Hvad er Turners syndrom?

Turners syndrom er en tilstand, der rammer cirka en ud af 2.000 kvinder. Tilstanden påvirker ikke mænd, men de kan have en lignende tilstand kaldet Noonan-syndrom, der ofte fejlagtigt omtales som Turners syndrom. Turner's opstår, når en af ​​de X-kromosomer, der normalt findes hos kvinder, mangler, eller en eller begge er beskadiget. Kromosomer er deoxyribonukleinsyre (DNA) -strenge, der findes i hver celle i kroppen.

Hvis et X-kromosom mangler helt, betegnes tilstanden medicinsk som klassisk Turners syndrom. De mest almindelige symptomer på klassisk Turners syndrom inkluderer fysisk mangel og infertilitet på grund af manglende udvikling af æggestokkene. Selvom symptomerne på denne tilstand varierer fra kvindelig til kvindelig, kan de omfatte en meget lav hårline, en spidshals, et bredt bryst med brystvorter, der er placeret langt fra hinanden og lave ører. Andre symptomer kan omfatte hævede hænder og fødder og udseendet af en række små fødselsmærker.

Kvinder, der er berørt af denne lidelse, kan også udvikle en række interne organoregelmæssigheder. Disse kan omfatte nyre- og hjertesygdomme, problemer med skjoldbruskkirtlen og knoglelidelser. Der kan også være en chance for nedsat hørelse og syn.

I en anden form for dette syndrom kaldet Mosaic Turners syndrom mangler kun visse celler i kroppen X-kromosomerne. Med denne form for Turner's kan der være meget få symptomer eller slet ingen. Infertilitet er muligvis ikke til stede i denne form for tilstanden. Ældre kvinder med Turner's har en øget risiko for at udvikle diabetes.

Diagnose af Turner's afhænger af de tilstedeværende symptomer. Tilstanden diagnosticeres normalt i barndommen, men kan også opdages, mens babyen stadig udvikler sig i livmoderen. Diagnose bekræftes normalt gennem en blodprøve kaldet en karyotype, hvori kromosomernes sammensætning analyseres.

Behandling af Turners syndrom begynder normalt i barndommen. En pædiatrisk endokrinolog, der er specialiseret i hormoner og stofskiftet, skal konsulteres. Omkring femårsalderen får mange piger hormoninjektioner for at bekæmpe symptomet på fysisk mangel. Anabole steroider kan også beskrives for at bekæmpe dette problem.

I pubertetsalderen kan piger gennemgå østrogenerstatningsterapi. Dette hormon sammen med progesteron gives til at starte brystudvikling og inducere månedlige perioder. En øre-, næse- og halsspecialist kan også konsulteres med hensyn til uregelmæssigheder i høret.

Kvinder, der har Turners syndrom, skal have regelmæssige medicinske undersøgelser i hele deres liv. Selvom de fleste kvinder med denne tilstand er infertile, er der ofte muligheden for graviditet ved hjælp af donorembryoer. Dem med Turners syndrom er i stand til at føre et så normalt liv som muligt på trods af deres tilstand.