Co je Turnerův syndrom?
Turnerův syndrom je stav, který postihuje přibližně jednu z 2 000 žen. Podmínka neovlivňuje muže, ale mohou mít podobný stav nazývaný Noonanův syndrom, který se často mylně označuje jako Turnerův syndrom. K Turnerovi dochází, když jeden z chromozomů X, který se běžně vyskytuje u žen, chybí nebo je poškozen jeden nebo oba. Chromozomy jsou řetězce deoxyribonukleové kyseliny (DNA), které se nacházejí v každé buňce v těle.
Pokud jeden chromozom X zcela chybí, je tento stav lékařsky označen jako klasický Turnerův syndrom. Mezi nejčastější příznaky klasického Turnerova syndromu patří fyzická krátkost a neplodnost způsobená nevyvíjením vaječníků. Ačkoli se příznaky tohoto stavu liší od ženy k ženě, mohou zahrnovat velmi nízkou vlasovou linii, pásek s krkem, širokou hruď s bradavkami, které jsou od sebe vzdáleny, a nízko nasazené uši. Mezi další příznaky mohou patřit oteklé ruce a nohy a vzhled různých malých mateřských znamének.
U žen postižených touto podmínkou se také může vyvinout řada nepravidelností vnitřních orgánů. Mohou zahrnovat poruchy ledvin a srdce, problémy se štítnou žlázou a poruchy kostí. Může také existovat šance na poškození sluchu a zraku.
V jiné formě tohoto syndromu, který se nazývá Mosaic Turnerův syndrom, chybí chromozomy X pouze určitým buňkám v těle. U této formy Turnerových může být velmi málo příznaků nebo vůbec žádné. V této formě stavu nemusí být přítomna neplodnost. Starší ženy s Turnerovými mají zvýšené riziko vzniku cukrovky.
Diagnóza Turnera závisí na přítomných příznacích. Tento stav je obvykle diagnostikován během dětství, ale lze jej také zjistit, když se dítě stále vyvíjí v lůně. Diagnóza je obvykle potvrzena krevním testem zvaným karyotyp, ve kterém je analyzováno složení chromozomů.
Léčba Turnerova syndromu obvykle začíná v dětství. Musí být konzultován pediatrický endokrinolog, který se specializuje na hormony a metabolismus. Kolem věku pěti let se mnoha dívkám podávají hormonální injekce, aby bojovaly proti příznakům fyzické krátkosti. Anabolické steroidy mohou být také zakázány v boji proti tomuto problému.
Kolem věku puberty mohou dívky podstoupit substituční terapii estrogeny. Tento hormon je spolu s progesteronem podáván k zahájení vývoje prsu a navození měsíčních období. V případě jakýchkoli nepravidelností sluchu lze rovněž konzultovat ucha, nosu a krku.
Ženy, které mají Turnerův syndrom, musí mít po celý život pravidelné lékařské prohlídky. Ačkoli většina žen s tímto stavem je neplodná, existuje často možnost těhotenství pomocí dárcovských embryí. Ti s Turnerovým syndromem jsou schopni vést normální život, jak je to možné, navzdory jejich stavu.