터너 증후군은 무엇입니까?

터너 증후군은 여성 2,000 명 중 약 1 명에게 영향을주는 상태입니다. 이 상태는 남성에게 영향을 미치지 않지만 Noonan 증후군과 비슷한 상태를 가질 수 있으며 종종 Turner 's syndrome이라고 불립니다. 터너는 여성에서 일반적으로 발견되는 X 염색체 중 하나가 없거나 하나 또는 둘 다 손상되었을 때 발생합니다. 염색체는 신체의 모든 세포에서 발견되는 데 옥시 리보 핵산 (DNA) 가닥입니다.

하나의 X 염색체가 완전히 없어지면 의학적으로 고전적인 Turner 's Syndrome으로 지정됩니다. 클래식 터너 증후군의 가장 흔한 증상으로는 난소의 비 발달로 인한 신체적 부족과 불임이 있습니다. 이 상태의 증상은 여성마다 다르지만 매우 낮은 헤어 라인, 물갈퀴 달린 목, 유두가 넓은 넓은 가슴 및 귀가 낮을 수 있습니다. 다른 증상으로는 부어 오른 손과 발과 다양한 작은 모반이 나타날 수 있습니다.

이 상태의 영향을받는 여성은 여러 가지 내부 장기 불규칙을 일으킬 수 있습니다. 여기에는 신장 및 심장 질환, 갑상선 문제 및 뼈 질환이 포함될 수 있습니다. 청각 및 시각 장애가 발생할 수도 있습니다.

Mosaic Turner 's syndrome이라는 다른 형태의이 증후군에서는 신체의 특정 세포에만 X 염색체가 없습니다. 이러한 형태의 터너를 사용하면 증상이 거의 없거나 전혀 없을 수 있습니다. 이 상태에서는 불임이 없을 수 있습니다. Turner 's가있는 나이든 여성은 당뇨병 발병 위험이 높습니다.

터너 진단은 존재하는 증상에 따라 다릅니다. 이 상태는 일반적으로 유년기 동안 진단되지만 아기가 자궁에서 계속 발달하는 동안 감지 될 수도 있습니다. 진단은 보통 핵형이라고 불리는 혈액 검사를 통해 확인되며, 염색체의 성분을 분석합니다.

터너 증후군 치료는 대개 어린 시절에 시작됩니다. 호르몬과 신진 대사를 전문으로하는 소아 내분비 학자와 상담해야합니다. 5 세 경에 많은 소녀들에게는 신체적 부족 증상에 대항하기 위해 호르몬 주사가 제공됩니다. 이 문제를 해결하기 위해 단백 동화 스테로이드를 처방 할 수도 있습니다.

사춘기 무렵에 소녀들은 에스트로겐 대체 요법을받을 수 있습니다. 이 호르몬은 프로게스테론과 함께 유방 발달을 시작하고 매월 생리를 유도하기 위해 제공됩니다. 청력 이상에 대해서는 귀, 코 및 목 전문가에게 문의 할 수도 있습니다.

터너 증후군이있는 여성은 평생 정기 검진을 받아야합니다. 이 상태의 여성은 대부분 불임이지만 기증자 배아를 사용하는 임신 가능성이 종종 있습니다. 터너 증후군 환자는 자신의 상태에도 불구하고 가능한 한 정상적인 삶을 살 수 있습니다.