Wat is het syndroom van Turner?
Het syndroom van Turner is een aandoening die ongeveer een op de 2000 vrouwen treft. De aandoening heeft geen invloed op mannen, maar ze kunnen een vergelijkbare aandoening hebben die het Noonan-syndroom wordt genoemd en vaak ten onrechte wordt aangeduid als het syndroom van Turner. Turner treedt op wanneer een van de X-chromosomen die normaal bij vrouwen wordt gevonden ontbreekt, of een of beide zijn beschadigd. Chromosomen zijn de desoxyribonucleïnezuurstrengen (DNA) die in elke cel in het lichaam worden aangetroffen.
Als één X-chromosoom volledig ontbreekt, wordt de aandoening medisch aangeduid als het klassieke syndroom van Turner. De meest voorkomende symptomen van het klassieke syndroom van Turner zijn fysieke kortheid en onvruchtbaarheid als gevolg van niet-ontwikkeling van de eierstokken. Hoewel de symptomen van deze aandoening van vrouw tot vrouw variëren, kunnen ze een zeer lage haarlijn, een nek met zwemvliezen, een brede borst met tepels die ver uit elkaar staan, en lage oren omvatten. Andere symptomen zijn onder meer opgezwollen handen en voeten en het verschijnen van verschillende kleine moedervlekken.
Vrouwen die aan deze aandoening lijden, kunnen ook een aantal interne orgaanonregelmatigheden ontwikkelen. Deze kunnen nier- en hartaandoeningen, problemen met de schildklier en botaandoeningen omvatten. Er is ook een kans op slechthorendheid en slechtziendheid.
In een andere vorm van dit syndroom, het syndroom van Mosaic Turner, missen alleen bepaalde cellen in het lichaam de X-chromosomen. Met deze vorm van Turner kunnen er zeer weinig of helemaal geen symptomen zijn. Onvruchtbaarheid is mogelijk niet aanwezig in deze vorm van de aandoening. Oudere vrouwen met Turner's hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van diabetes.
De diagnose van Turner hangt af van de aanwezige symptomen. De aandoening wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd, maar kan ook worden gedetecteerd terwijl de baby zich nog in de baarmoeder ontwikkelt. De diagnose wordt meestal bevestigd door een bloedtest genaamd een karyotype, waarin de samenstelling van de chromosomen wordt geanalyseerd.
De behandeling van het syndroom van Turner begint meestal tijdens de kindertijd. Een pediatrische endocrinoloog, die gespecialiseerd is in hormonen en het metabolisme, moet worden geraadpleegd. Rond de leeftijd van vijf krijgen veel meisjes hormooninjecties om het symptoom van lichamelijke kortademigheid te bestrijden. Anabole steroïden kunnen ook worden verboden om dit probleem te bestrijden.
Rond de puberteit kunnen meisjes oestrogeensubstitutietherapie ondergaan. Dit hormoon, samen met progesteron, wordt gegeven om de borstontwikkeling te starten en maandelijkse menstruatie te veroorzaken. Een oor-, neus- en keelspecialist kan ook worden geraadpleegd voor eventuele gehoorafwijkingen.
Vrouwen met het syndroom van Turner moeten hun hele leven regelmatig medische controles ondergaan. Hoewel de meeste vrouwen met deze aandoening onvruchtbaar zijn, is er vaak de mogelijkheid van zwangerschap met donorembryo's. Degenen met het syndroom van Turner kunnen ondanks hun toestand een zo normaal mogelijk leven leiden.