Co je to trizomie?

Trizomie je forma aneuploidie, abnormalita, ve které má organismus nesprávný počet chromozomů. U lidí bude mít normální dítě 46 chromozomů ve 23 párech, přičemž každý rodič přispívá 23 chromozomů. Když dojde k trizomii, jeden z chromozomů má další pár, což má za následek 47 chromozomů namísto 46. Výsledky těchto dalších údajů se mohou lišit, ale mají tendenci se projevovat ve formě vrozených vad, z nichž některé mohou být poměrně závažné. Někde podél cesty se chromozom dvakrát duplikuje a vytváří celý pár. Když se se svým protějškem spojí vejce nebo spermií, je proveden další chromozom a vytvoří sadu tří, kde by měly být dva. V některých případech chromozom pouze částečně duplikuje, což vede k částečné trizomii.Já, po lékaři, který to identifikoval. Patauský syndrom je charakterizován fyzickými a mentálními vadami, přičemž srdeční vady jsou velmi běžné. Trizomie 18 je známá jako Edwardův syndrom a je doprovázena závažnými duševními a fyzickými problémy; Většina pacientů nepřežije po roce. Trizomie 21 je Downův syndrom, což je stav, který je často doprovázen těžkým mentálním postižením.

existují i ​​jiné formy; Například trizomie 16 obvykle spustí potrat, zatímco trizomie 9 vede k malformacím v lebce a nervovém systému. Číslo v každém jménu se týká dotyčného chromozomu; V některých případech mají pacienti mozaikovou trizomii, což znamená, že defekt se objevuje pouze v určitých buňkách. Trizomie 16 je považována za nejběžnější podobu u lidí, zatímco trizomie 21 je nejčastější formou u životaschopných kojenců.

Je možné otestovat trizomii spolu s dalším potenciálním narozenímVady a ženy, které jsou ohroženy podmínkou, mohou podstoupit prenatální testování, aby se o ně zkontrolovaly. Pokud prenatální test, jako je amniocentéza, odhalí trizomii, bude lékař diskutovat o možnostech s pacientem. V některých případech mohou lékaři doporučit, aby těhotenství bylo ukončeno, protože dítě je neživotné. Někteří rodiče se mohou rozhodnout pokračovat s těhotenstvím, z etických nebo morálních důvodů. Někteří lidé s trizomií opouštějí šťastné, plné životy, zatímco jiní kojenci přežijí jen krátkou dobu po narození.