ターナー症候群とは？

ターナー症候群は、女性2,000人に約1人が罹患する状態です。 この症状は男性には影響しませんが、ヌーナン症候群と呼ばれる同様の症状があり、これはしばしばターナー症候群と呼ばれます。 ターナー病は、女性に通常見られるX染色体の1つが欠落している場合、または一方または両方が損傷している場合に発生します。 染色体は、体内のあらゆる細胞に見られるデオキシリボ核酸（DNA）鎖です。

1つのX染色体が完全に欠落している場合、病状は医学的に古典的なターナー症候群として指定されます。 古典的なターナー症候群の最も一般的な症状には、卵巣の未発達による身体的短さおよび不妊症が含まれます。 この症状の症状は女性によって異なりますが、非常に低い生え際、水かきのある首、乳首が大きく離れた幅の広い胸、耳の低さなどがあります。 その他の症状には、手足の腫れやさまざまな小さなあざの出現などがあります。

この状態に冒された女性は、多くの内臓の不規則性も発症する可能性があります。 これらには、腎臓と心臓の障害、甲状腺の問題、骨の障害が含まれます。 聴覚障害や視力障害の可能性もあります。

モザイクターナー症候群と呼ばれるこの症候群の別の形態では、体内の特定の細胞のみがX染色体を失っています。 この形式のターナーでは、症状が非常に少ないか、まったくない場合があります。 この状態の状態では不妊症が存在しない場合があります。 ターナー病の年配の女性は、糖尿病を発症するリスクが高くなります。

ターナーの診断は、存在する症状に依存します。 通常、この状態は小児期に診断されますが、赤ちゃんが子宮内でまだ発達している間にも検出できます。 診断は通常、染色体の組成が分析される核型と呼ばれる血液検査を通じて確認されます。

ターナー症候群の治療は通常、小児期に始まります。 ホルモンと代謝を専門とする小児内分泌専門医に相談する必要があります。 5歳ごろ、多くの少女は身体の短さの症状と戦うためにホルモン注射を受けています。 アナボリックステロイドもこの問題に対処するために禁止されている場合があります。

思春期の頃に、少女はエストロゲン補充療法を受ける場合があります。 このホルモンは、プロゲステロンとともに、乳房の発達を開始し、毎月の期間を誘発するために与えられます。 耳、鼻、喉の専門家に聴覚異常について相談することもできます。

ターナー症候群の女性は、生涯にわたって定期健康診断を受けなければなりません。 この状態のほとんどの女性は不妊ですが、多くの場合、ドナー胚を使用して妊娠する可能性があります。 ターナー症候群の人は、その状態にもかかわらず、できるだけ普通の生活を送ることができます。