Co je trizomie?

Trizomie je forma aneuploidie, což je abnormalita, při které má organismus nesprávný počet chromozomů. U lidí bude mít normální dítě 46 chromozomů ve 23 párech, přičemž každý rodič přispívá 23 chromozomy. Když dojde k trizomii, jeden z chromozomů má extra pár, což vede k 47 chromozomům místo 46. Výsledky těchto dodatečných údajů se mohou lišit, ale mají tendenci se projevovat ve formě vrozených vad, z nichž některé mohou být docela závažné.

Nejčastější příčinou trizomie je problém v duplikaci chromozomů za účelem vytvoření vajíček a spermií. Někde na cestě se chromozom duplikuje dvakrát a vytvoří tak plnou dvojici. Když se vajíčko nebo spermie spojí se svým protějškem, vezme se další chromozom, čímž se vytvoří sada tří, kde by měly být dva. V některých případech se chromozom duplikuje pouze částečně, což vede k částečné trizomii.

Některé z nejznámějších forem trizomie jsou trisomie 13, 18 a 21. Trisomie 13 je také známa jako Patauův syndrom, podle lékaře, který ji identifikoval. Patauův syndrom je charakterizován fyzickými a mentálními vadami, přičemž srdeční vady jsou velmi časté. Trizomie 18 je známá jako Edwardův syndrom a je doprovázena vážnými psychickými a fyzickými problémy; většina pacientů nepřežije déle než rok. Trizomie 21 je Downův syndrom, což je stav, který je často doprovázen závažnými mentálními postiženími.

Existují i ​​jiné formy; například trizomie 16 obvykle vyvolá potrat, zatímco trizomie 9 vede k malformacím v lebce a nervovém systému. Číslo v každém názvu odkazuje na dotyčný chromozom; v některých případech mají pacienti mozaickou trizomii, což znamená, že se vada projevuje pouze v určitých buňkách. Trisomie 16 je považována za nejběžnější formu u lidí, zatímco trizomie 21 je nejběžnější formou u životaschopných dětí.

Je možné otestovat trizomii spolu s dalšími potenciálními vrozenými vadami a ženy, které jsou ohroženy, mohou podstoupit prenatální vyšetření. Pokud prenatální test, jako je amniocentéza, odhalí trizomii, lékař s pacientem projedná možnosti. V některých případech mohou lékaři doporučit ukončení těhotenství, protože dítě není životaschopné. Někteří rodiče se přesto mohou rozhodnout pokračovat v těhotenství z etických nebo morálních důvodů. Někteří lidé s trizomií opouštějí šťastný a plný život, zatímco ostatní kojenci přežívají jen krátce po narození.