Qu'est-ce que la trisomie?
La trisomie est une forme d'aneuploïdie, une anomalie dans laquelle un organisme a un nombre incorrect de chromosomes. Chez l'homme, un bébé normal aura 46 chromosomes répartis en 23 paires, chaque parent fournissant 23 chromosomes. En cas de trisomie, l'un des chromosomes a une paire supplémentaire, ce qui donne 47 chromosomes au lieu de 46. Les résultats de ces données supplémentaires peuvent varier, mais ont tendance à se manifester sous la forme de malformations congénitales, dont certaines peuvent être assez graves.
La cause la plus courante de la trisomie est un problème de duplication des chromosomes pour créer des ovocytes et des spermatozoïdes. Quelque part au cours du processus, un chromosome se duplique deux fois, créant ainsi une paire complète. Lorsque l'ovule ou le spermatozoïde rejoint sa contrepartie, le chromosome supplémentaire est emporté, créant un ensemble de trois où devrait être deux. Dans certains cas, un chromosome ne se duplique que partiellement, conduisant à une trisomie partielle.
Certaines des formes de trisomie les plus connues sont les trisomies 13, 18 et 21. La trisomie 13 est également connue sous le nom de syndrome de Patau, d'après le médecin qui l'a identifiée. Le syndrome de Patau est caractérisé par des défauts physiques et mentaux, les malformations cardiaques étant très courantes. La trisomie 18 est connue sous le nom de syndrome d'Edward et s'accompagne de graves problèmes mentaux et physiques. la plupart des patients ne survivent pas plus d'un an. La trisomie 21 est un syndrome de Down, une affection qui s'accompagne souvent de graves handicaps mentaux.
Il y a d'autres formes; La trisomie 16, par exemple, déclenche généralement une fausse couche, tandis que la trisomie 9 entraîne des malformations du crâne et du système nerveux. Le numéro dans chaque nom fait référence au chromosome en question; dans certains cas, les patients ont une trisomie en mosaïque, ce qui signifie que le défaut n'apparaît que dans certaines cellules. On pense que la trisomie 16 est la forme la plus courante chez l'homme, tandis que la trisomie 21 est la forme la plus courante chez les nourrissons viables.
Il est possible de faire un test de dépistage de la trisomie, ainsi que d'autres anomalies congénitales potentielles, et les femmes à risque peuvent subir un test prénatal pour le vérifier. Si un test prénatal tel qu'une amniocentèse révèle une trisomie, le médecin discutera des options avec la patiente. Dans certains cas, les médecins peuvent recommander d’interrompre la grossesse car le bébé n’est pas viable. Certains parents peuvent quand même choisir de poursuivre leur grossesse, pour des raisons éthiques ou morales. Certaines personnes atteintes de trisomie quittent une vie heureuse et bien remplie, tandis que d'autres nourrissons ne survivent que peu de temps après la naissance.