ターナー症候群とは何ですか？

ターナー症候群は、2,000人に約1人に影響を与える状態です。 この状態は男性には影響しませんが、ターナー症候群と誤って呼ばれることが多いヌーナン症候群と呼ばれる同様の状態を持つことができます。 ターナーは、女性に通常見られるX染色体の1つが欠落している場合、または一方または両方が損傷している場合に発生します。 染色体は、体内のすべての細胞に見られるデオキシリボ核酸（DNA）鎖です。

1つのX染色体が完全に欠落している場合、この状態は古典的なターナー症候群として医学的に指定されています。 古典的なターナー症候群の最も一般的な症状には、卵巣の非開発による身体的短さと不妊症が含まれます。 この状態の症状は女性ごとに異なりますが、非常に低いヘアライン、水かきのある首、遠く離れた間隔が広い乳首の広い胸、および低い耳を含めることができます。 その他の症状には、腫れ上がった手と足や、さまざまな小型採取所の外観が含まれる場合があります。

女性は、多くの内部臓器の不規則性を発症する可能性もあります。 これらには、腎臓や心臓の障害、甲状腺の問題、骨障害が含まれます。 聴覚と視力障害の可能性もあるかもしれません。

モザイクターナー症候群と呼ばれるこの症候群の別の形態では、体内の特定の細胞のみがX染色体を欠いています。 この形のターナーの場合、症状がほとんどないか、まったく存在しないかもしれません。 不妊症は、この形の状態に存在しない場合があります。ターナーの年配の女性は、糖尿病を発症するリスクが高くなります。

ターナーの診断は、存在する症状に依存します。 この状態は通常、小児期に診断されますが、赤ちゃんがまだ子宮内で発達している間に検出することもできます。 診断は通常、核型と呼ばれる血液検査を通じて確認されます。分析されます。

ターナー症候群の治療は通常、小児期に始まります。 ホルモンと代謝を専門とする小児内分泌専門医に相談する必要があります。 5歳頃には、多くの女の子がホルモン注射を与えられ、身体的短さの症状と戦うことができます。 同化ステロイドは、この問題と戦うために禁止される可能性もあります。

思春期の年齢で、少女はエストロゲン補充療法を受ける可能性があります。 このホルモンは、プロゲステロンとともに、乳房の発達を開始し、毎月の期間を誘発するために投与されます。 耳、鼻、喉の専門家も、聴覚の不規則性について相談することもできます。

ターナー症候群の女性は、生涯を通じて定期的な健康診断を受けなければなりません。 この状態のほとんどの女性は不妊ですが、ドナー胚を使用して妊娠する可能性がしばしばあります。 ターナー症候群の人は、その状態にもかかわらず、できるだけ普通の生活を送ることができます。