Hvad er Turners syndrom?

Turners syndrom er en tilstand, der påvirker cirka en ud af 2.000 hunner. Betingelsen påvirker ikke mænd, men de kan have en lignende tilstand kaldet Noonan -syndrom, der ofte fejlagtigt benævnes Turners syndrom. Turners opstår, når en af ​​X -kromosomerne, der normalt findes hos kvinder, mangler, eller en eller begge er beskadiget. Kromosomer er deoxyribonukleinsyre (DNA) strenge, der findes i hver celle i kroppen.

Hvis et X -kromosom mangler fuldstændigt, betegnes tilstanden medicinsk som klassisk Turners syndrom. De mest almindelige symptomer på klassisk Turners syndrom inkluderer fysisk korthed og infertilitet på grund af ikke-udvikling af æggestokkene. Selvom symptomerne på denne tilstand varierer fra kvindelig til kvindelig, kan de omfatte en meget lav hårgrænse, en bæltehals, et bredt bryst med brystvorter, der er fordelt langt fra hinanden og lave sæt ører. Andre symptomer kan omfatte hævede udseende hænder og fødder og udseendet af en række små fødselsmærker.

Kvinder, der er berørt af denne tilstand, kan også udvikle et antal interne organ -uregelmæssigheder. Disse kan omfatte nyre- og hjertesygdomme, problemer med skjoldbruskkirtlen og knoglerforstyrrelser. Der kan også være en chance for at høre og synspunkt i synet.

I en anden form for dette syndrom kaldet Mosaic Turners syndrom mangler kun visse celler i kroppen X -kromosomerne. Med denne form for Turner's kan der være meget få symptomer eller slet ingen. Infertilitet er muligvis ikke til stede i denne form for tilstanden. Ældre kvinder med Turner's har en øget risiko for at udvikle diabetes.

Diagnose af Turners afhænger af de tilstedeværende symptomer. Tilstanden diagnosticeres normalt i barndommen, men kan også detekteres, mens babyen stadig udvikler sig i livmoderen. Diagnose bekræftes normalt gennem en blodprøve kaldet en karyotype, hvor kromosomernes sammensætning af kromosomeranalyseres.

Behandling af Turners syndrom begynder normalt i barndommen. En pædiatrisk endokrinolog, der er specialiseret i hormoner og stofskiftet, skal konsulteres. Omkring fem år får mange piger hormoninjektioner til bekæmpelse af symptomet på fysisk korthed. Anabolske steroider kan også beskrives til at bekæmpe dette problem.

Ved pubertets alder kan piger gennemgå østrogenudskiftningsterapi. Dette hormon sammen med progesteron gives til at starte brystudvikling og fremkalde månedlige perioder. En øre-, næse- og halsspecialist kan også konsulteres for enhver høring af høringer.

Kvinder, der har Turners syndrom, skal have regelmæssige medicinske kontrol i hele deres liv. Selvom de fleste kvinder med denne tilstand er infertile, er der ofte muligheden for graviditet ved hjælp af donorembryoer. Dem med Turners syndrom er i stand til at føre et så normalt liv som muligt på trods af deres tilstand.