O que é a síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é uma condição que afeta aproximadamente uma em cada 2.000 mulheres. A condição não afeta os homens, mas eles podem ter uma condição semelhante chamada síndrome de Noonan que geralmente é considerada por engano como síndrome de Turner. O de Turner ocorre quando falta um dos cromossomos X normalmente encontrados nas mulheres, ou um ou ambos são danificados. Os cromossomos são os fios de ácido desoxirribonucleico (DNA) encontrados em todas as células do corpo. Os sintomas mais comuns da síndrome de Turner clássicos incluem falta física e infertilidade devido ao não desenvolvimento dos ovários. Embora os sintomas dessa condição variem de fêmea para fêmea, eles podem incluir uma linha do cabelo muito baixa, um pescoço na cabeceira, um peito largo com mamilos que são espaçados muito afastados e orelhas baixas. Outros sintomas podem incluir mãos e pés de aparência inchada e a aparência de uma variedade de pequenas marcas de nascença.

Em outra forma dessa síndrome chamada Síndrome de Turner Mosaic, apenas certas células no corpo estão ausentes dos cromossomos X. Com essa forma de Turner, pode haver muito poucos sintomas ou nenhum. A infertilidade pode não estar presente nesta forma de condição. Mulheres mais velhas com Turner's correm um risco aumentado de desenvolver diabetes.

O diagnóstico de Turner depende dos sintomas presentes. A condição geralmente é diagnosticada durante a infância, mas também pode ser detectada enquanto o bebê ainda está se desenvolvendo no útero. O diagnóstico é geralmente confirmado através de um exame de sangue chamado cariótipo, no qual a composição dos cromossomosé analisado.

O tratamento da síndrome de Turner geralmente começa durante a infância. Um endocrinologista pediátrico, especializado em hormônios e metabolismo, deve ser consultado. Por volta dos cinco anos, muitas meninas recebem injeções de hormônios para combater o sintoma da falta física. Os esteróides anabolizantes também podem ser proibidos para combater esse problema.

Por volta da idade da puberdade, as meninas podem sofrer terapia de reposição de estrogênio. Esse hormônio, juntamente com a progesterona, é dado para iniciar o desenvolvimento da mama e induzir períodos mensais. Um especialista em ouvido, nariz e garganta também pode ser consultado para qualquer irregularidade auditiva.

As mulheres que têm a síndrome de Turner devem ter exames médicos regulares ao longo de suas vidas. Embora a maioria das mulheres com essa condição seja infértil, muitas vezes existe a possibilidade de gravidez usando embriões de doadores. Aqueles com síndrome de Turner são capazes de levar uma vida tão normal quanto possível, apesar de sua condição.