammen med andre potensielle fødselsdefekter, og kvinner som er i faresonen for tilstanden kan gjennomgå fødselsprøving for å se etter den. Hvis en prenatal test som fostervannsprøve avslører en trisomi, vil en lege diskutere alternativer med pasienten. I noen tilfeller kan leger anbefale at graviditeten avsluttes, fordi babyen er uvurderlig. Noen foreldre kan uansett velge å fortsette med graviditeten, av etiske eller moralske grunner. Noen mennesker med trisomi forlater lykkelige, fulle liv, mens andre spedbarn overlever bare kort tid etter fødselen.