¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de
Turner es una condición que afecta a aproximadamente una de cada 2,000 hembras. La condición no afecta a los hombres, pero pueden tener una condición similar llamada síndrome de Noonan que a menudo se conoce por error como síndrome de Turner. Turner ocurre cuando falta uno de los cromosomas X que normalmente se encuentran en las mujeres, o uno o ambos están dañados. Los cromosomas son los hilos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que se encuentran en todas las células del cuerpo.
Si falta un cromosoma X, la condición se designa médicamente como síndrome de Turner clásico. Los síntomas más comunes del síndrome de Turner clásico incluyen dificultad física e infertilidad debido al no desarrollo de los ovarios. Aunque los síntomas de esta afección varían de mujer a mujer, pueden incluir una línea de línea muy baja, un cuello web, un cofre ancho con pezones que están separados y orejas bajas. Otros síntomas pueden incluir manos y pies de aspecto hinchado y la apariencia de una variedad de pequeñas marcas de nacimiento.
Las mujeres afectadas por esta condición también pueden desarrollar una serie de irregularidades de órganos internos. Estos pueden incluir trastornos renales y cardíacos, problemas con la glándula tiroides y los trastornos óseos. También puede haber una posibilidad de discapacidad auditiva y visión.
En otra forma de este síndrome llamado síndrome de Mosaic Turner, solo ciertas células en el cuerpo les faltan los cromosomas X. Con esta forma de Turner, puede haber muy pocos síntomas o ninguno. La infertilidad puede no estar presente en esta forma de condición. Las mujeres mayores con Turner tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes.
El diagnóstico de Turner depende de los síntomas presentes. La condición generalmente se diagnostica durante la infancia, pero también se puede detectar mientras el bebé todavía se está desarrollando en el útero. El diagnóstico generalmente se confirma a través de un análisis de sangre llamado cariotipo, en el que la composición de los cromosomasse analiza.
El tratamiento del síndrome de Turner generalmente comienza durante la infancia. Se debe consultar a un endocrinólogo pediátrico, especializado en hormonas y el metabolismo. Alrededor de la edad de cinco años, muchas niñas reciben inyecciones de hormonas para combatir el síntoma de escasez física. Los esteroides anabólicos también se pueden proscribir para combatir este problema.
Alrededor de la edad de la pubertad, las niñas pueden someterse a una terapia de reemplazo de estrógenos. Esta hormona, junto con la progesterona, se da para comenzar el desarrollo de los senos e inducir períodos mensuales. También se puede consultar a un especialista en oído, nariz y garganta para cualquier irregularidad auditiva.
Las mujeres que tienen el síndrome de Turner deben tener chequeos médicos regulares a lo largo de sus vidas. Aunque la mayoría de las mujeres con esta afección son infértiles, a menudo existe la posibilidad de que el embarazo use embriones de donantes. Aquellos con el síndrome de Turner pueden llevar una vida lo más normal posible a pesar de su condición.