O que é a síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é uma condição que afeta aproximadamente uma em cada 2.000 mulheres. A condição não afeta os homens, mas eles podem ter uma condição semelhante chamada síndrome de Noonan, que muitas vezes é erroneamente referida como síndrome de Turner. Turner ocorre quando um dos cromossomos X normalmente encontrados em mulheres está ausente ou um ou ambos estão danificados. Os cromossomos são os filamentos de ácido desoxirribonucléico (DNA) encontrados em todas as células do corpo.

Se um cromossomo X estiver completamente ausente, a condição é medicamente designada como Síndrome de Turner clássica. Os sintomas mais comuns da síndrome de Turner clássica incluem falta física e infertilidade devido ao não desenvolvimento dos ovários. Embora os sintomas dessa condição variem de mulher para mulher, eles podem incluir uma linha fina muito baixa, um pescoço com membranas, um peito largo com mamilos espaçados entre si e orelhas baixas. Outros sintomas podem incluir mãos e pés com aparência inchada e o aparecimento de uma variedade de pequenas marcas de nascença.

As mulheres afetadas por essa condição também podem desenvolver uma série de irregularidades nos órgãos internos. Isso pode incluir distúrbios renais e cardíacos, problemas com a glândula tireóide e distúrbios ósseos. Também pode haver uma chance de problemas auditivos e visuais.

Em outra forma dessa síndrome chamada síndrome de Mosaic Turner, apenas algumas células do corpo estão ausentes nos cromossomos X. Com essa forma de Turner, pode haver muito poucos sintomas ou nenhum. A infertilidade pode não estar presente nesta forma da condição. Mulheres mais velhas com Turner correm um risco maior de desenvolver diabetes.

O diagnóstico de Turner depende dos sintomas presentes. A condição geralmente é diagnosticada durante a infância, mas também pode ser detectada enquanto o bebê ainda está se desenvolvendo no útero. O diagnóstico é geralmente confirmado através de um exame de sangue chamado cariótipo, no qual a composição dos cromossomos é analisada.

O tratamento da síndrome de Turner geralmente começa durante a infância. Um endocrinologista pediátrico, especialista em hormônios e metabolismo, deve ser consultado. Por volta dos cinco anos de idade, muitas meninas recebem injeções de hormônios para combater o sintoma de falta física. Esteróides anabolizantes também podem ser proibidos para combater esse problema.

Por volta da idade da puberdade, as meninas podem ser submetidas a terapia de reposição de estrogênio. Esse hormônio, juntamente com a progesterona, é administrado para iniciar o desenvolvimento da mama e induzir períodos mensais. Um especialista em ouvido, nariz e garganta também pode ser consultado para qualquer irregularidade auditiva.

Mulheres com síndrome de Turner devem fazer exames médicos regulares durante toda a vida. Embora a maioria das mulheres com essa condição seja infértil, geralmente existe a possibilidade de gravidez usando embriões de doadores. Aqueles com síndrome de Turner são capazes de levar uma vida o mais normal possível, apesar de sua condição.