Vad är Turners syndrom?

Turners syndrom är ett tillstånd som drabbar ungefär en av 2 000 kvinnor. Tillståndet påverkar inte män, men de kan ha ett liknande tillstånd som kallas Noonan-syndrom som ofta felaktigt kallas Turners syndrom. Turners uppstår när en av de X-kromosomer som normalt finns hos kvinnor saknas eller en eller båda är skadade. Kromosomer är deoxiribonukleinsyrasträngarna (DNA) som finns i varje cell i kroppen.

Om en X-kromosom saknas helt, betecknas läkemedlet medicinskt som klassiskt Turners syndrom. De vanligaste symptomen på klassiskt Turners syndrom inkluderar fysisk brist och infertilitet på grund av att äggstockarna inte utvecklas. Även om symtomen på detta tillstånd varierar från kvinna till kvinnlig, kan de inkludera en mycket låg hårfäste, en näsbottenhals, ett brett bröst med bröstvårtor som är åtskilda långt ifrån varandra och låga öron. Andra symtom kan vara svullna händer och fötter och utseendet på en mängd små födelsemärken.

Kvinnor som drabbats av detta tillstånd kan också utveckla ett antal inre organ oregelbundenheter. Dessa kan inkludera njur- och hjärtsjukdomar, problem med sköldkörteln och benstörningar. Det kan också finnas en risk för hörsel- och synskador.

I en annan form av detta syndrom som kallas Mosaic Turners syndrom saknas bara vissa celler i kroppen X-kromosomerna. Med denna form av Turners kan det finnas mycket få symptom eller inga alls. Infertilitet kanske inte finns i denna form av tillståndet. Äldre kvinnor med Turners riskerar att utveckla diabetes.

Diagnos av Turners beror på närvarande symptom. Tillståndet diagnostiseras vanligtvis under barndomen, men kan också upptäckas medan barnet fortfarande utvecklas i livmodern. Diagnos bekräftas vanligtvis genom ett blodprov som kallas en karyotyp, i vilken kromosomernas sammansättning analyseras.

Behandling av Turners syndrom börjar vanligtvis under barndomen. En pedokratisk endokrinolog, som är specialiserad på hormoner och ämnesomsättningen, måste konsulteras. Runt fem års ålder ges många flickor hormoninjektioner för att bekämpa symptom på fysisk brist. Anabola steroider kan också beskrivas för att bekämpa detta problem.

Vid pubertetsåldern kan flickor genomgå östrogenersättningsbehandling. Detta hormon, tillsammans med progesteron, ges för att starta bröstutvecklingen och inducera månatliga perioder. En öron-, näs- och halsspecialist kan också konsulteras för hörsel oregelbundenheter.

Kvinnor som har Turners syndrom måste ha regelbundna medicinska undersökningar under hela livet. Även om de flesta kvinnor med detta tillstånd är infertila finns det ofta möjligheten att graviditet använder givembryon. De med Turners syndrom kan leva ett så normalt liv som möjligt trots deras tillstånd.